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Jornal Brasileiro de Pneumologia

Print version ISSN 1806-3713On-line version ISSN 1806-3756

Abstract

RUSSO, Rodrigo et al. Prevalência da deficiência de alfa-1 antitripsina e frequência alélica em pacientes com DPOC no Brasil. J. bras. pneumol. [online]. 2016, vol.42, n.5, pp.311-316. ISSN 1806-3756.  http://dx.doi.org/10.1590/S1806-37562015000000180.

Objetivo:

Determinar a prevalência da deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT), bem como a frequência alélica, em pacientes com DPOC no Brasil.

Métodos:

Estudo transversal com 926 pacientes com DPOC, com 40 anos ou mais, oriundos de cinco estados brasileiros. Todos os pacientes foram submetidos a dosagem de AAT em amostras de sangue seco por meio de nefelometria. Aqueles em que a concentração de AAT no sangue seco foi ≤ 2,64 mg/dl foram submetidos a dosagem sérica de AAT. Aqueles em que a concentração sérica de AAT foi < 113 mg/dl foram submetidos a genotipagem. Quando os resultados foram discrepantes, foi realizado o sequenciamento do gene SERPINA1. Dos 926 pacientes com DPOC estudados, 85 apresentaram concentração de AAT em sangue seco ≤ 2,64 mg/dl, e 24 (2,6% da amostra) apresentaram concentração sérica de AAT < 113 mg/dl. A distribuição genotípica nesse subgrupo de 24 pacientes foi a seguinte: PI*MS, em 3 (12,5%); PI*MZ, em 13 (54,2%); PI*SZ, em 1 (4,2%); PI*SS, em 1 (4,2%); e PI*ZZ, em 6 (25,0%). Na amostra estudada, a prevalência global da deficiência de AAT foi de 2,8% e a prevalência do genótipo PI*ZZ (deficiência grave de AAT) foi de 0,8%.

Conclusões:

A prevalência da deficiência de AAT em pacientes com DPOC no Brasil é semelhante àquela encontrada na maioria dos países e reforça a recomendação de que se deve medir a concentração de AAT em todos pacientes com DPOC.

Keywords : Deficiência de alfa 1-antitripsina/epidemiologia; Doença pulmonar obstrutiva crônica/epidemiologia; Alelos; alfa 1-antitripsina.

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