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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.52 no.4 São Paulo Dec. 1994

https://doi.org/10.1590/S0004-282X1994000400015 

Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho)

 

Myotonic dystrophy: analysis of clinical-genetic correlation in a parent-child pair

 

 

Umbertina C. ReedI; Maria Rita Passos-BuenoII; Suely K. Nagahashi-MarieIII; Antonia CerqueiraII; Lucia I.Z. MendonçaI; José Antonio LevyIV; Aron DiamentIV; Mayana ZatzV

IClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Assistente Doutor, CN/FMUSP
IIClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Bióloga, DB/IBUSP
IIIClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Médica, CN/FMUSP
IVClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Associado, CN/FMUSP
VClínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP: Professor Associado, DB/IBUSP

 

 


RESUMO

É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados provenientes do estudo genético deste par familiar em gerações sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicação genética para o fenômeno clínico da antecipação. São comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlação ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente.

Palavras-chave: distrofia miotônica, doença de Steinert, genética molecular, expansão do DNA, fenômeno da antecipação.


SUMMARY

We report the case of a child with myotonic dystrophy (DM) with symptoms begining at the age of seven, whose genetic study showed an additional DNA fragment, greater than of his father, an asymptomatic carrier. The clinical and molecular analysis of this parent-child pair are probably the first described in Brazil, since the recent discovery of genetic abnormality in DM by American and European researchers, that explained the long-debated phenomenon of "anticipation" in this disease. The main advances in molecular genetics in DM and its correlation with increasing severity and earlier onset of the symptoms in sucessive generations of a family are commented briefly.

Key words: myotonic dystrophy, Steinert disease, molecular genetics, expanding DNA sequence, anticipation phenomenon.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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Aceite: 12-abril-1994.

 

 

Estudo da Clínica Neurológica (CN) da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade de São Paulo (USP) e do Departamento de Biologia (DB) do Instituto de Biociências (IB) da USP
Dra. Umbertina C. Reed - Divisão de Clínica Neurológica, Hospital das Clínicas, FMUSP - Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 255 - 05403-900 São Paulo SP - Brasil.

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