Miocardio no compactado en paciente con infarto agudo de miocardio

Resúmenes

Miocárdio não compactado (MCNC) é uma cardiopatia congênita rara, resultado da falha na compactação do miocárdio, levando à persistência de trabeculações numerosas e profundas, comunicantes com a cavidade ventricular. Tem como principais manifestações clínicas: insuficiência cardíaca, eventos arrítmicos (supraventriculares ou ventriculares) e episódios de embolismo arterial. Apresenta-se o caso de um cidadão brasileiro residente em Portugal internado por infarto agudo do miocárdio, do qual resultou disfunção sistólica severa do ventrículo esquerdo. No decorrer do estudo diagnosticou-se MCNC. Descreve-se a apresentação clínica, ecocardiográfica (bidimensional e tridimensional), imagem de ressonância magnética nuclear (RMN) e ventriculografia. Discutem-se os critérios diagnósticos e opções terapêuticas.

Infarto do miocárdio; cardiomiopatias; doenças cardiovasculares

Left-ventricular non-compaction (LVNC) is a rare congenital cardiopathy, which results from the failure of the myocardial compaction process, leading to the persistence of numerous and deep trabeculations communicating with the ventricular cavity. Its main clinical manifestations are heart failure, arrhythmias (supraventricular or ventricular) and episodes of arterial embolism. The present case reports on a Brazilian patient living in Portugal, who was hospitalized due to acute myocardial infarction, which resulted in severe LV systolic dysfunction. During the patient's assessment, LVNC was diagnosed. The clinical presentation is described, as well as the echocardiographic evaluation (two-dimensional and three-dimensional), nuclear magnetic resonance (NMR) imaging and ventriculography results. The diagnostic criteria and therapeutic options are discussed.

Myocardial infarction; cardiomyopathies; cardiovascular diseases

CASO CLÍNICO

Miocardio no compactado en paciente con infarto agudo de miocardio

Emanuel Correia; Luís Ferreira Santos; Bruno Rodrigues; Pedro Gama; Costa Cabral; Oliveira Santos

Hospital de S. Teotónio, Viseu - Portugal

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RESUMEN

El miocardio no compactado (MCNC) es una cardiopatía congénita rara, resultado de la falla en la compactación del miocardio, y ocasiona la persistencia de trabeculaciones numerosas y profundas, comunicantes con la cavidad ventricular. Tiene como principales manifestaciones clínicas: insuficiencia cardiaca, eventos arrítmicos (supraventriculares o ventriculares) y episodios de embolismo arterial.

Palabras clave: Infarto del miocardio, cardiomiopatías, enfermedades cardiovasculares.

Se presenta el caso de un ciudadano brasileño residente en Portugal internado por infarto agudo de miocardio, del que resultó disfunción sistólica severa del ventrículo izquierdo. En el desarrollo del estudio se diagnosticó MCNC.

Se describe la presentación clínica, ecocardiográfica (bidimensional y tridimensional), imagen de resonancia magnética nuclear (RMN) y ventriculografía. Se discuten los criterios diagnósticos y las opciones terapéuticas.Introducción

El MCNC es una cardiopatía congénita que resulta de la falla de la compactación del miocardio, entre la quinta y la octava semanas de la embriogénesis, lo que ocasionó la persistencia de trabeculaciones profundas y numerosas, comunicantes con la cavidad ventricular¹. Teniendo en cuenta que la compactación ocurre desde la base a la región apical y desde el epicardio al endocardio, se entiende la ubicación apical como alteración predominante.

Clínicamente puede presentarse como insuficiencia cardiaca, arritmias (supraventriculares y ventriculares) y eventos embólicos arteriales². Un número creciente de casos se produce en individuos asintomáticos.

Hasta recientemente descripta como rara (prevalencia en adultos estimada en 0,014%)³, estudios recientes sugieren que estará subdiagnosticada: en un estudio recientemente publicado casi el 25% de los pacientes referenciados a una clínica de enfermedades cardíacas y que presentaban disfunción sistólica del ventrículo izquierdo, rellenaban criterios para este diagnóstico⁴.

El diagnóstico será ecocardiográfico (según los criterios adelante referidos) reservándose la resonancia magnética nuclear (RMN) para la confirmación de éste⁵.

