Escoliosis y síndrome de Prader-Willi: a propósito de 5 casos intervenidos quirúrgicamente

Escoliose e síndrome de Prader-Willi: análise de cinco casos tratados cirurgicamente

Scoliosis and Prader-Willi syndrome: review of five cases treated surgically

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Escoliosis y síndrome de Prader-Willi: a propósito de 5 casos intervenidos quirúrgicamente

Escoliose e síndrome de Prader-Willi: análise de cinco casos tratados cirurgicamente

Scoliosis and Prader-Willi syndrome: review of five cases treated surgically

Jose Grass Pedrals^I; Karen Weissmann Marcuson^II; Veronica Herrera Gallegos^III

^IJefe de Servicio de Traumatologia, Hospital Luis Calvo Mackenna y Profesor Asistente, Facultad de Medicina Universidad de Chile - Santiago, Chile

^IIInstructor, Facultad de Medicina Universidad del Desarrollo - Santiago, Chile

^IIIMedico del Servicio de Traumatologia, Hospital Luis Calvo Mackenna - Santiago, Chile

^{Correspondência}

RESUMEN

OBJETIVO: Analizar los resultados y las complicaciones del tratamiento quirúrgico de la escoliosis, en pacientes portadores del Síndrome de Prader-Willi, para verificar si se justifica este tipo de tratamiento.

MÉTODOS: Análisis retrospectivo de las fichas clínicas y radiografías de los cinco pacientes portadores del Síndrome de Prader-Willi que consultaron en el Departamento de Escoliosis entre los años 2005 y 2010, y fueron operados.

RESULTADOS: La edad de la consulta inicial fue en promedio 3,6 años; el promedio de escoliosis fue 61º, el que aumentó a 65º al momento de la cirugía. El promedio de operaciones realizadas fue 2,8 por paciente, lográndose una corrección promedio de 35%. Los motivos de las reintervenciones fueron pérdida de corrección en 4 casos (28,5%), aflojamiento de ganchos en 2 (14,3%) y xifosis referente a la instrumentación en uno (7,1%) No hubo complicaciones graves.

CONCLUSIONES: Aún cuando la literatura muestra autores poco proclives a indicar cirugía en este tipo de pacientes, por la elevada tasa de complicaciones graves, la ausencia de ellas en nuestro medio hace mantener válidos los mismos criterios quirúrgicos que en escoliosis idiopática.

Descriptores: Síndrome de Prader-Willi; Escoliosis, Cirugía; Escoliosis, Complicaciones.

RESUMO

OBJETIVO: Analisar os resultados e as complicações do tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com síndrome de Prader-Willi para verificar se esse tipo de tratamento é justificado.

MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários clínicos e das radiografias dos cinco pacientes portadores de síndrome de Prader-Willi tratados cirurgicamente no Departamento de Escoliose entre 2005 e 2010.

RESULTADOS: A média de idade dos pacientes na consulta inicial foi 3,6 anos. A média de escoliose foi 61º, a qual tinha aumentado para 65º na ocasião da cirurgia. A média de cirurgias realizadas foi 2,8 por paciente, atingindo-se correção média de 35%. Os motivos das re-intervenções foram perda de correção em quatro casos (28,5%), afrouxamento dos ganchos em dois (14,3%) e cifose depois da instrumentação em um caso (7,1%). Não foram verificadas complicações graves.

CONCLUSÕES: Mesmo que a literatura mostre autores pouco inclinados a indicar cirurgia nesse tipo de pacientes, por causa da elevada taxa de complicações graves, a ausência dessas complicações em nossa prática valida os mesmos critérios cirúrgicos da escoliose idiopática.

Descritores: Síndrome de Prader-Willi; Escoliose, Cirurgia; Escoliose, Complicações.

ABSTRACT

OBJECTIVE: Analyze the results and complications of scoliosis surgery in patients with Prader-Willi syndrome to verify if this kind of treatment is justified.

