Medicina de precisão^☆

A medicina de precisão é um tema crescente de discussão na ultima década. Só nos últimos cinco anos foram publicados mais de 17.000 artigos sobre o assunto. Em 2015, o National Institute of Health dos EUA lançou a Iniciativa da Medicina de Precisão, que a define como "uma abordagem emergente para tratamento e prevenção de doenças que leva em consideração a variabilidade individual em genes, meio ambiente e estilo de vida para cada pessoa".¹

O conceito da medicina de precisão não é novo. Diagnóstico preciso e tratamento específico sempre foram alvos dos sistemas de saúde. Por exemplo, a tipagem sanguínea ABO Rh, usada desde 1940,² possibilita identificar a variabilidade individual e como consequência uma transfusão adequada ao grupo sanguíneo específico. De maneira geral, a medicina de precisão está do lado oposto ao conceito de one size fits all, em que um tipo único de tratamento da doença é desenvolvido para um paciente mediano, não se levam em consideração as diferenças individuais.^1,3

O termo medicina personalizada é usado de forma intercambiável com o termo medicina de precisão. Todavia, sobre essa taxonomia específica o National Research Council explica: "Medicina de precisão refere-se à adaptação do tratamento médico às características individuais de cada paciente. Não significa, literalmente, a criação de drogas ou dispositivos médicos únicos para um paciente, mas sim a capacidade de classificar os indivíduos em subpopulações que diferem em sua susceptibilidade a uma determinada doença, na biologia e/ou prognóstico dessas doenças ou em sua resposta a um tratamento específico. As intervenções preventivas ou terapêuticas podem então se concentrar naqueles que se beneficiarão, poupam-se custos e efeitos colaterais para aqueles que não o farão. Embora o termo "medicina personalizada" também seja usado para transmitir esse significado, esse termo às vezes é mal interpretado como implicando que tratamentos únicos podem ser projetados para cada indivíduo. Por essa razão, o comitê considera que o termo medicina de precisão é preferível a medicina personalizada.⁴

A medicina de precisão avança em curva paralela à evolução dos instrumentos de mensuração biológico-moleculares e da informática analítica. Enquanto a biologia molecular quantifica e caracteriza a variabilidade dos genes, das proteínas e dos metabólitos; a análise desses dados volumosos e complexos, no campo denominado big data analytics, busca a predição do comportamento das doenças e indivíduos. Gera, com isso, a possibilidade de intervenções preventivas e "personalização" do tratamento.

A fibrose cística, doença genética que modifica o receptor da membrana celular que controla o transporte iônico no suor, suco digestivo e muco, inclusive o nasal e pulmonar, afeta principalmente a pele e os sistemas digestivo e respiratório. Seu diagnóstico e tratamento são um exemplo no campo da medicina de precisão. A causa ocorre na mutação do cromossomo 7⁵ e drogas como o Ivacaftor e o Lumacaftor são específicas para cada tipo de mutação. O diagnóstico genético específico permite a escolha precisa da droga e, consequentemente, melhores resultados terapêuticos.⁶

O uso de algoritmos matemáticos e sistemas de inteligência artificial, que leve em conta a variabilidade genética e fenotípica individual associada ao meio ambiente e estilo de vida, abre uma perspectiva para aplicação em escala populacional de um diagnóstico de precisão. A predição acurada do diagnóstico, bem como os fatores causais envolvidos, permitirá desenhar medidas preventivas e tratamentos específicos para cada tipo de paciente, de maneira precisa e personalizada.

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  Como citar este artigo: Nakanishi M. Precision medicine. Braz J Otorhinolaryngol. 2018;84:263-64.

References

• ¹
  https://ghr.nlm.nih.gov/primer/precisionmedicine/definition
  » https://ghr.nlm.nih.gov/primer/precisionmedicine/definition
• ²
  Farr AD. Blood group serology - the first four decades (1900-1939). Med Hist. 1979;23:215-26.
• ³
  Collins FS, Varmus H. A new initiative on precision medicine. N Engl J Med. 2015;372:793-5.
• ⁴
  National Research Council (US) Committee on a Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease. Washington, DC: National Academies Press (US); 2011.
• ⁵
  Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989;245:1066-73.
• ⁶
  Martiniano SL, Sagel SD, Zemanick ET. Cystic fibrosis: a model system for precision medicine. Curr Opin Pediatr. 2016;28:312-7.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  May-Jun 2018