Resumo
Objetivo
Caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras, no âmbito da rede de serviços públicos brasileiros.
Métodos
Trata-se de pesquisa qualitativa. Utilizou-se a teoria bioecológica do desenvolvimento humano, de Urie Bronfenbrenner, para a compreensão dos dados. O instrumento de pesquisa foi uma entrevista semiestruturada, e os dados foram analisados pelo método de análise de conteúdo.
Resultados
Foram agrupados três núcleos temáticos: “Itinerário das famílias em busca do diagnóstico da doença”; “Itinerário das famílias no pós-diagnóstico da doença”; “Itinerário de manutenção terapêutica”.
Conclusão
O acesso aos serviços especializado possibilitou a obtenção do diagnóstico da doença rara. O tratamento foi um desafio, pois há poucos medicamentos disponíveis na escolha terapêutica para essas doenças. A judicialização foi fundamental para o acesso e a manutenção terapêutica.
Enfermagem em saúde pública; Enfermagem pediátrica; Enfermagem materno-infantil; Doenças raras; Serviços de saúde
