SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.23 issue1Perinatal mortality among twins and singletons in a city in southeastern Brazil, 1984-1996The anticancer agent PB-100, selectively active on malignant cells, inhibits multiplication of sixteen malignant cell lines, even multidrug resistant author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


Genetics and Molecular Biology

Print version ISSN 1415-4757On-line version ISSN 1678-4685

Abstract

LONGHITANO, Silvia Bragagnolo  and  BRUNONI, Décio. Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients. Genet. Mol. Biol. [online]. 2000, vol.23, n.1, pp.25-27. ISSN 1678-4685.  https://doi.org/10.1590/S1415-47572000000100004.

Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo são escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64%) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36%) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7% deles, não foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relação ao padrão de herança, 40,8%, entre sindrômicos e não-sindrômicos, foram recessivos, 13,2% foram dominantes e 1,3%, ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4% dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4%, e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5%. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definição diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros são similares aos estudos referidos na literatura.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License