SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
números disponiblesvol.6vol.8 índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos   RSS

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
versão On-line ISSN 2326-4594

 

Sumário
J. inborn errors metab. screen. vol.7  Porto Alegre  2019

 Original Article
  
 ·  Linguistic Validation of the Phenylketonuria - Quality of Life (PKU-QOL) Questionnaire Into Brazilian Portuguese
Vicente, Fabíola; Jurecki, Elaina; Giovannetti, Daniela; Ferreira, Ana Rita; Leite, Efigênia; Giugliani, Luciana; Acquadro, Catherine

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Home-Based Care for Patients with Lysosomal Storage Disease: Experiences in Argentina
Brunelli, Maria Victoria; Rabhansl, Maria Margarita; Delacre, Clara; Dankert, Maria Magdalena; Cuevillas, Maria Victoria; Frias, Catalina Terán

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Toward a Core Outcome Set for Head, Neck, and Respiratory Disease in Mucopolysaccharidosis Type II: Systematic Literature Review and Assessment of Heterogeneity in Outcome Reporting
Metryka, Aleksandra; Brown, Nailah; Mercer, Jean; Wilkinson, Stuart; Jones, Simon; Williamson, Paula; Bruce, Iain

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Isolated Sulfite Oxidase Deficiency: Response to Dietary Treatment in a Patient with Severe Neonatal Presentation
Boyer, Monica; Sowa, Mary; Wang, Raymond; Abdenur, Jose

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America
Giugliani, Roberto; Fainboim, Alejandro; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Sakata, Edna Tiemi; Damiano, Ana Paula; Magalhães, Tatiana Sá Pacheco Carneiro; Villareal, Martha Solano

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Leigh Syndrome Due to mtDNA Pathogenic Variants
Pereira, Cristina; Souza, Carolina Fischinger de; Vedolin, Leonardo; Vairo, Filippo; Lorea, Cláudia; Sobreira, Cláudia; Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism in Nicaragua: Audit of a Cord-blood Thyrotropin-based Program (2005-2015)
Fúnez, Aura; Lara, María Eugenia; Chévez, Ana Cecilia; Castellón, Efrén Alí; Perán, Salvador; Toro, María Josefa; Montoya, Eladio; varro, José Carlos Moreno

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Physiotherapy for Children with CLN2 Disease
Löbbecke, Ina von

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 ·  Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Genotyping in PKU Argentine Patients
Enacán, Rosa E.; Miñana, Mariana Nuñez; Fernandez, Luis; Valle, Maria Gabriela; Salerno, Mercedes; Fraga, Claudia I.; Santos-Simarro, Fernando; Prieto, Laura; Lapunzina, Pablo; Specola, Norma; Chiesa, Ana Elena

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 Review
  
 ·  Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common?
Hoss, Giovana Regina Weber; Poloni, Soraia; Blom, Henk J; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  
 Research
  
 ·  Rare Diseases in Uruguay: Focus on Infants with Abnormal Newborn Screening
Larrandaburu, Mariela; Vianna, Fernanda L.S; Griot, Karina; Queijo, Cecilia; Monzón, Gabriela; Ugarte, Cecilia; Nacul, Luis; Schuler-Faccini, Lavinia; Sanseverino, Maria Teresa V.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )
  

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons