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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

versão impressa ISSN 1676-2444versão On-line ISSN 1678-4774

Resumo

CORREA, Maria Cristina S. M. et al. Prevalence of inversions in introns 1 and 22 of the factor VIII gene and inhibitors in patients from southern Brazil. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2019, vol.55, n.6, pp.598-605.  Epub 02-Mar-2020. ISSN 1678-4774.  https://doi.org/10.5935/1676-2444.20190053.

Introducción:

El desarrollo de anticuerpos (inhibidores) contra elfactor exógeno es la principal complicación del tratamiento de hemofilias. Tanto factores genéticos como no genéticos están relacionados con la aparición de los inhibidores. Entre los factores genéticos, el tipo de mutación que originó la enfermedad es uno de los más importantes. El objetivo de este estudio fue establecer laprevalencia de las inversiones en los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII en pacientes con hemofilia A severa, relacionándola con el desarrollo de inhibidores, así como comparar los resultados encontrados con datos de la literatura en el mundo.

Método:

Pacientes con hemofilia A severa no emparentados fueron analizados cuanto a la presencia de inversión en el intrón 1 (n = 77) y de la inversión en el intrón 22 (n = 39), usando la técnica de reacción en cadena de lapolimerasa. La detección del inhibidor fue realizada por el estudio de mezclas; su cuantificación, por el método Bethesda.

Resultados:

La prevalencia de las inversiones en los intrones 1 y 22 fueron 2,6% y 41%, respectivamente. Ningúnpaciente con la inversión en el intrón 1 presentó inhibidores, mientras 26,3% de los pacientes con la inversión en el intrón 22 desarrollaron anticuerpos.

Conclusión:

El pequeno número de pacientes con inversión en el intrón 1 no permitió la aplicación de la prueba estadística para correlación con el riesgo de desarrollo de inhibidores. La inversión en el intrón 22 del gen del factor VIII no se asoció a un mayor riesgo de desarrollo de inhibidores en la muestra analizada (p = 1).

Palavras-chave : hemofilia A; inhibidores de factor de coagulación sanguínea; factor VIII; mutación; biología molecular.

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