Abstract Background Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, degenerative, demyelinating disease that ranges from benign to rapidly progressive forms. A striking characteristic of the disease is the clinical-radiological paradox. Objectives The present study was conducted to determine whether, in our cohort, the clinical-radiological paradox exists and whether lesion location is related to clinical disability in patients with MS. Methods Retrospective data from 95 patients with MS (60 women and 35 men) treated at a single center were examined. One head-and-spine magnetic resonance imaging (MRI) examination from each patient was selected randomly, and two independent observers calculated lesion loads (LLs) on T2/fluid attenuation inversion recovery sequences manually, considering the whole brain and four separate regions (periventricular, juxtacortical, posterior fossa, and spinal cord). The LLs were compared with the degree of disability, measured by the Kurtzke Expanded Disability Status Scale (EDSS), at the time of MRI examination in the whole cohort and in patients with relapsing-remitting (RR), primarily progressive, and secondarily progressive MS. Results High LLs correlated with high EDSS scores in the whole cohort (r = 0.34; p< 0.01) and in the RRMS group (r = 0.27; p= 0.02). The EDSS score correlated with high regional LLs in the posterior fossa (r = 0.31; p= 0.002) and spinal cord (r = 0.35; p= 0.001). Conclusions Our results indicate that the clinical-radiological paradox is a myth and support the logical connection between lesion location and neurological repercussion.

Resumo Antecedentes A esclerose múltipla (EM) é uma doença inflamatória, degenerativa e desmielinizante que varia de formas benignas a rapidamente progressivas. Uma característica marcante da doença é o paradoxo clínico-radiológico. Objetivos O presente estudo foi realizado para determinar, se na nossa amostragem, o paradoxo clínico-radiológico existe e se a localização das lesões está relacionada à incapacidade clínica em pacientes com EM. Métodos Foram examinados retrospectivamente dados de 95 pacientes com EM (60 mulheres e 35 homens) atendidos em um único centro. Um exame de ressonância magnética de cada paciente foi selecionado aleatoriamente, e dois observadores independentes calcularam as cargas lesionais (CLs) em sequências T2 e FLAIR manualmente, considerando todo o cérebro e quatro regiões separadamente (periventricular, justacortical, fossa posterior e medula espinhal). As CLs foram comparadas com o grau de incapacidade, medido pela Escala de Status expandido de incapacidade (EDSS, na sigla em inglês) de Kurtzke, no momento do exame de ressonância magnética (RM) em toda a coorte e em pacientes com as formas surto remissão (SR), primariamente progressiva (PP), e secundariamente progressiva (SP) da EM. Resultados Cargas lesionais elevadas foram correlacionadas com altos índices de EDSS considerando toda a coorte (r = 0.34; p< 0.01) e no grupo SR (r = 0.27; p= 0.02). O EDSS foi correlacionado com CLs altas na fossa posterior (r = 0.31; p= 0.002) e na medula (r = 0.35; p= 0.001). Conclusões Nossos resultados indicam que o paradoxo clínico-radiológico é um mito e apoiam a conexão lógica entre a localização da lesão e a repercussão neurológica.

RESUMO Antecedentes: A predisposição genética para a esclerose múltipla (EM) está associada a alelos HLA, principalmente o HLA-DRB1*15:01. Objetivo: Identificar associações entre lesões na ressonância magnética e características genéticas em uma coorte brasileira de pacientes com EM. Métodos: Estudamos retrospectivamente os dados de 95 pacientes consecutivos com EM. Dois observadores independentes que desconheciam os dados clínicos identificaram “black holes” e lesões realçadas pelo contraste nas sequências de ressonância magnética T1 e contaram e mediram as lesões nas sequências T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery). Os casos foram classificados de acordo com tamanho, número e volume da lesão. Os alelos HLA-DRB1, HLA-DQB1 e HLA-DQA1 e os polimorfismos de nucleotídeo único rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236 e rs1033182 foram identificados por amplificação de reação em cadeia da polimerase com iniciadores específicos de sequência usando o kit One Lambda Inc., Canoga Park, CA, EUA. Resultados: Os pacientes com alelo HLA-DQA1*04:01 apresentaram carga de lesão (ajustada para idade, sexo e duração da EM) acima da mediana em comparação com outros pacientes com demais alelos HLA-DQA1 (p=0,02). Não houve diferenças entre todos os outros alelos HLA e polimorfismos de nucleotídeo único e carga lesional. Conclusões: A correlação do alelo HLA-DQA1*04:01 com maior carga de lesão nas sequências de RM em T2 sugere que a presença desse alelo pode estar associada ao risco de maior gravidade da EM.

ABSTRACT Background: The genetic predisposition to multiple sclerosis (MS) is associated with HLA alleles, especially HLA-DRB1*15:01. Objective: To identify associations between findings in magnetic resonance imaging (MRI) and genetic features in a Brazilian cohort of patients with MS. Methods: We retrospectively studied data from 95 consecutive patients with MS. Two independent observers who were blinded to the clinical data identified black holes and enhanced lesions on T1 MRI sequences, and counted and measured contrast-enhanced lesions on T2 and Flair (fluid attenuation inversion recovery) sequences. Cases were classified according to lesion size, number, and volume. The HLA-DRB1, HLA-DQB1, and HLA-DQA1 alleles, and the rs4774, rs3087456, rs6897932, rs731236, and rs1033182 single nucleotide polymorphisms were identified by polymerase chain reaction amplification with sequence-specific primers using the One Lambda Inc. Kit, Canoga Park, CA, USA. Results: Patients with the HLA-DQA1*04:01 allele had lesion load (adjusted for age, sex, and MS duration) above median compared with patients with other HLA-DQA1 alleles (p=0.02). There were no differences among all the other HLA alleles and single nucleotide polymorphisms and lesion load. Conclusions: The correlation of the HLA-DQA1*04:01 allele with a higher lesion load on T2/Flair MRI sequences suggests that the presence of this allele is associated with the risk of greater MS severity.

Abstract Diseases involving the spinal cord include a heterogeneous group of abnormalities, including those of inflammatory, infectious, neoplastic, vascular, metabolic, and traumatic origin. Making the clinical differentiation between different entities is often difficult, magnetic resonance imaging being the diagnostic method of choice. Although the neuroimaging findings are not pathognomonic, many are quite suggestive, and the radiologist can assist in the diagnosis and, consequently, in the therapeutic guidance. In this first part of our article, the objective is to review the magnetic resonance imaging findings of the main neoplastic, vascular, metabolic, and traumatic spinal cord injuries.

Resumo As doenças que envolvem a medula espinal incluem um grupo heterogêneo de anomalias, englobando causas inflamatórias, infecciosas, neoplásicas, vasculares, metabólicas e traumáticas. Muitas vezes a diferenciação clínica entre as diversas entidades é difícil, sendo a ressonância magnética a modalidade de escolha na investigação diagnóstica. Apesar de os achados de neuroimagem não serem patognomônicos, muitos são bastante sugestivos, podendo o radiologista auxiliar no diagnóstico e, consequentemente, na orientação terapêutica. O objetivo desta primeira parte do artigo é revisar os achados de ressonância magnética das principais lesões medulares neoplásicas, vasculares, metabólicas e traumáticas.

Abstract Diseases involving the spinal cord include a heterogeneous group of abnormalities, including those of inflammatory, infectious, neoplastic, vascular, metabolic, and traumatic origin. Making the clinical differentiation between different entities is often difficult, magnetic resonance imaging being the diagnostic method of choice. Although the neuroimaging findings are not pathognomonic, many are quite suggestive, and the radiologist can assist in the diagnosis and, consequently, in the therapeutic guidance. In this second part of our article, the objective is to review the magnetic resonance imaging findings of the main inflammatory and infectious spinal cord injuries.

Resumo As doenças que envolvem a medula espinal incluem um grupo heterogêneo de anomalias, englobando causas inflamatórias, infecciosas, neoplásicas, vasculares, metabólicas e traumáticas. Muitas vezes a diferenciação clínica entre as diversas entidades é difícil, sendo a ressonância magnética a modalidade de escolha na investigação diagnóstica. Apesar de os achados de neuroimagem não serem patognomônicos, muitos são bastante sugestivos, podendo o radiologista auxiliar no diagnóstico e, consequentemente, na orientação terapêutica. O objetivo desta segunda parte do artigo é revisar os achados de ressonância magnética das principais lesões medulares inflamatórias e infecciosas.

Síndrome de Parry-Romberg é uma doença rara caracterizada por atrofia hemifacial progressiva associada a outras alterações sistêmicas, dentre elas, neurológicas. Atualmente, são poucos os trabalhos que exploraram sequências avançadas em ressonância magnética nesta enfermidade. Neste artigo, relatamos o caso de um paciente com 45 anos e descrevemos os achados de ressonância magnética estrutural e em sequências avançadas, correlacionando com dados fisiopatológicos.

Parry-Romberg syndrome is a rare disease characterized by progressive hemifacial atrophy associated with other systemic changes, including neurological symptoms. Currently, there are few studies exploring the utilization of advanced magnetic resonance sequences in the investigation of this disease. The authors report the case of a 45-year-old patient and describe the findings at structural magnetic resonance imaging and at advanced sequences, correlating them with pathophysiological data.

Espondilodiscites representam 2%–4% de todos os casos de infecções no esqueleto. Seu rápido diagnóstico e tratamento apropriado podem evitar complicações, tais como colapsos vertebrais, compressão medular, evitando a realização de procedimentos cirúrgicos. Seu diagnóstico é baseado em achados clínicos e radiológicos característicos, sendo confirmado por hemoculturas, biópsia do disco ou da vértebra. Este estudo foi realizado com pacientes do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho que tiveram o diagnóstico histopatológico ou microbiológico comprovado de espondilodiscite e realizaram ressonância magnética das regiões acometidas. Espondilodiscites piogênicas acometem preferencialmente a coluna lombar. Os principais sinais sugestivos são: acometimento segmentar; abscessos de limites pouco definidos; acometimento precoce do disco intervertebral; acometimento homogêneo dos corpos vertebrais e discos intervertebrais. A espondilodiscite tuberculosa afeta preferencialmente os segmentos vertebrais torácicos. As imagens mais sugestivas são: abscesso de paredes delgadas e bem definidas; envolvimento subligamentar multissegmentar; acometimento heterogêneo dos corpos vertebrais; discos intervertebrais relativamente poupados. O objetivo deste ensaio iconográfico é apresentar os principais aspectos das espondilodiscites piogênica e tuberculosa nas imagens por ressonância magnética.

Spondylodiscitis represents 2%–4% of all bone infections cases. The correct diagnosis and appropriate treatment can prevent complications such as vertebral collapse and spinal cord compression, avoiding surgical procedures. The diagnosis is based on characteristic clinical and radiographic findings and confirmed by blood culture and biopsy of the disc or the vertebra. The present study was developed with Clementino Fraga Filho University Hospital patients with histopathologically and microbiologically confirmed diagnosis of spondylodiscitis, submitted to magnetic resonance imaging of the affected regions. In most cases, pyogenic spondylodiscitis affects the lumbar spine. The following findings are suggestive of the diagnosis: segmental involvement; ill-defined abscesses; early intervertebral disc involvement; homogeneous vertebral bodies and intervertebral discs involvement. Tuberculous spondylodiscitis affects preferentially the thoracic spine. Most suggestive signs include: presence of well-defined and thin-walled abscess; multisegmental, subligamentous involvement; heterogeneous involvement of vertebral bodies; and relative sparing of intervertebral discs. The present pictorial essay is aimed at showing the main magnetic resonance imaging findings of pyogenic and tuberculous discitis.

A ultrassonografia transcraniana tem sido objeto de investigação como ferramenta diagnóstica em neurologia nos últimos anos. Ela permite boa visualização de estruturas cerebrais situadas na linha média, sítio frequente de anormalidades nas doenças do movimento. Relatamos os casos de pacientes com a doença de Parkinson e o tremor essencial em que a ultrassonografia transcraniana foi capaz de sugerir o diagnóstico.

Over the last years, transcranial sonography has been investigated as a diagnostic tool in neurology. It allows a good visualization of midline brain structures, a frequent site of involvement in movement disorders. The authors discuss cases of Parkinson's disease and essential tremor where transcranial sonography could suggest the diagnosis of the condition.

A rara síndrome do granuloma letal da linha média apresenta difícil diagnóstico, em razão da grande variedade de doenças que podem causá-la e um desconhecimento pela maioria da classe médica. No presente artigo relatamos caso de paciente com esta doença, provocada por carcinoma epidermoide, chamando a atenção para os diagnósticos diferenciais e aspectos clínico-radiológicos que podem auxiliar no diagnóstico.

The rare lethal midline granuloma syndrome is difficult to diagnose because of the wide array of related diseases and lack of knowledge by the majority of physicians. In the present report, the authors describe the case of a patient with this disease, caused by squamous cell carcinoma, drawing attention to differential diagnoses and to clinical and radiological findings that may be useful to define the diagnosis.

Os autores apresentam um caso de neurofibromatose tipo I, caracterizado por múltiplos neurofibromas plexiformes no retroperitônio e pelve. A tomografia computadorizada mostrou lesões marcadamente hipoatenuantes, acometendo principalmente psoas e regiões paravertebrais, aspectos que mimetizavam outras doenças, como abscessos e linfonodomegalias. A ressonância magnética foi útil para a melhor caracterização da extensão dos neurofibromas, bem como de sua estrutura interna.

The authors report a case of neurofibromatosis type I, characterized by multiple plexiform neurofibromas in the retroperitoneum and pelvis. Computed tomography showed markedly hypodense lesions involving mainly the psoas and the paravertebral regions, findings which could mimic other diseases such as abscesses and lymphadenopathy. Magnetic resonance imaging was useful to better evaluate the extension and internal structure of the neurofibromas.