Crianças e adolescentes com síndrome de DiGeorge são pequenos na primeira infância, mas desenvolvem excesso de peso na adolescência: um estudo retrospectivo

RESUMO

Objetivo:  A síndrome de DiGeorge inclui dismorfismos faciais, defeitos cardíacos congênitos, anomalias palatais, hipocalcemia, imunodeficiência e déficits do neurodesenvolvimento. Pode haver, também, deficiência do hormônio do crescimento. Infecções recorrentes, cardiopatias, hipocalcemia e dificuldades alimentares são as causas mais comuns do comprometimento do crescimento. Este estudo visa a descrever o crescimento de crianças e adolescentes com síndrome de DiGeorge acompanhados em hospital terciário de referência brasileiro.

Métodos:  Estudo de coorte histórico, analisando 29 pacientes atendidos entre 2009 e 2024.

Resultados:  Nos 2 primeiros anos de vida 50% das medidas de peso estavam abaixo do escore z -2 (baixo e muito baixo peso para a idade). Entre 2 e 10 anos a mediana do peso ficou entre z -2 e 0 (adequado para a idade), e houve aumento significativo do peso/idade ao longo do tempo (p=0,019). Em relação ao comprimento, nos 2 primeiros anos, 75% estavam abaixo do escore z -2. De 2-19 anos, a mediana ficou entre escore z -2 e 0, sugerindo recuperação (p=0,004). A mediana do Índice de Massa Corporal (IMC) ficou entre os escores z -2 e 0 (peso normal) até os 10 anos. Após 11 anos, a mediana do escore z ficou acima de +1 (excesso de peso). Ao longo do tempo houve aumento significativo do IMC (p=0,011).

Conclusões:  Déficits de peso e altura foram prevalentes nos primeiros anos, provavelmente associados a dificuldades de alimentação e defeitos congênitos, recuperando-se em torno dos dois anos. Reconhecer variações antropométricas nesses pacientes ajuda a priorizar intervenções como suporte nutricional, controle de infecção e correção cirúrgica.

Palavras-chave:
Síndrome da deleção 22q11; Doenças da imunodeficiência primária; Peso corporal; Estatura; Índice de massa corporal; Crescimento