CONTEXTO E OBJETIVO:
O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.
TIPO DE ESTUDO E LOCAL:
Estudo transversal em um hospital de referência no sul do Brasil.
MÉTODOS:
A amostra foi composta de 23 pacientes que apresentaram achados clínicos em pelo menos duas das quatro áreas: orocraniofacial, oculares, auriculares e vertebrais. Os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução, hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 5p e 22q11 e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi.
RESULTADOS:
Alterações citogenéticas foram observadas em três casos (13%) e consistiam de: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina, ácido retinoico e crack. Um dos nossos pacientes foi um gêmeo monozigótico discordante que teve restrição de crescimento assimétrica durante a gravidez. Nossos pacientes com EOAV foram caracterizados por um amplo espectro clínico e alguns apresentaram achados clínicos atípicos como um defeito de redução de membro inferior e um tumor do braço direito, sugestivo de hemangioma/linfangioma.
CONCLUSÕES:
Verificamos grande variedade de características clínicas entre os pacientes com EOAV. Também foram observadas diferentes anomalias cromossômicas e exposições gestacionais. Assim, nossos achados salientam a heterogeneidade da etiologia do EOAV e a importância desses fatores na avaliação clínica e citogenética desses pacientes.
Síndrome de Goldenhar; Cariótipo; Hibridização in situ fluorescente; Anemia de Fanconi; Mosaicismo; Gemelaridade monozigótica