En casuísticas, hasta el 44% de los pacientes tienen antecedentes familiares de cardiomiopatía. En niños se describió transmisión ligada al cromosoma X, autosómica dominante y mitocondrial. En adultos se viene describiendo predominancia de formas autosómicas dominantes con las formas ligadas al cromosoma X menos frecuentes.

Se describieron mutaciones en varios genes incluidos: taffazin (TAZ/G4.5), LIM domain binding protein 3 (ZASP/LPB3), α-distrobrevina (DTNA) y lamin A/C (LMNA). Un estudio recientemente publicado identificó variantes de genes que codificaban proteínas del sarcómero (MYH7, ACTC y TNNT2) en enfermos adultos afectados. Estos mismos genes están asociados a miocardiopatía hipertrófica y dilatada⁶.

Caso Clínico

Ciudadano brasileño, sexo masculino, 45 años, raza caucasiana, residente en Portugal desde hace 3 anos, que recurre a Urgencia de nuestro hospital por sudores fríos, vértigos, cefaleas, vómitos alimenticios y período de desorientación.

Sin antecedentes familiares de enfermedad cardíaca.

Como antecedentes personales presentaba hipertensión arterial, diabetes melito tipo 2, hipercolesterolemia y tabaquismo activo (carga tabáquica de 60 UMA). Episodio anterior de angina inestable hace cuatro meses, siendo entonces sometido a cateterismo cardíaco y angioplastia con implantación de stent con fármaco en la descendente anterior promedio (2,50*20 mm). El ecocardiograma bidimensional mostraba entonces ventrículo izquierdo (VI) de dimensiones aumentadas, hipocinesia anterolateral y buena función sistólica global. Mala adherencia a terapéutica y a las instrucciones higiénico-dietéticas manteniendo hábitos tabáquicos y no tomando clopidogrel.

En este segundo internamiento, al ingreso el examen físico era normal, el electrocardiograma de 12 derivaciones revelaba fibrosis anteroseptal y elevación del segmento ST en V4 y V5, sugiriendo infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST (EAMCSST). Cateterizado de urgencia, presentando trombosis intra y pre-stent en la descendente anterior promedio, que se resolvió por angioplastia con balón. En la ventriculografía se observó disfunción sistólica severa del VI con acinesia de la pared anterior y apex. Cálculo de la fracción de eyección del 21% (en OAD).

Se efectuó ecocardiograma transtorácico bidimensional con estudio Doppler y ecocardiograma tridimensional. Presentaba dilatación del atrio izquierdo (4,6 cm) y ventrículo izquierdo (6,0 cm de diámetro diastólico) con disminución severa de la fracción de eyección (30% Simpson 4C y 2C); acinesia de los 2/3 inferiores del septo, región apical y apicolateral. En la región lateroapical del VI se observa trabeculación exuberante con más del doble del espesor con relación a la región compactada y flujo entre las trabéculas. Las imágenes tridimensionales evidenciaron la región no compactada (Fig. 1).

La revisión de la ventriculografía permitió observar imágenes sugestivas de la no compactación del miocardio.

Se llevó a cabo RMN que confirmó el diagnóstico de miocardio no compactado localizado a la pared lateral y apex del VI (Fig. 2).

No fueron encontradas mutaciones en el gene TAZ.

Repetido ecocardiograma 40 días tras el EAMCSST, manteniendo depresión severa de la función ventricular izquierda. Se implantó desfibrilador (CDI) en septiembre de 2007.

El paciente se encuentra en clase funcional II de la NYHA con buen cumplimento de la terapéutica y sin necesidad de internamientos.

Discusión

La primera descripción del "miocardio esponjoso" fue llevada a cabo por Chin et al⁴, en 1990 . Desde entonces hubo mucha controversia con relación a los criterios para su diagnóstico, y los grupos de Chin, de Jenni y de Stollberger^7-9 tuvieron más aceptación en este momento.

Para el grupo de Chin es definido por una relación inferior a 0,5 entre las distancias: epicardio (inicio de las trabéculas) - epicardio (pico de las trabéculas). Estas deben estar ubicadas en el apex del ventrículo izquierdo, en la incidencia apical y en la paraesternal eje corto. Las medidas corresponden al espesor de la pared libre del ventrículo izquierdo en el final de la diástole⁷.

