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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

On-line version ISSN 1677-9487

Abstract

DORA, José Miguel et al. Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2008, vol.52, n.8, pp.1332-1336. ISSN 1677-9487.  https://doi.org/10.1590/S0004-27302008000800021.

Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e menos freqüentemente devido ao Feo. Raramente, a NEM2A é descoberta durante investigação para condições associadas ao HPP. A maioria dos pacientes com HPP é oligossintomática e a apresentação ocorre devido a sintomas relacionados à hipercalcemia, à osteoporose, à dispepsia, à hipertensão ou à litíase renal. A pancreatite hipercalcêmica é rara, sendo uma manifestação incomum do HPP. Este artigo relata um caso de paciente que apresentou pancreatite recorrente como primeira manifestação de NEM2A. Neste caso, abordagem seqüencial com determinação do cálcio sérico, diagnóstico de HPP e análise genética poderiam ter resultado prevenção de pancreatite e manejo precoce da NEM2A.

Keywords : Pancreatite; Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2; Hiperparatiroidismo primário; Carcinoma medular de tireóide; Diagnóstico molecular.

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