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Revista Paulista de Pediatria

versão impressa ISSN 0103-0582

Resumo

BENDER, Luciano Pereira et al. Seio coronário sem teto em paciente com neurofibromatose do tipo 1. Rev. paul. pediatr. [online]. 2013, vol.31, n.4, pp.546-549. ISSN 0103-0582.  https://doi.org/10.1590/S0103-05822013000400019.

OBJETIVO:

Relatar a associação incomum entre neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e seio coronário sem teto.

DESCRIÇÃO DO CASO:

Menina de quatro anos e seis meses, hospitalizada para realização de cirurgia cardíaca. O problema cardíaco foi descoberto com quatro meses de vida. No exame físico, a paciente apresentava várias manchas café com leite no tronco e nos membros e efélides axilares e inguinais. O pai possuía alterações de pele semelhantes, sendo possível o diagnóstico de NF1. A avaliação cardíaca por meio do ecocardiograma revelou comunicação interatrial do tipo seio coronário sem teto. Esses achados cardíacos foram confirmados na cirurgia. O procedimento consistiu na reparação do defeito do septo atrial com pericárdio autólogo.

COMENTÁRIOS:

A NF1 é uma doença autossômica dominante comum causada por mutações no gene NF1. Dentre os achados da NF1, os defeitos cardíacos congênitos são considerados pouco comuns. Na revisão da literatura, não houve associação entre a NF1 e o seio coronário sem teto, o qual é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela comunicação entre o seio coronário e o átrio esquerdo, resultante da ausência parcial ou total do teto do seio coronário, representando menos de 1% dos casos de defeito do septo atrial. Mais relatos são importantes para determinar se essa associação é real ou apenas casual, já que a NF1 é uma condição comum.

Palavras-chave : neurofibromatose 1; manchas café com leite; cardiopatias congênitas; seio coronário/anormalidades; comunicação interatrial..

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