OBJETIVO:
Realizar una revisión de la literatura sobre la relación de las cardiopatías congénitas con anormalidades cromosómicas detectadas por medio del examen de cariotipo.
FUENTES DE DATOS:
Se investigaron artículos científicos en el portal MEDLINE, utilizándose los descriptores "karyotype", OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". La investigación se limitó a artículos publicados en inglés a partir de la década de los 1980.
SÍNTESIS DE LOS DATOS:
Las cardiopatías congénitas son un grupo de lesiones etiológicamente heterogéneo y poco comprendido. Varios investigadores evaluaron la presencia de anormalidades cromosómicas detectadas por el examen de cariotipo en pacientes portadores de cardiopatía congénita. Sin embargo, la mayoría de los artículos estaba compuesta por trabajos retrospectivos desarrollados en Europa, en los que no todos los pacientes fueron sometidos a la evaluación cariotípica. En esta revisión, se encontró solamente un estudio desarrollado en Latinoamérica, en Brasil. Se sabe que anormalidades cromosómicas son frecuentes, estando presentes en aproximadamente uno a cada diez pacientes con cardiopatía congénita. Entre las alteraciones observadas, se destaca la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down). Esos pacientes frecuentemente presentan malformaciones extracardíacas asociadas y riesgo más grande de morbidez y mortalidad, lo que hace la cirugía cardíaca todavía más arriesgada.
CONCLUSIONES:
A pesar de todos avances ocurridos las últimas décadas en el área de la citogenética, el examen de cariotipo sigue siendo una herramienta fundamental para evaluar pacientes con cardiopatía congénita. El examen físico dismorfológico minucioso, realizado por un pediatra experimentado o por un geneticista, es de gran importancia para indicar la realización del examen.
cardiopatías congénitas; cariotipo; síndrome de Down; trisomía; anomalías cromosómicas
