Paciente 2 |
Feminino |
8 anos |
Pais consanguíneos |
Dificuldades de aprendizagem |
Atraso no desenvolvimento psicomotor, TDAH |
Não descrito/realizado |
1769 µmol/L |
Homozigoto para mutação A33T no gene HPD |
Dieta baixa em Fe/Tyr |
Comprometimento intelectual leve (15 anos) |
1- Endo et al.1616. Endo F, Kitano A, Uehara I, Nagata N, Matsuda I, Shinka T, et al. Four-Hydroxyphenylpyruvic acid oxidase de¢ciency with normal fumarylacetoacetase: a new variant of hereditary hypertyrosinaemia. Pediatr Res. 1983:17:92-6. https://doi.org/10.1203/00006450-198302000-00002 https://doi.org/https://doi.org/10.1203/...
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Masculino |
Primeira infância |
Os pais eram irmãos; mãe teve hipertirosinemia |
Convulsões e pneumonia 21o dia de vida |
Convulsões, encefalopatia |
Atrofia cerebral leve |
640 µmol/L |
Não descrito/realizado |
Dieta baixa em Fe/Tyr |
Morte por asfixia acidental (dia 105) |
2- Giardini et al.1717. Giardini O, Cantani A, Kennaway NG, D’Eufemia P. Chronic tyrosinemia associated with 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency with acute intermittent ataxia and without visceral and bone involvement. Pediatr Res. 1983;17:25-9. https://doi.org/10.1203/00006450-198301000-00005 https://doi.org/https://doi.org/10.1203/...
e D’Eufemia et al.1818. D’Eufemia P, Giardini O, Cantani A, Martino F, Finocchiaro R. Autoimmune thyroiditis in a case of tyrosinemia III. J Inherit Metab Dis. 1992;15:861-2. https://doi.org/10.1007/bf01800222 https://doi.org/https://doi.org/10.1007/...
,1919. D’Eufemia P, Finocchiaro R, Celli M, Viozzi L, Giardini O. Immunological abnormalities in a patient with tyrosinemia type III. J Inherit Metab Dis. 1995;18:355-6. https://doi.org/10.1007/bf00710429 https://doi.org/https://doi.org/10.1007/...
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Feminino |
17 meses |
Não relevante |
Ataxia aguda, confusão, incoordenação motora, hipotonia, reflexos ausentes nos tendões |
Recuperado de todos os sintomas |
Não descrito/realizado |
624 µmol/L |
Não descrito/realizado |
Dieta baixa em proteína até os 3 anos |
Tireoidite autoimune (9 anos) Desenvolvimento normal (17 anos) |
3- Cerrone et al.33. Cerone R, Holme E, Schiaffino MC, Caruso U, Maritano L, Romano C. Tyrosinemia type III: diagnosis and ten-year follow-up. Acta Paediatr. 1997;86:1013-5. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1997.tb15192.x https://doi.org/https://doi.org/10.1111/...
e Rüetschi et al.1414. Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, Schiaffino MC, Standing S, Ugarte M, et al. Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III. Hum Genet. 2000;106:654-62. https://doi.org/10.1007/s004390000307 https://doi.org/https://doi.org/10.1007/...
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Masculino |
3,5 anos |
Não relevante |
Atraso no desenvolvimento a partir dos 8 meses |
Retardo psicomotor, hiperatividade, comportamento autolesivo, atraso grave na fala |
Normal |
532 µmol/L |
Heterozigoto para mutações Y200X e I335M no gene HPD |
Dieta baixa em Fe/Tyr até 12 anos |
Deficiência intelectual grave (14 anos) |
4- Tomoeda et al.2020. Tomoeda K, Awata H, Matsuura T, Matsuda I, Ploechl E, Milovac T, et al. Mutations in the 4-Hydroxyphenylpyruvic acid dehydrogenase gene are responsible for tyrosinemia type III and hawkinisinuria. Mol Genet Metab. 2000;71:506-10. https://doi.org/10.1006/mgme.2000.3085 https://doi.org/https://doi.org/10.1006/...
