Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática

Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de

doi:10.1016/j.rpped.2014.11.014

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ARTIGOS DE REVISÃO • Rev. paul. pediatr. 33 (3) • Jul-Sep 2015 • https://doi.org/10.1016/j.rpped.2014.11.014 linkcopiar

Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo: Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associação com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico.

Fontes de dados: Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura.

Síntese dos dados: Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunção cromossômica.

Conclusões: Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populações são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico.

PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Turner; Polimorfismo genético; Hormônio do crescimento; Aneuploidia

Gene/Referência	Tamanho amostral	Origem	Principais achados ou conclusão
GHR Binder et al.¹⁵	53 meninas com baixa estatura por ST	Alemanha	Meninas com ST tratadas com terapia rhGH e portadoras de um ou dois alelos d3 mostraram aumento na velocidade de crescimento, excederam a previsão de crescimento e exibiram um ganho de 1,5cm de altura.
	60 crianças nascidas pequenas para IG
	62 controles
GHR Binder et al.¹⁶	48 mulheres com ST	Alemanha	A homozigose para d3‐GHR foi associada a ganho de estatura e a média de peso e IMC foram menores no grupo d3/d3 em pacientes sob terapia com GH.
GHR Ko et al.¹⁷	175 pacientes com ST	Coreia	O genótipo d3‐GHR não foi associado a crescimento e peso (IMC) em pacientes com ST sob terapia GH.
	100 controles
GHR e VDR Alvarez‐Nava et al.¹⁸	28 crianças com GHD	Venezuela	Os polimorfismos, tanto individualmente ou combinados, não contribuíram para a resposta à terapia GH.
	25 pacientes com ST
	100 adultos saudáveis
GHR Bas et al.¹⁹	218 pacientes com GHD	Turquia	A resposta à terapia GH não depende dos genótipos d3‐GHR.
	43 pacientes com ST
	477 adultos controles
GHR e IGFBP3 Braz et al.²⁰	112 pacientes com ST	Brasil	Pacientes portadoras de pelo menos um alelo GHR‐d3 ou ‐202 A IGFBP3 apresentaram velocidade de crescimento mais elevada e tornaram‐se adultas mais altas que aquelas homozigotas para GHR‐fl ou ‐202C IGFBP3, sendo esses últimos associados com resultados de crescimento menos favoráveis após tratamento com rhGH.
GHR, IGFBP3 e SOCS2 Braz et al.²¹	65 pacientes com ST	Brasil	O polimorfismo SOCS2 isolado (alelo C) teve influência na estatura adulta. As homozigoses SOCS2 – T, GHR‐fl e ‐202C IGFBP3 constituíram genótipos desfavoráveis para estatura adulta.
	47 pacientes com GHD
VDR Peralta‐López et al.²²	65 mulheres com ST	Argentina	Os polimorfismos BsmI e FokI, genótipos bb e ff respectivamente, foram associados a DMO mais baixa, enquanto o sítio polimórfico ApaI não. A osteocalcina e β‐CrossLaps, marcadores de formação e reabsorção óssea, respectivamente, foram similares nas pacientes com ST, independentemente do genótipo.
	110 mulheres saudáveis
VDR Peralta‐López et al.²³	55 pacientes com ST	Argentina	Pacientes portadoras do genótipo GG do polimorfismo Cdx2 exibiram níveis mais elevados de osteocalcina e β‐CrossLaps, ou seja, de marcadores de formação e reabsorção óssea, respectivamente.
	59 mulheres controles
ER‐α Sowinska‐Przepiera et al.²⁴	32 pacientes com ST	Polônia	Os genótipos homozigotos recessivos (xx e pp) dos polimorfismos XbaI e PvuII foram considerados como bons marcadores de mineralização óssea em pacientes sob terapia com estroprogestágeno.
	82 mulheres controles saudáveis
VDR Bianco et al.²⁵	101 mulheres com ST	Brasil	A análise individual dos quatro polimorfismos (ApaI, TaqI, FokI e BsmI) e por haplótipo não revelou qualquer associação com anormalidades na tireoide e ST.
	133 mulheres férteis saudáveis sem história de doença autoimune
PTPN22 Bianco et al.²⁶	142 mulheres com ST	Brasil	As frequências genotípicas do polimorfismo C1858T foram estatisticamente diferentes em ST, o que sugere que esse SNP pode ser um fator genético importante que predispõe a risco para doença autoimune em pacientes brasileiras com ST.
	180 mulheres saudáveis e férteis sem história de doença autoimune
AT2R Struwe et al.²⁷	97 pacientes com CoA	Alemanha	A transição A→G na posição 1675 no intron 1 do gene AT2R não está associada a patogênese da CoA e/ou ST.
	28 pacientes com ST
	10 pacientes com CoA e ST
	96 crianças saudáveis
MTHFR Santos et al.²⁸	49 pacientes com ST	Brasil	Indivíduos com ST apresentaram um aumento na frequência do genótipo homozigoto C677T, o que indica ser um fator de risco para não disjunção cromossômica por diminuir a atividade da enzima MTHFR.
	200 indivíduos aparentemente saudáveis
MTHFR Oliveira et al.²⁹	140 pacientes com ST	Brasil	Nas pacientes com ST, o genótipo 1298CC foi mais frequente e associado a risco elevado de aneuploidia.
	209 mulheres férteis, saudáveis e sem prole com aneuploidia cromossômica
MTHFR Oliveira et al.³⁰	78 mulheres com ST	Brasil	O polimorfismo MTHFR A1298C (alelo C) e os dois haplótipos CC e TC dos SNPs MTHFR, C677T e A1298C também foram associados a ST.
	372 indivíduos saudáveis sem história pessoal ou familiar de doença cardiovascular e câncer
EFHC2 Zinn et al.³¹	97 pacientes brancas com ST	Estados Unidos	O polimorfismo rs7055196 não foi associado a medo.

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[TFN01] ST, síndrome de Turner; rhGH, hormônio de crescimento recombinante humano; GH, hormônio de crescimento; IMC, índice de massa corpórea; GHD, deficiência de GH; DMO, densidade mineral óssea; CoA, coartação da aorta; SNPs, single nucleotide polymorphisms; IG, idade gestacional.