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Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

versão impressa ISSN 0004-2749versão On-line ISSN 1678-2925

Resumo

FERREIRA, Maria Angélica Tosi et al. Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais. Arq. Bras. Oftalmol. [online]. 2019, vol.82, n.4, pp.336-338.  Epub 20-Maio-2019. ISSN 1678-2925.  https://doi.org/10.5935/0004-2749.20190065.

A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.

Palavras-chave : Aniridia; Síndrome WAGR; Fator de transcrição PAX6; Catarata; Tumor de Wilms.

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