METHODS: Retrospective analysis of clinical records and radiographs of five patients with Prader-Willi syndrome treated at the Department of Scoliosis between 2005 and 2010.

RESULTS: The average age of patients at the first visit was 3.6 years. The average scoliosis was 61°, which increased to 65° at the time of surgery. The average number of surgeries performed per patient was 2.8, reaching an average correction of 35%. The reasons for re-interventions were correction loss in 4 cases (28.5%), loosening of hooks in two cases (14.3%), and kyphosis after instrumentation in one case (7.1%). There were no serious complications.

CONCLUSIONS: Even though the literature shows authors unwilling to indicate surgery in such patients because of the high rate of severe complications, the absence of these complications in our practice validates the use of the same surgical criteria of idiopathic scoliosis.

Keywords: Prader-Willi syndrome; Scoliosis, Surgery; Scoliosis, Complications.

INTRODUCCION

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética descrita por primera vez en 1956 por Prader et al¹. Sus manifestaciones clínicas incluyen , apetito insaciable, obesidad, retardo mental e inmadurez sexual .La prevalencia es de aproximadamente 1 por 25.000 habitantes y es la principal causa genética de obesidade severa².

El Síndrome es de aparición esporádica y el 70% de los casos ocurre por deleción del cromosoma 15, de origen paterno³, causa que no aumenta la frecuencia de escoliosis con respecto a quienes no presentan dicha anormalidad. cromosómica⁴.

Las alteraciones musculo-esqueléticas comienzan con hipotonía neonatal severa², retraso importante en el inicio de la marcha³, laxitud ligamentosa ,anormalidad de extremidades, displasia de cadera⁵ y osteoporosis. Un 40% de los casos presenta disminución de los reflejos osteo-tendíneos profundos², que no se correlaciona con ninguna alteración ortopédica. La escoliosis esta presente entre el 15% y el 86% de los pacientes^5-7.

Si bien la obesidad es la manifestación característica, un 42% puede no presentarla² y su presencia o ausencia no determina la asociación a alteraciones esqueléticas.

En 1993 Holms et al.⁸ publicó los criterios diagnósticos, que son aceptados por los especialistas.

En vista de la poca frecuencia de consulta de ese tipo de pacientes en los Servicios de Traumatología y la percepción, apoyada por la literatura, de que estos casos presentan mas dificultades técnicas y riesgo quirúrgico que las escoliosis idiopáticas, decidimos revisar y describir los casos que consultaron en nuestro Servicio y fueron operados por escoliosis

MATERIAL Y METODOS

Se realiza un análisis retrospectivo de 5 pacientes portadores del Sindrome de Prader Willi, confirmado de acuerdo a los criterios de Holms et al.⁸ derivados por deformidad de columna al Departamento de Escoliosis del Servicio de Traumatología del Hospital Luis Calvo Mackenna, entre los años 2005 y 2010. El análisis incluyó la revisión de la ficha clínica y las radiografias de columna completa de pié , pre y post operatorias , tanto antero-posterior como lateral .

Las tecnicas quirurgica empleadas fueron de tres tipos:

1. Artrodesis anterior mediante toracotomia, resección discal y colocación de injerto costal intervertebral .

2. Hemiatrodesis, que consistió en abordar sólo el lado convexo de la curva, respetando procesos espinosos y efectuando decorticacion y destrucción de articulares. Esta técnica incluyó instrumentacion con una barra y ganchos multiples en los procesos transversos, aplicando fuerza contractora (Figuras 1 y 2).

3. Artrodesis bilateral clásica, consistente en destruccion de articulares y decorticación a ambos lados de la curva e instrumentación con ganchos múltilples sub laminares, supralaminares y pediculares, conectados a dos barras y estabilizados con dos cross link. Las fuerzas aplicadas fueron desrotación de la barra en 90º con la técnica de Cotrel Dubousset clássica, asociado a contracción del lado convexo (Figura 3).

Tanto la hemi-artrodesis como la artrodesis bilateral incluyeron uso de injerto autólogo, suplementado con injero óseo halógeno de banco.