Jenni et al⁵ mantiene la necesidad de la capa trabeculada tener el doble del espesor de la capa no trabeculada, e introduce la exclusión de cardiopatías estructurales coexistentes, el concepto de trabeculaciones numerosas, excesivamente prominentes y recesos intratrabeculares profundos, con flujo Doppler de sangre proveniente del ventrículo⁸.

Los criterios de Stollberger exigen más de tres trabeculaciones saliendo de la pared del ventrículo izquierdo, distales en relación a los músculos papilares y visibles en el mismo plan; los espacios intertrabeculares se deben perfundir a partir de la cavidad ventricular (visualizado por Doppler color)⁹.

La terapéutica es dirigida por las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad: tratamiento de la insuficiencia cardiaca, anticoagulación profiláctica y evaluación del riesgo proarrítmico. Por la elevada prevalencia de arritmias malignas el Holter deberá llevarse a cabo anualmente como mínimo. La efectuación de estudio electrofisiológico y/o la implantación profiláctica de CDI debe ser ponderada.

Deportes de competición se deberán evitar y los familiares de primer grado deberán rastrearse con recurso a ecocardiograma con estudio Doppler¹⁰.

El MCNC inicialmente se describió como teniendo malo pronóstico: en una casuística de 34 pacientes adultos seguidos por 44 ± 39 meses, el 53% fueron internados por insuficiencia cardiaca; el 41%, por taquicardia ventricular; y el 24%, por eventos embólicos; cerca del 33% de los pacientes fallecieron y el 12% fueron trasplantados. Sin embargo, casuísticas más recientes sugieren pronóstico más favorable: en una de estas casuísticas, se constató una sobrevida libre de trasplante del 97% a los 46 meses; en otra, de 65 pacientes, los asintomáticos al diagnóstico permanecieron sin eventos cardiovasculares a los 43 meses.

El paciente descripto obedecía a los criterios diagnósticos exigidos por Chin et al⁴.

Teniendo en cuenta la presencia de MCNC y de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo con fracción de eyección del 30%, se implantó CDI en el paciente y se optimizó la terapéutica médica, encontrándose en este momento en clase funcional II de la NYHA. Se recomienda contactar a los familiares en primer grado (residentes en Brasil) para que se lleve a cabo el ecocardiograma con estudio Doppler para la exclusión de esta enfermedad.

Este caso ilustra la diversidad de presentaciones del MCNC y refuerza la necesidad de, ante un ventrículo izquierdo dilatado y con función deprimida, procurar las trabeculaciones características en la región apical. Se refuerza también la necesidad de un consenso amplio para los criterios diagnósticos de esta enfermedad.

Potencial Conflicto de Intereses

Declaro no haber conflicto de intereses pertinentes.

Fuentes de Financiación

El presente estudio no tuvo fuentes de financiación externas.

Vinculación Académica

No hay vinculación de este estudio a programas de postgrado.

Referencias

1. Zambrano E, Marshalko SJ, Jaffe C, Hui P. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium: clinical and molecular aspects of a rare cardiomyopathy. Resident Review Series. Lab Invest. 2002; 82: 117-22.

2. Kohli SK, Pantazis AA, Shah JS, Adeyemi B, Jackson G, McKenna WJ, et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? Eur Heart J. 2008; 29: 89-95.

3. Ichida F. Left ventricular noncompaction. Circ J. 2009; 73 (1): 19-26.

4. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, mohrmann R. Isolated noncompactation of left ventricular myocardium: a study of eight cases. Circulation. 1990; 82: 507-13.

5. Jenni R, Oeshlin E, Schneider J, Attenhofer Jost C, Kaufman PA. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular noncompactation: a step towards classification as a distinct cardiomyophathy. Heart. 2001; 86: 666-71.

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9. Murphy RT, Thaman R, Blanes, JG, Ward D, Sevdalis E, Payra E, et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2005; 26: 187-92.

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Artículo recibido el 22/03/09; revisado recibido el 01/08/09; aceptado el 08/10/09.

Fechas de Publicación

• Publicación en esta colección
  22 Set 2010
• Fecha del número
  Mayo 2010

Histórico

• Recibido
  22 Mar 2009
• Acepto
  08 Oct 2009
• Revisado
  01 Ago 2009