OBJETIVO: Describir las características clínicas y demográficas de los pacientes con diagnóstico de Hiperfenilalaninemia (HPA) seguidos en el Servicio de Referencia en Selección Neonatal de Bahia. MÉTODOS: Estudio transversal incluyendo a 99 familias (111 afectados) con fenotipo bioquímico de HPA, con recolección de datos en prontuarios y en base de datos laboratorial, incluso aspectos demográficos y clínicos. Se realizó el análisis descriptivo de los datos utilizando promedios (desviación estándar) y medianas (percentiles 25-75). RESULTADOS: La incidencia de HPA en Bahia fue de un caso a cada 16.334 nacidos vivos (NV), con cobertura de 90,8%. Entre los pacientes seguidos, el 82% fueron diagnosticados por la selección neonatal, y en 11 familias había más de un caso. El fenotipo clásico de la fenilcetonuria fue diagnosticado en 63 (56,8%) pacientes. Entre los seleccionados, la mediana de edad en la primera consulta fue de 39,5 días (fenilcetonuria clásica) y, de ellos, el 34% presentaba síntomas en ese momento, ninguno de ellos con retraso en el desarrollo neuropsicomotor. La consanguinidad fue descrita en 32,2% de los casos y hubo predominio de pacientes clasificados como blancos (63%). Los padres tenían baja escolaridad y bajos ingresos. Entre los 417 municipios de Bahia, el 14,6% presentaba al menos un caso, con concentración en la región nordeste (9,9%) y capital de la provincia (14,4%). CONCLUSIONES: Los resultados evidenciaron edad tardía al inicio del tratamiento, lo que puede comprometer los resultados del programa. Se observó, además, la presencia de consanguinidad y recurrencia familiar, reforzando la importancia de investigación familiar para diagnosticar individuos con deficiencia mental de etiología no aclarada que pueden beneficiarse de tratamiento.
fenilcetonuria; selección neonatal; errores innatos del metabolismo
