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RELATO DE CASO • Rev. paul. pediatr. 38 • 2020 • https://doi.org/10.1590/1984-0462/2020/38/2020091   copiar

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY INVERSO

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Objetivo:

Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso.

Descrição do caso:

Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos.

Comentários:

Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

Palavras-chave:
Anormalidades da pele; Doenças vasculares; Tela subcutânea; Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

ABSTRACT

Objective:

To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay.

Case description:

A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue.

Comments:

Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb’s length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

Keywords:
Skin abnormalities; Vascular diseases; Subcutaneous tissue; Klippel-Trenaunay-Weber syndrome

INTRODUÇÃO

A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença vascular rara, presente desde o nascimento ou na primeira infância.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,22. Cappuccio G, Brunetti-Pierri N. Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: a mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? Eur J Med Genet. 2012;55:705-7. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.08.006
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/... Combina malformações capilares e venosas com crescimento excessivo parcial ou total do membro envolvido.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,22. Cappuccio G, Brunetti-Pierri N. Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: a mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? Eur J Med Genet. 2012;55:705-7. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.08.006
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/... ,33. Queirós G, Diamantino F, Lopes MJ. Mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013009188. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-009188
https://doi.org/http://dx.doi.org/10.113... Sua etiologia é desconhecida.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... A síndrome de Klippel-Trenaunay invertida (SKT invertida), por sua vez, é um novo termo para uma apresentação paradoxal em que o membro afetado pode se tornar hipotrófico ou encurtado.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... Foi relatada redução de volume de tecido mole afetando o tecido subcutâneo, músculos e ossos.44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... O presente artigo relata o raro caso de uma jovem adolescente com malformação vascular associada a lipoatrofia na coxa esquerda.

DESCRIÇÃO DE CASO

Paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, apresentando placa deprimida acinzentada de 10,5 × 8,0 cm intercalada por áreas hipocrômicas na parte inferior lateral da coxa esquerda (Figura 1). Os vasos telangiectásicos se sobrepõem à lesão perifericamente, com veias visíveis próximas a ela (Figura 1). A placa estava presente desde o nascimento, mas era inicialmente violácea. Evoluiu com o passar dos anos, com clareamento e depressão. Não há discrepância no comprimento dos membros inferiores.

Figura 1
(A) Placa deprimida na face lateral inferior da coxa esquerda com veia visível atingindo-a; (B) placa deprimida acinzentada, intercalada por áreas hipocrômicas e com vasos telangiectásicos localizados perifericamente.

A angiorressonância evidenciou malformação vascular na pele e tecido subcutâneo suprido por ramos intermusculares não dilatados tributários da artéria poplítea (Figura 2). Preenchimento venoso precoce foi encontrado tanto na região quanto na malformação, sugerindo shunt venoso precoce. As veias de drenagem dilatadas não foram documentadas, exceto uma veia de drenagem superficial que corre ao longo do tecido celular subcutâneo da parte anterior da coxa. Além disso, notou-se adelgaçamento da espessura do tecido subcutâneo na topografia da alteração vascular, porém sem extensão intramuscular ou óssea.

Figura 2
Malformação vascular na pele e tecido subcutâneo, suprida por ramos intermusculares não dilatados tributários da artéria poplítea, com afinamento correspondente da espessura do tecido subcutâneo, mas sem extensão à musculatura. (A) reconstrução MIP no plano coronal; (B) sequência pós-gadolínio no plano coronal.

DISCUSSÃO

A SKT é caracterizado pela presença de malformações capilares congênitas (nevus flammeus ou mancha vinho do porto) e malformações venosas (veias varicosas e/ou malformações arteriovenosas) combinadas com hipertrofia óssea e de tecidos moles nas extremidades e partes adjacentes do tronco.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,33. Queirós G, Diamantino F, Lopes MJ. Mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013009188. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-009188
https://doi.org/http://dx.doi.org/10.113... ,44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... ,55. Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A:1262-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36414
https://doi.org/https://doi.org/10.1002/... O supercrescimento dos membros é geralmente unilateral e pode afetar tanto o comprimento quanto a largura.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... ,55. Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A:1262-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36414
https://doi.org/https://doi.org/10.1002/... A evolução é gradual, mas pelo menos um dos achados clássicos já está presente no nascimento.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... ,55. Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A:1262-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36414
https://doi.org/https://doi.org/10.1002/... Segundo estudos, a mancha vinho do porto pode clarear com o tempo22. Cappuccio G, Brunetti-Pierri N. Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: a mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? Eur J Med Genet. 2012;55:705-7. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.08.006
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/... , como é o caso da nossa paciente.

A SKT invertida é rara e tem poucos casos descritos.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... Em uma revisão de Danarti et al., 14 casos foram avaliados como possíveis SKT invertida.55. Ruggieri M, Pavone V, Polizzi A, Falsaperla R, Fichera M, Pavone P. Klippel-Trenaunay syndrome in a boy with concomitant ipsilateral overgrowth and undergrowth. Am J Med Genet A. 2014;164A:1262-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36414
https://doi.org/https://doi.org/10.1002/... Nesses casos, os autores descrevem hipotrofia óssea e/ou de partes moles associada ao encurtamento ou adelgaçamento do membro envolvido.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... A maioria dos relatos mostra hipotrofia muscular associada, mas Capuccio et al. demonstraram um caso em que o músculo adjacente teve sua estrutura e volume preservados,22. Cappuccio G, Brunetti-Pierri N. Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: a mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? Eur J Med Genet. 2012;55:705-7. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.08.006
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/... assim como na paciente descrita.

A causa da deficiência no crescimento é desconhecida.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... A recombinação pós-zigótica dos alelos “menos” e “mais” no locus do gene subjacente está sendo investigada como uma possível causa de hipotrofia.33. Queirós G, Diamantino F, Lopes MJ. Mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? BMJ Case Rep. 2013;2013:bcr2013009188. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-009188
https://doi.org/http://dx.doi.org/10.113... ,44. Danarti R, König A, Bittar M, Happle R. Inverse Klippel-Trenaunay syndrome: review of cases showing deficient growth. Dermatology. 2007;214:130-2. https://doi.org/10.1159/000098571
https://doi.org/https://doi.org/10.1159/... O envolvimento de tecidos moles e ossos pode ser devido a um desequilíbrio no suprimento sanguíneo, resultante de uma angiogênese defeituosa.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... Mais estudos clínicos e moleculares são necessários para uma compreensão mais profunda.11. Demir FT, Salaeva K, Altunay IK, Salman KE. A case of an inverse Klippel-Trenaunay syndrome. G Ital Dermatol Venereol. 2017;152:674-5. https://doi.org/10.23736/s0392-0488.16.05403-1
https://doi.org/https://doi.org/10.23736... ,22. Cappuccio G, Brunetti-Pierri N. Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: a mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? Eur J Med Genet. 2012;55:705-7. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.08.006
https://doi.org/https://doi.org/10.1016/...

REFERENCES

Financiamento

  • O estudo não recebeu financiamento.

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    18 Dez 2020
  • Data do Fascículo
    2020

Histórico

  • Recebido
    08 Abr 2020
  • Aceito
    02 Jul 2020
  • Publicado
    17 Dez 2020
Creative Common - by 4.0
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