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Revista Brasileira de Reumatologia

Print version ISSN 0482-5004On-line version ISSN 1809-4570

Rev. Bras. Reumatol. vol.56 no.1 São Paulo Jan./Feb. 2016

https://doi.org/10.1016/j.rbr.2015.10.001 

Editorial

Síndromes autoinflamatórias: doenças raras com comprometimento importante da qualidade de vida

Simone Appenzellera  * 

Alberto Martinib  c 

aDisciplina de Reumatologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, SP, Brasil

bUniversity of Genoa, Gênova, Itália

cThe European League Against Rheumatism (EULAR), G Gaslini Institute, Gênova, Itália


As síndromes autoinflamatórias sistêmicas costumam manifestar febres recorrentes e marcadores inflamatórios elevados. Nas últimas décadas, as síndromes autoinflamatórias têm sido progressivamente mais reconhecidas. A identificação de mutações genéticas ajudou não só no diagnóstico quanto na compreensão do papel dos inflamossomos e do sistema imune inato. O diagnóstico baseia-se na suspeição clínica seguida por testes genéticos.

Nesta edição, os membros da Comissão de Reumatologia Pediátrica do Brasil elaboraram três publicações que revisaram o consenso sobre o diagnóstico e o tratamento de três importantes síndromes autoinflamatórias sistêmicas: a febre familiar do Mediterrâneo (FMF), a síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenopatia (PFAPA) e as criopirinopatias.13 Embora extremamente raras, é importante que sejam reconhecidas, já que muitas delas agora podem ser completamente controladas por tratamentos farmacológicos em longo prazo.

O consenso enfatiza a importância da suspeição clínica em pacientes com sinais recorrentes ou contínuos de inflamação sistêmica na ausência de infecções e doenças malignas.13 A duração da febre e as manifestações clínicas concomitantes são características importantes para o diagnóstico. A investigação laboratorial geralmente é inespecífica, revela sinais de inflamação sistêmica. Embora o teste genético seja caro e não amplamente disponível, muitas vezes é a chave para estabelecer o diagnóstico definitivo de FMF e de criopirinopatias.2,3 No entanto, até o momento, foram descritas mais de 150 mutações em cada uma das doenças e novas mutações estão sendo constantemente publicadas.

O tratamento tem se mostrado eficaz e reduz as complicações em longo prazo, como a amiloidose. O tratamento de primeira linha é a colchicina na FMF e a prednisona na PFAPA.1-3 Os inibidores da IL1 foram proveitosamente usados nas criopirinopatias e foram descritos em séries e relatos de casos em outras doenças autoinflamatórias sistêmicas.1,2

Referências

1 Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite. Revista Brasileira de Reumatologia. 2015. [ Links ]

2 Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: síndromes periódicas associadas à criopirina (criopirinopatias - CAPS). Revista Brasileira de Reumatologia. 2015. [ Links ]

3 Terreri MT, Bernardo WM, Len CA, Silva CA, Magalhães CM, Sacchetti SB, et al. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas: febre familiar do Mediterrâneo. Revista Brasileira de Reumatologia. 2015. [ Links ]

*Autor para correspondência . E-mail: appenzellersimone@yahoo.com (S. Appenzeller).

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