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Masculino |
7 semanas |
Não relevante |
Inquietação neonatal, controle da cabeça reduzido |
Microcefalia |
Não descrito/realizado |
594 µmol/L during treatment |
Homozigoto para mutação A268V no gene HPD |
Dieta baixa em Fe/Tyr até os 17 anos, depois baixa em proteína |
Deficiência intelectual moderada (19 anos) |
5- Rüetschi et al.1414. Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, Schiaffino MC, Standing S, Ugarte M, et al. Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III. Hum Genet. 2000;106:654-62. https://doi.org/10.1007/s004390000307 https://doi.org/https://doi.org/10.1007/...
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Masculino |
7,5 anos |
Irmão do paciente 4 (Tabela 2) Pais consanguíneo |
Urolitíase |
Tremor essencial |
Não descrito/realizado |
830 µmol/L |
Homozigoto para mutação Y160C no gene HPD |
Dieta normal |
Comprometimento intelectual leve (7,5 anos) Perda de acompanhamento |
6- Rüetschi et al.1414. Rüetschi U, Cerone R, Pérez-Cerda C, Schiaffino MC, Standing S, Ugarte M, et al. Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD) in patients with tyrosinemia type III. Hum Genet. 2000;106:654-62. https://doi.org/10.1007/s004390000307 https://doi.org/https://doi.org/10.1007/...
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Masculino |
18 anos |
Irmão do paciente 5 (Tabela 2) Pais consanguíneo |
Retardo psicomotor |
Tremor essencial |
Não descrito/realizado |
262 µmol/L |
Homozigoto para mutação Y160C no gene HPD |
Dieta normal |
Perda de acompanhamento |
7- Ellaway et al.1515. Ellaway CJ, Holme E, Standing S, Preece MA, Green A, Ploechl E, et al. Outcome of tyrosinemia type III. J Inherit Metab Dis. 2001;24:824-32. https://doi.org/10.1023/A:1013936107064 https://doi.org/https://doi.org/10.1023/...
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Masculino |
14 anos |
Pais consanguíneos |
Retardo psicomotor leve, convulsões generalizadas |
Suspeita de onvulsões desde 2 anos |
Não descrito/realizado |
913 µmol/L |
Não descrito/realizado |
Inicialment, dieta baixa em proteína, e interrupção |
Comprometimento intelectual (18 anos) |
8- Ellaway et al.1515. Ellaway CJ, Holme E, Standing S, Preece MA, Green A, Ploechl E, et al. Outcome of tyrosinemia type III. J Inherit Metab Dis. 2001;24:824-32. https://doi.org/10.1023/A:1013936107064 https://doi.org/https://doi.org/10.1023/...
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Não descrito |
18 meses |
Não relevante |
Atraso no desenvolvimento |
Nenhuma |
Não descrito/realizado |
1305 µmol/L |
Não descrito/realizado |
Dieta baixa em Fe/Tyr |
Atraso leve no desenvolvimento global (6 anos) |
9- Tahiroglu et al.2121. Tahiroğlu AY, Mungan NÖ, Firat S, Avci A. Autism symptoms related to tyrosinemia type III: A case report. Turk J Endocrinol Metab. 2008;12:55-6. |
Masculino |
2 anos |
Não descrito |
Atraso no desenvolvimento a partir dos 15 meses |
Retardo psicomotor, hiperatividade, sintomas de autismo |
Não descrito/realizado |
“Níveis elevados” |
Não descrito/realizado |
Dieta baixa em Tyr |
Deficiência intelectual grave (9 anos) Persistência de hiperatividade |
10- Szymanska et al.44. Szymanska E, Sredzinska M, Ciara E, Piekutowska-Abramczuk D, Ploski R, Rokicki D, et al. Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl. Mol Genet Metab Rep. 2015;5:48-50. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.10.004 https://doi.org/https://doi.org/10.1016/...
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Feminino |
11 anos |
Não descrito |
Proteinúria recorrente desde os 7 anos |
Nenhuma |
Não descrito/realizado |
439 µmol/L |
Homozigoto para mutação T160C no gene HPD |
Dieta normal |
Desenvolvimento normal (11 anos) |