OBJETIVO: Revisar las características clínicas, etiológicas, diagnósticas y pronósticas de la trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards). FUENTES DE DATOS: Fueron investigados artículos científicos presentes en los portales MedLine, Lilacs y SciELO, utilizando los descriptores "trisomy 18" y "Edwards syndrome". La investigación no se limitó a un periodo determinado y abarcó artículos presentes en estas bases de datos. SÍNTESIS DE LOS DATOS: La síndrome de Edwards es una enfermedad caracterizada por un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. Hay descripción en la literatura de más de 130 anomalías distintas, que pueden implicar a prácticamente todos los órganos y sistemas. Sus hallazgos son resultantes de la presencia de tres copias del cromosoma 18. La principal constitución cromosómica observada entre estos pacientes es la trisomía libre del cromosoma 18, que se asocia al fenómeno de no disyunción, especialmente en la gametogénesis materna. La mayoría de los fetos con síndrome de Edwards evoluciona a óbito durante la vida embrionaria y fetal. La mediana de sobrevida entre los nacidos vivos tiene usualmente variado entre 2,5 y 14,5 días. CONCLUSIONES: El conocimiento del cuadro clínico y del pronóstico de los pacientes con el síndrome de Edwards tiene gran importancia en lo que se refiere a los cuidados neonatales y a la decisión de instituir o no tratamientos invasivos. La rapidez en la confirmación del diagnóstico es importante para la toma de decisiones referentes a las conductas médicas. Muchas veces, las intervenciones son realizadas en condiciones de emergencia, sin muchas oportunidades de reflexión o discusión, e implican cuestiones médicas y éticas difíciles.
cromosomas humanos par 18; trisomía; aberraciones cromosómicas; análisis de sobrevida; pronóstico
