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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

versão impressa ISSN 1676-2444versão On-line ISSN 1678-4774

Resumo

CORREA, Maria Cristina S. M. et al. Prevalência das inversões nos íntrons 1 e 22 do gene do fator VIII e inibidores em pacientes do sul do Brasil. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2019, vol.55, n.6, pp.598-605.  Epub 02-Mar-2020. ISSN 1678-4774.  https://doi.org/10.5935/1676-2444.20190053.

Introdução:

O desenvolvimento de anticorpos (inibidores) contra o fator exógeno é a principal complicação do tratamento de hemofilias. Tanto fatores genéticos quanto não genéticos estão relacionados com o surgimento dos inibidores. Entre os fatores genéticos, o tipo de mutação que originou a doença é um dos mais importantes. Os objetivos do presente estudo foram estabelecer a prevalência das inversões nos íntrons 1 e 22 do gene do fator VIII em pacientes com hemofilia A grave, correlacionando-a com o desenvolvimento de inibidores, bem como comparar os resultados encontrados com dados da literatura mundial.

Método:

Foram analisados pacientes hemofílicos A graves não aparentados quanto à presença da inversão no íntron 1 (n = 77) e da inversão no íntron 22 (n = 39), utilizando a técnica de reação em cadeia dapolimerase (PCR). A detecção do inibidor foi realizada pelo teste de mistura; a sua quantificação, pelo método de Bethesda.

Resultados:

As prevalências das inversões nos íntrons 1 e 22 foram de 2,6% e 41%, respectivamente. Nenhum paciente com a inversão no íntron 1 apresentou inibidores, enquanto 26,3% dos pacientes com a inversão no íntron 22 desenvolveram os anticorpos.

Conclusão:

O número reduzido de pacientes com a inversão no íntron 1 não permitiu a aplicação de teste estatístico para a correlação com o risco de desenvolvimento de inibidores. A inversão no íntron 22 do gene do fator VIII não se associou ao maior risco de desenvolvimento de inibidores na amostra analisada (p = 1).

Palavras-chave : hemofilia A; inibidores dos fatores de coagulação sanguínea; fator VIII; mutação; biologia molecular.

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