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Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
versão On-line ISSN 2326-4594

 

Sumário
J. inborn errors metab. screen. vol.8  Porto Alegre  2020

 Original Article
  
 ·  Otorhinolaryngological Findings in Patients from Southwestern Colombia with Clinical, Enzymatic and Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI
Giraldo, Lina Johanna Moreno; Arturo-Terranova, Daniela; Soto, José María Satizábal

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 ·  Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods
Sebastião, Fernanda Medeiros; Burin, Maira Graeff; Civallero, Gabriel; Tirelli, Kristiane Michelin; Sitta, Angela; Coelho, Daniella de Moura; Vargas, Carmen Regla; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto; Bitencourt, Fernanda Hendges de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

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 ·  Safety and Efficacy of Elosulfase Alfa in Australian Patients with Morquio a Syndrome: A Phase 3b Study
Bhattacharya, Kaustuv; Balasubramaniam, Shanti; Murray, Kevin; Peters, Heidi; Ketteridge, David; Inwood, Anita; Lee, Joy; Ellaway, Carolyn; Owens, Penny; Wong, Melanie; Ly, Christine; McGill, Jim

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 ·  The Challenges of Living with and Caring for a Child or Children Affected by Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Disease: In-Depth Family Surveys in the United Kingdom and Germany
Schulz, Angela; Jain, Mohit; Butt, Thomas; Ballinger, Rachel; Eliasson, Lina; Macey, Jake; Peasgood, Tessa; Olaye, Andrew; Terzakis-Snyder, Irini-Alexia; Dyck, Iris; West, Andrea

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 ·  Perthes-Like Disease Masquerading Non-Classical MPS
Souza, Carolina F.M.; Siqueira, Ana Cecília; Antunes, Natália S.; Horovitz, Dafne D.G.; Politei, Juan; Lourenço, Charles M.; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Souza, Débora Lima; Galera, Marcial Francis; Abrahão, Leonardo Cury; Matos, Marcos Almeida; Mendes, Pedro Henrique Barros; Magalhães, Tatiana S.P.C

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 Review
  
 ·  Development of a Clinical Algorithm for the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis III
Escolar, Maria; Bradshaw, Jessica; Byers, Valerie Tharp; Giugliani, Roberto; Golightly, Lynn; Lourenço, Charles Marques; McDonald, Kimberly; Muschol, Nicole; Newsom-Davis, Imogen; O’Neill, Cara; Peay, Holly L.; Siedman, Jennifer; Solano, Martha L.; Wirt, Tessa; Wood, Tim; Zwaigenbaum, Lonnie

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 Short Communication
  
 ·  Clinical Application of Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry Using Dried Blood Spot as a More Rapid Method for Determination of Methylmalonic Acid, Propionylcarnitine, and Total Homocysteine
Iijima, Hiroyuki; Ishige, Nobuyuki; Kubota, Mitsuru

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 ·  Description of Functioning in Children and Adolescents with Mucopolysaccharidosis - Case series
Fleming, Aline Mota; Ribeiro, Carla Trevisan; Horovitz, Dafne Gandelman; Ribeiro, Luciana Castaneda; Corrêa, Ana Paula Carvalho

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 Obituário
  
 ·  Obituary: Toshiyuki Fukao (1961-2020), a friend of the Latin American IEM community
Ida, Hiroyuki

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