DIAGNÓSTICO PRECOCE DAS IMUNODEFICIÊNCIAS COMBINADAS GRAVES

Imunodeficiências combinadas graves (SCID) são um grupo de doenças hereditárias caracterizas principalmente por linfopenia T. Essas doenças são reconhecidas como emergências pediátricas devido à sua alta morbimortalidade. Dados sugerem que mais de 90% das crianças diagnosticadas precocemente, que conseguem receber transplante de medula óssea antes dos quatro anos de vida, têm sua sobrevivência garantida. Daquelas que recebem o tratamento após os quatro anos, apenas 50% sobrevivem. Esses dados indicam que o diagnóstico precoce é fundamental.

A triagem neonatal por meio da quantificação dos círculos de excisão do receptor de células T (TRECs do nome em inglês) permite o diagnóstico de imunodeficiências graves no período pós-natal imediato. A sensibilidade do diagnóstico neonatal de imunodeficiências combinadas graves típicas usando a contagem de TRECs gira em torno de 100%, dependendo do estabelecimento de uma linha de base para o número mínimo de TRECs considerado normal de indivíduos sem imunodeficiência combinada grave. A adaptação de um algoritmo para crianças pré-termo/crianças com sinais e sintomas de imunodeficiência reduz imensamente o número de falsos positivos. Ao acrescentar a avaliação de KRECs (do termo em inglês kappa-deleting recombination circles), que se apresentam na diferenciação de células, há o ganho no diagnóstico de algumas deficiências de linfócitos B de até maior incidência que as imunodeficiências combinadas graves.

O trabalho apresentado neste fascículo da Revista Paulista de Pediatria, “Triagem neonatal de imunodeficiências graves combinadas por meio de TRECs e KRECs: segundo estudo piloto no Brasil”, por Kanegae, Barreiros e colaboradores,¹ demonstra que a triagem será útil no Brasil. Vale lembrar que o Brasil é um local onde a vacinação mandatória, e necessária, com BCG acrescenta um desafio para o manejo dessas crianças. É auspicioso ver o desenvolvimento dessas tecnologias no país, postas a serviço da população. O trabalho para diminuir o custo desse tipo de tecnologia de ponta deve ser contínuo e, agora posto que é realmente útil, deve nortear os avanços para que os exames possam ser prontamente disponíveis em ampla escala.

REFERÊNCIAS

• ¹ Kanegae MP, Barreiros LA, Sousa JL, Souza Brito MA, Oliveira Jr EB, Soares LP et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiencies using TRECs and KRECs: second pilot study in Brazil. Rev Paul Pediatr. 2017;35:25-32.

• Financiamento O manuscrito não recebeu financiamento.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Jan-Mar 2017

Histórico

• Recebido
  11 Jan 2017