Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento em genética afetou a percepção da família sobre sua saúde e reprodução a partir da noção de risco apresentada pelas explicações médicas; 3) por fim, problematizo os significados da "esperança", sentimento frequentemente mencionado nas narrativas dos sujeitos afetados e seus descendentes. Percebe-se que, apesar da valorização da ciência e dos "avanços da medicina", o uso de certas biotecnologias nem sempre é encarado como positivo ou capaz de permitir escolhas e ações diante de uma doença rara. Assim, noções de risco, responsabilidade e esperança adquirem contornos particulares para gestão da vida e a continuidade da família.
Doença Genética Rara; Doença de Machado-Joseph; Herança Genética; Família e Parentesco; Esperança