Todas las cirugías se efectuaron con hemodilución e hipotensión controlada de PAM entre 60 y 65 mm. El instrumental empleado fue, en todos los casos, de titánio (Ti6Al4V).

RESULTADOS

La edad en la primera consulta fue entre 2.6 y 15.9 años, con un promedio de 3.6 años. Al momento de ésta, se confeccionó la ficha clínica y se indicó toma de radiografías de columna. La magnitud de la escoliosis encontrada varió entre 45º y 83º (Tabla 1), con un promedio de 61º y una mediana de 53º. En tres pacientes , con curvas flexibles , se indicó inicialmente corset ortopédico, el que fue usado en forma irregular por un promedio de 2 años y finalmente se indicó cirugía por intolerancia al corset y agravamento. Dos pacientes con curvas rígidas superiores a 70º recibieron indicación de cirugía desde el primer momento.

Una vez indicada la cirugía, el tiempo de espera para la realización de ésta fue entre 1 y 14 meses , con un promedio de 8 meses. El estudio preoperatorio incluyó evaluación por cardiólogo, bronco-pulmonar, neurólogo y anestesista

Al momento de efectuarse la cirugía la escoliosis tenía un promedio de 65°, una mediana de 53º ,con un rango de 43º a 103º (Figura 4) y la xifosis promedio era de 51º, con una mediana de 45º (rango de 43º a 71º).

De los 5 pacientes, sólo un paciente de 16 años (Figura 5) fue sometido a una artrodesis posterior como primera y única cirugia. Los otros cuatro, todos menores de 11 años fueron sometidos inicialmente a una hemi-artrodesis y posteriormente se agregó una artrodesis anterior por estar presentando un fenómeno del cigueñal (kranshaft). En un caso, ante un agravamento, se efectuó retoque de la hemiártrodesis, cruenteando el callo óseo y agregando más injerto. En otro caso, el retoque se asoció a prolongación de la instrumentación por sumación de nuevas vértebras a la curva.

En total, para los cinco pacientes incluídos en el estudio, se realizaron entre 1 y 4 cirugías (promedio 2.8). En 4 casos la causa de re-operación fué perdida de corrección y fenómeno del cigueñal, en otros 2 fue el aflojamiento de implantes de los extremos y en otro caso, la aparición de xifosis sobre la instrumentación.

Al momento de la artrodesis definitiva por vía posterior, se intentó efectuar monitoreo intra-operatorio de Potenciales Evocados motores y sensitivos en todos los pacientes. Sin embargo, el procedimiento sólo se logró en forma completa en 2 pacientes. En un tercero, sólo fue posible obtener registro sensitivo. En dos pacientes no fue posible obtener ningún registro, por no contarse con agujas de longitud concordante con la capa de tejido adiposo de las extremidades y el estado neurológico se evaluó con la técnica de Stagnara, durante las maniobras correctoras .

Todos los pacientes fueron sometidos a profilaxis antibiótica con una dosis de cefazolina EV durante la inducción anestésica, que fué repetida a las 6 hrs.

El sangrado intra-operatorio fluctuó entre 100 cc y 400 cc, con un promedio de 230 cc, ningun caso requirió transfusión de sangre.

El tiempo quirúrgico promedio fue de 2 horas 15 minutos, fluctuando entre 1 hora 10 minutos y 3 horas 20 minutos. Ningún paciente requirió UTI para manejo del postoperatorio. El Promedio de hospitalización, en las 14 cirugías efectuadas, fue de 5.4 días

No se presentaron complicaciones neurológicas ni respiratorias. Sólo un caso presentó dehiscencia de la herida operatoria a los 5 días de la cirugia, sin signos de infección y con cultivo negativo. Se trató con re-sutura, sin uso de antibióticos

El promedio de corrección obtenida en las 14 cirugías de los 5 pacientes incluídos en este estúdio, fue de 35% (rango entre 4 y 48%).

