SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.1 issue5Yoga Relaxation (savasana) decreases cardiac sympathovagal balance in hypertensive patientsClinical Pharmacology of Caffeine Citrate in Preterm Infants author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


MedicalExpress

Print version ISSN 2318-8111On-line version ISSN 2358-0429

Abstract

MARIE, Suely Kazue Nagahashi et al. The prevalence of mitochondrial DNA mutations in Leigh syndrome in a Brazilian series. MedicalExpress (São Paulo, online) [online]. 2014, vol.1, n.5, pp.239-242. ISSN 2358-0429.  https://doi.org/10.5935/MedicalExpress.2014.05.05.

OBJETIVO:

Determinar a prevalência de mutações no DNA mitocondrial (DNAmt) em casos com achados compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Leigh em um Servicro de Neurologia brasileiro, e comparar essas descobertas entre os pacientes que apresentam ou não essas mutações.

MÉTODO:

Seis pontos de mutações do DNAmt (T8993G, T8993C, T8851C, G1644T, T9176C e T3308C) foram analisados por PCR e digestão com endonuclease em 32 pacientes com diagnóstico presuntivo de síndrome de Leigh, de acordo com a distribuição em diferentes faixas etárias.

RESULTADOS:

Dois pacientes no subgrupo abaixo de 4 anos de idade apresentaram as mutações T8993G e T8993C do DNAmt. Os sintomas clínicos e os achados de neuroimagens destes dois pacientes foram similares aos dos casos sem mutações detectadas.

CONCLUSÃO:

Como a confirmaçãoo molecular é fundamental tanto para o aconselhamento genético como para a orientação terapêutica, enfatizamos o benefício da pesquisa de mutações no DNAmt em pacientes com fenótipo de Síndrome de Liegh abaixo de 4 anos de idade. O sequenciamento em larga escala do genoma mitocondrial e do exoma completo por tecnologia de sequenciamento de nova geração poderá ser uma alternativa futura no estabelecimento do diagnóstico molecular nesta síndrome genética extensamente heterogênea.

Keywords : Leigh's syndrome; T8993G; T8993C; maternal inheritance; earlyinfantile.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )