A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas.

Wolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations.

OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%), autossômico recessivo em vinte casos (32%), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%), caso isolado em vinte e nove (47%) e padrão indeterminado em dois (3%). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23%) seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77%) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5%) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31%) eram casos isolados e um (7,5%) tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5%) tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66,5%) eram casos isolados. CONCLUSÃO: Destaca-se assim a importância desta classificação como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos de outros países.

PURPOSE: To organize a regional data bank of all individuals that have retinal degenerative diseases, with the aim to classify each patient according to the type of distrophy and pattern of inheritance. METHODS: During the meeting of the São Paulo Retina Group on May 5th, 2001, two hundred and forty-three persons were registered, part of whom provided information concerning ocular, personal and family history and family tree. Ninety-three patients were asked about age, origin, type of dystrophy, family history and family tree information, type of inheritance, other systemic abnormalities and complementary examination. They were classified according to the diagnosis and pattern of inhe-ritance. RESULTS: The distrophies found in the registered two hundred and forty-three patients, were: retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, Leber congenital amaurosis and choroideremia. Of the ninety-three patients examined on the same day, sixty-two had retinitis pigmentosa, thirteen had Stargardt disease, thirteen had Usher syndrome, three had Leber congenital amaurosis and two had choroideremia. The inheritance pattern of the patients with retinitis pigmentosa was autosomal dominant in 4 cases (7%), autosomal recessive in twenty cases (32%), X-linked recessive in 7 cases (11%). Twenty-nine cases were isolated (47%) and two had an indeterminate pattern of inheritance (3%). Of the Stargardt disease patients, three (23%) were autosomal recessive and ten (77%) were isolated cases. Of the thirteen patients with Usher syndrome, eight (61.5%) were autosomal recessive, four (31%) were isolated cases and one (7.5%) did not have a determined inheritance pattern. The two patients with choroideremia were X-linked recessive. In Leber congenital amaurosis one (33.5%) was autosomal recessive and two (66.5%) were isolated cases. CONCLUSION: This study highlights the importance of this classification as being the first reference of inheritance patterns of retinal distrophies in our country. This is the first step to further classify the genetic and molecular characteristics based on the sequencing of each gene that causes each inheritance pattern. The frequency of each disease is similar to that of the literature.

Objetivo: Descrever os casos de dois irmãos com diagnóstico de córnea plana congênita bilateral e alta hipermetropia, uma vez que não temos, no Brasil, conhecimento de referências anteriores sobre famílias afetadas por tal entidade. Relato dos casos: Dois irmãos com grave aplanamento corneal, "esclerização" limbar, opacidade estromal central, achatamento da câmara anterior, elevada hipermetropia e pseudo-ptose. Discussão: Córnea plana congênita é uma entidade extremamente rara, caracterizada pelo achatamento anormal da curvatura corneal. Discute-se os possíveis tipos de herança, uma vez que cada um produz apresentação clínica característica desta entidade que, neste caso, ao lado da distribuição familiar, corrobora com o diagnóstico de córnea plana congênita com herança autossômica recessiva. Chama-se a atenção para o erro de refração e prevenção do glaucoma, cuja inci-dência está aumentada nestes casos.

Purpose: To report two cases of bilateral cornea plana with high hypermetropia. Case report: Two members of the same family showed se-vere corneal flattening, limbal "scleralization". The sha-lowness of the anterior chamber, deep stromal corneal opacities and upper lid with ptotic appearance besides the familial distribuition are supposed to agree with the documented description of the recessive variety of cornea plana. Discussion: The management of the cornea plana is discussed.

RESUMO Introdução: Para se estudar a teoria genética da etiologia do ceratocone, este trabalho apresenta a avaliação clínica e da topografia corneana dos indivíduos de 12 famílias nas quais o ceratocone estava presente. Pacientes e Métodos: 87 familiares de 12 famílias nas quais o ceratocone era encontrado, foram submetidas a avaliação oftalmológica clínica e análise da topografia corneana. Resultados: O diagnóstico de ceratocone foi confirmado em 15 pacientes, 12 (14%) apresentaram ceratocone subclínico e 8 (9,2%) tinham alterações topográficas mínimas sugestivas de ceratocone. Alergias, estrabismo, alterações psicológicas e síndrome de Down foram encontrados nessas famílias. A ocorrência familial de ceratocone nestas famílias foi de 20%, e se os ceratocones subclínicos forem incluídos, esta incidência aumenta para mais de 33%. Conclusões: A análise dos heredogramas das famílias sugeriram um padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável em 8 famílias. Entretanto a herança multifatorial não pôde ser excluída. Este estudo acrescenta o fator alérgico como um possível fator ambiental, e ressalta a importância da avaliação das crianças dessas famílias.

SUMMARY Purpose: In arder to study the genetical theory about the etiology of the keratoconus, this paper presents the clinical and topographical analysis of 12 families in which keratoconus was found. Methods: Eighty-seven members of 12 families in which keratoconus was present were evaluated clinically and by corneal topography. Results: The keratoconus diagnosis was confirmed in 15 patients, 12 (14%) presented subclinical keratoconus and 8 (9,2%) presented mild topographical abnormalities. Atopy, strabismus, psychological anomalies and Down syndrome were found in these families. The familial occurrence of keratoconus in these families was 20%. Including subclinical keratoconus this occurence would increase up to 33%. Conclusions: The pedigree analysis suggested an autossomal dominant inheritance with variable expression in 8 families. Even though the multifactorial inheritance was not excluded.