El promedio de corrección al momento del último control, en relación a la peor angulación que presentó cada paciente, fue de 45%, con un rango de 34% a 60% (Figura 4).

DISCUSION

Las manifestaciones músculo esqueléticas del Sindrome de Prader Willi fueron descritas inicialmente por Pearson et al.⁹, descripción que incluyó dismetría de extremidades, escoliosis, coxa valga y manos o pies pequeños. Publicaciones posteriores agregaron mal alineamiento de extremidades y claudicación de marcha (2,5), pie valgo, genu recurvatum, inestabilidad patelar y metatarso aducto¹⁰.

Un 17% de los pacientes portadores de este Sindrome requieren cirugía ortopédica, generalmente como tratamiento de fracturas² que afectan al 42% de los portadores del Sindrome⁵ y que se pueden presentar hasta cuatro veces por paciente. Esto parece estar influído por la osteopenia y disminución de sensibilidade al dolor. En nuestra serie ningún paciente requirió someterse a cirugía de extremidades por causa ortopédica o traumática y tampoco ningun paciente tenía antecedentes de fracuras previas.

La literatura reporta que en pacientes con esta afección, la escoliosis se presenta entre un 15% y un 86%^2,11,12, siendo la frecuencia mayor a mayor edad¹³. No podemos estabelecer prevalencia de escoliosis entre los portadores de este Sindrome en Chile ,dado que se refieren al Departamento de Escoliosis sólo aquellos portadores de deformidad de columna y no existen estadísticas nacionales.

Al momento del diagnóstico de escoliosis, el 44% de los pacientes presenta curvas sobre 20º¹³ y sólo el 10% sobre los 40º¹⁴, siendo generalmente niños mayores de 12 años¹⁵. En nuestros pacientes, extrañamente fueron los pacientes de menor edad quienes presentaron ángulos iniciales mayores, es asi como el caso de 3.3 años tenía 83º y el de 6.6 años tenía 72º (Tabla 1).

El diagnóstico temprano de escoliosis en nuestros pacientes, en promedio a los 3.6 años, es tambien inferior al descrito en la literatura , en que es en promedio a los 6 años¹⁶. Esto puede deberse a que el Sistema de Salud Pública chileno permite un expedito acceso al especialista.

Ninguno de nuestros pacientes recibió algun tipo de terapia con hormona del crecimiento, tratamento de uso frecuente en pacientes con esta patología y cuyo objetivo es cambiar la presentación clínica, en cuanto a composición de masa corporal^7,17. Esto se basa en que este Sindrome tiene manifestaciones clínicas comunes con el Sindrome de déficit de hormona del crecimiento, como son: disminución de masa corporal, crecimiento lento, aumento de tejido graso y disminución de la densidad mineral ósea⁷. En muchos de estos pacientes también se ha comprobado una menor producción de dicha hormona¹⁸. Los efectos de la terapia hormonal en la evolución de la escoliosis son controvertidos, algunos autores reportan efectos negativos^7,12,17, mientras otras series lo encuentran beneficioso^4,7.

En Chile hay escasas publicaciones sobre el Sindrome de Prader Willi y sólo abordan el tratamento quirúrgico de la obesidad¹⁹, el uso de hormonas de crecimiento¹⁸ o el estudio genético²⁰.

Nuestros pacientes fueron sometidos a un promedio de 2.8 cirugías. Las causas de las re intervenciones han sido: pérdida de corrección, sumación de vértebras a la curva y aflojamiento de implantes. En la literatura , no sólo se describe una alta frecuencia de reintervenciones, sino también una alta frecuencia de complicaciones mayores^16,21 ,como la paraplegia , por lo que muchos autores son muy consevadores en las indicaciones de cirugía.

