CONTEXTO: A amiloidose primária, também conhecida como amiloidose AL, é geralmente causada pela expansão clonal de plasmócitos na medula óssea que segregam cadeias leves de imunoglobulina clonal, as quais se depositam nos tecidos na forma de fibrilas amiloides insolúveis. O objetivo deste estudo é relatar um caso de amiloidose primária com acometimento renal diagnosticado no Hospital São João, Porto, Portugal, enfatizando as dificuldades do diagnóstico e apresentando uma revisão da literatura. RELATO DO CASO: Homem de 68 anos, branco, foi admitido no Serviço de Medicina Interna do hospital com quadro de anasarca e síndrome nefrótica. Após realizar biópsia renal, que foi positiva para o vermelho congo e imunoistoquímica, foi diagnosticada amiloidose de cadeia leve lambda. Evoluiu para doença renal terminal, o que levou a hemodiálise e tendo vários episódios de infecções urinárias e do cateter. Iniciou a quimioterapia com bortezimib, 0,7 mg/m², e dexametasona, 40 mg em seis ciclos, levando a uma melhoria clínica, a estabilização da doença e boa tolerância ao tratamento. CONCLUSÃO: Amiloidose consiste em uma entidade rara e de difícil diagnóstico. Isso ocorre devido a manifestações clínicas da doença pouco específicas, e esta hipótese só é considerada quando do acometimento de um órgão em particular. O caso em questão refere-se a uma apresentação da amiloidose primária com envolvimento renal, como apresentação clínica inicial da doença, e as dificuldades desde a abordagem clínica até o diagnóstico final.
Amiloidose; Amilóide; Insuficiência renal; Síndrome nefrótica; Vermelho congo
