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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

On-line version ISSN 1677-9487

Abstract

NEVES, Solange Caires et al. Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2010, vol.54, n.8, pp.732-737. ISSN 1677-9487.  https://doi.org/10.1590/S0004-27302010000800012.

O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doen­ça autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.

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