Entre los pocos reportes de tratamento quirúrgico de escoliosis está Greggi et al.²¹, quien describe 6 casos con curvas entre 65º y 96º operadas con diferentes métodos. El 50% de sus casos presentó complicaciones que incluyeron paraplejia, aflojamiento de instrumentación y xifosis sobre instrumentación. Accadblet et al.¹⁶ conserva las indicaciones habituales de cirugía en curvas mayores a 40º, pero tambien presenta complicaciones en 9 de 16 pacientes, que incluyen 4 xifosis sobre la instrumentación, 2 infecciones profundas, 1 paraplejia, 1 pseudoartrosis y 1 retardo de la cicatrización de la herida. Al re-operar las 4 xifosis, tres presentaron paraplejia definitiva, por lo que el 25% de sus pacientes operados quedó con daño neurológico severo.

En una revisión de la base de datos Pubmed²², se encontraron sólo 5 publicaciones que evalúan el tratamento quirúrgico , de un total de 210 trabajos cuyo tema era Prader Willi. Por ser tan alta la tasa de complicaciones y mortalidad, se propone restingir la cirugía para casos con curvas mayores a 70º, mas aun cuando algunas series pequenas postulan que las curvas se estabilizarían al alcanzar los 70º¹⁵, por lo que no se justificaria efectuar cirugías de tan alto riesgo.

La frecuencia de xifosis en los niveles cefálicos a la instrumentación, que afectó a uno de nuestros pacientes y motivó una re intervención, es atribuída a las características especiales de esta enfermedad, que incluye laxitud ligamentosa, debilidad muscular y tendencia natural a tener la cabeza hacia adelante⁵.

La disminución de la lordosis toráxica y la presencia de xifosis cervico-dorsal ,se describe en un 48%⁵.

En relación a la localización de la escoliosis , la literatura describe que el 62% es toraco-lumbar o lumbar; el 28% doble curva y el 10% toráxica⁴. Pero en nuestra serie la curva toráxica se presentó en un 60% y los otros casos fueron de localización toraco-lumbar.

Los reportes señalan que entre el 20% y el 44% de los pacientes tienen curvas mayores a 20º^13,23, por lo que pudieran requerir tratamento ortopédico y sólo el 10% tiene curvas sobre los 40º¹⁴, por lo que requerirían tratamento quirúrgico, siendo la mayoría dobles curvas. Como no tenemos datos del universo del que salen nuestros pacientes, no podemos estabelecer frecuencias. La prevalencia de escoliosis publicada es de 30% en menores de 10 años y 80% en adolescentes¹³. Algunos autores describen asociación entre escoliosis y mal alineamiento de extremidades o sexo femenino².

Los tratamientos, sean con corset o quirúrgicos, son de difícil manejo en esta afección, por las características propias del síndrome , que incluye obesidad, retardo mental, difícil control de los impulsos, actitud desafiante, disminución de la sensibilidad al dolor y osteoporosis⁵.

El tratamento quirúrgico en este tipo de pacientes es técnicamente laborioso y presenta complicaciones intra y post operatorias que la distinguen de la escoliosis idiopática. En nuestros pacientes la elección de hemi-artrodesis como técnica quirúrgica más frecuente (6 de 14 cirugías) disminuyó los tiempos quirúrgicos y el hecho de haber asociado artrodesis anterior en 4 de los 5 pacientes debe haber influído en la obtención de una fusión mas sólida.

CONCLUSIONES

A pesar de la alta frecuencia de complicaciones descritas en la literatura, creemos que la cirugía debe ser indicada precozmente en este tipo de pacientes y en los de menor edad la hemi-artrodesis es una buena alternativa como tratamento inicial , para permitir un mayor crecimiento de tronco. Cuande llega el momento de la cirugía definitiva, la asociación a artrodesis anterior favorece la obtención de resultados duraderos.

Recebido em 30/05/2012, aceito em 11/06/2012.

Trabajo realizado en Hospital Luis Calvo Mackenna - Santiago, Chile.

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Fechas de Publicación

• Publicación en esta colección
  10 Ago 2012
• Fecha del número
  Jun 2012

Histórico

• Recibido
  30 Mayo 2012
• Acepto
  11 Jun 2012