RESUMO Introdução: O fator tissular ativador do plasminogênio, um componente do sistema fibrinolítico, ativa o plasminogênio em plasmina, que degrada a rede de fibrina. O t-PA recombinante (rt-PA) tem sido utilizado em oftalmologia para diminuir as complicações fibrino-proliferativas pós-operatórias. A preparação comercial excede a dose preconizada para uso oftalmológico e o custo por injeção poderia ser reduzido se o produto fosse dividido em doses. Objetivo: Avaliar se o rt-PA, para uso cardiológico, pode ser diluido e utilizado em oftalmologia, se a atividade é mantida após estocagem e, eventualmente determinar quais os melhores métodos de estocagem e de utilização. Materiais e métodos: Este trabalho estudou a atividade inicial do rt-PA em placa de fibrina, a atividade residual, após 6 meses de conservação em freezer à -20ºC e à -70ºC; e ainda a esterilidade do material. Resultados: A atividade residual após 6 meses de conservação em freezer à -70ºC foi 40,7% da atividade inicial e em congelador de geladeira à -20ºC foi 34,9%. Se descongelado e deixado à temperatura ambiente 24 horas antes de ser testado a atividade residual cai para 27,9%. Conclusão: O rt-PA manteve-se estéril após 6 meses, independente da forma de estocagem. A melhor forma de conservação foi o freezer à -70ºC. A utilização do rt-PA deve ser portanto imediata após o descongelamento.

SUMMARY Introduction: The tissue plasminogen activator (t-PA), a fibrinolitic system component, activates the plasminogen into plasmin, which degrades the fibrin net. The recombinant tissue plasminogen activator has been used in ophthalmology to control the post-operative fibrin formation complications. The comercial t-PA available has a higher dose than necessary in ophthalmology. If it can be shared in doses the coasts will reduced. Purpose: To check if the comercial rt-PA, for cardiologic use, can be, diluted and used in ophthalmology, and if the activity remains after storage, and eventualy determine the best storage and utilization methods. Material and methods: The rt-PA initial lytic activity was studied on fibrin net substract, and residual activity after long term storage at -20ºC and -70ºC. The material sterility was tested in culture plates. Results: The rt-PA activity after 6 months storage at -70ºC was 40,7% of non storage rt-PA activity, and at -20ºC it was 34,9%. Samples kept at -20ºC for 6 months and then left at roam temperature 24 hours before testing, showed an activity of 27,9%. No contamination was found in any sample. Conclusion: The best way tested of storage rt-PA is at -70ºC. And in arder to keep the total potential activity, it should be used immediately after defrost.

RESUMO Este trabalho apresenta e discute dez casos clínicos em que o rt-PA foi injetado na câmara anterior na dose de 25µg com a finalidade de dissolver as membranas de fibrina e diminuir as complicações fibrinoproliferativas no pós-operatório de facectomias, cirurgias filtrantes e vitrectomias; acelerar a reabsorção de hifemas; e facilitar a retirada de membranas neovasculares sub-retinianas no per-operatório de vitrectomias. Todos os pacientes apresentavam membrana de fibrina na câmara anterior resistente ao tratamento máximo com antiintlamatórios. Dos dez casos, 7 apresentaram bom resultado clínico (receberam a injeção do 6º ao 20º dia após a cirurgia, realizada nas seguintes situações: vitrectomias, transplantes de córnea à quente, facoemulsificação em uveíte, membranectomia subretiniana macular, trabeculectomia e facectomia em criança) e três não apresentaram dissolução da fibrina (receberam a injeção do 7º ao 30º dia, e nas seguintes indicações: pós sutura de córnea em trauma perfurante, pós facectomia em catarata traumática e por hifema pós vitrectomia. Os resultados deste estudo confirmaram que o tempo de pós-operatório e as características biomicroscópicas da membrana são importantes no efeito fibrinolítico do rt-PA. A injeção do rt-PA na câmara anterior mostrou-se eficiente e sem efeito colateral.

SUMMARY This paper presents and discusses ten patients that developed anterior chamber fibrin clot. In all cases 25µg of rt-PA was injected in the anterior chamber with the objective of degrade the fibrin network and or improve the hyphema clearence as well as degrade the fibrin around the subretinal neovascular membrane. Seven of the 10 patients showed a clinical improvement with permanent disappearence of the fibrin in 24 hours. Timing of administration and the fibrin network clinical characteristics were the best parameters to achieve a good fibrinolytic result. No effects on sistemic haemostasia was clinicaly noticed. The anterior chamber injection of rt-PA showed to be efficient and without side effects.

RESUMO Este trabalho descreve uma menina, de 11 anos, com distrofia reticular, doença de herança autossômica dominante, com alteração do EPR com pouco ou nenhum acometimento da retina neurossensorial. Esta doença pode ser detectada precocemente e tem progressão lenta. Na ausência de consangüinidade, a associação com outras malformações é casual. O prognóstico visual geralmente é bom. Ao estudo eletrofisiológico apresenta ERG normal e EOG subnormal. Os testes de adaptação ao escuro são subnormais. Uma revisão da literatura é apresentada.

SUMMARY This paper presents a 11 years old girl with an autossomal dominant reticular pattern dystrophy of the retinal pigment epitelium. The early diagnosis is possible and the evolution is slow. The visual prognosis is good. Abnormal dark adaptation may be present. The electrophisiological study shows normal electroretinography and subnormal electro-oculography. The literature was reviewed and genetics aspects ware discussed.