Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Spota, Benjamin B.; Novisk, Isaac

doi:10.1590/S0004-282X1955000300004

Resumen

Case report of three brothers with dystrophia myotonica or myotonia atrophica presenting some interesting aspects. On genetical field the authors note the coexistence of a disembrioplastic blastoma factor and homocronism. Likewise, authors note the constancy of the crystalline alterations, besides that there is no sterility as pointed by the clinical descriptions; the histopathological findings were inespecific but of a wide diagnostic value. The authors make some therapeutics remarks, specially about the use of ACTH and desoxycorticosteroids, associated with vitamins and hepatic extracts. The good indication of this therapeutic is, clinically and histopathologically, confirmed by the demonstration of muscular regeneration, finding of practic and theoretic interest.

Trabalho da Secção de Neurologia do Hospital Policlínico Alvear (Buenos Aires, Argentina). Chefe: Prof. Benjamín B. Spota

SUMMARY

Case report of three brothers with dystrophia myotonica or myotonia atrophica presenting some interesting aspects. On genetical field the authors note the coexistence of a disembrioplastic blastoma factor and homocronism. Likewise, authors note the constancy of the crystalline alterations, besides that there is no sterility as pointed by the clinical descriptions; the histopathological findings were inespecific but of a wide diagnostic value. The authors make some therapeutics remarks, specially about the use of ACTH and desoxycorticosteroids, associated with vitamins and hepatic extracts. The good indication of this therapeutic is, clinically and histopathologically, confirmed by the demonstration of muscular regeneration, finding of practic and theoretic interest.

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

BIBLIOGRAFIA

Callao, 232 - Buenos Aires, Argentina

ADAMS, R. D.; DENNY BROWN, D.; PEARSON, F. M. - Diseases of Muscles. P. B. Hoeber, New York, 1953.
ADIE, W. J.; GREENFIELD, J. G. - Dystrophia miotonica (myotonia atrophica). Brain, 46:73, 1923.
AIMÉ, H. - Considerations histopathogeniques sur la myotonie atrophique. Encephale, 8:503, 1944.
ARANOVICH, J.; MENZANI, A. C. - Alteraciones musculares en miopatías y distrofias miotónicas. Rev. Neurol, de Buenos Aires, 7:147, 1942.
AZZI, E. - Distrofia miotônica ou miotonia atrófica. Estudo sintético crítico. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo), 11:17, 1953.
BATTEN, F. E.; GIBB, H. P. - Myotonia atrophica. Brain, 32:187, 1909.
CURSCHMAN, H. - Ueber familiäre atrophishe Myotonie. Deutsch Ztschr. Nervenh., 45:165, 1912.
CURTIUS, F. - Enfermedades Neuromusculares Hereditarias. In Tratado de Medicina de von Bergman y cols., tomo V, parte II, Ed. Labor, Buenos Aires, 1944.
D'ANTONA, S. - Sulla distrofia miotonica (miotonia atrofica). Policlinico, 33:389, 1926.
FLEISCHER, B. - Ueber myotonischer Dystrophic mit Katarakt. Arch. Ophtal., 96:90, 1918.
FORSTER, R.; BARTH, J. - Dystrophia miotonica. Helvet. Med. Acta, 21:9S, 1954.
GARAI, O. - The treatment of dystrophia myotonica with ACTH. J. Neurol., 17:83, 1954.
HARTOG JAGER, W. A. - Clinical and pathological findings in case of dystrophia myotonica. Arch. Neurol, a. Psychiat., 66:178, 1951.
HOFFMAN, J. - Ein Fall von Thomsenscher Krankheit compliziert durch Neuritis Multiplex. Deutsch Ztschr. Nervenh., 9:272, 1896.
LAMY, H. - Maladie de Thomsen. In Traité de Medecine de Brouardel y Gilbert, tomo X, Baillière et Fils, Paris, 1902.
LANNARI, A. - Miotonia. Ed. El Ateneo, Buenos Aires, 1942.
MARINESCO, O. - Maladies des Muscles. In Traité de Medecine de Brouardel y Gilbert, tomo X, Baillière et Fils, Paris, 1902.
MAAS, O.; PATERSON, A. S. - Congenital myotonia and dystrophia myotonica; new considerations in favor of his identity. Monatschr. f. Psychiat. u. Neurol., 126:27, 1953.
MARTIN, J. R.; PATEE, C. J. - Dystrophia myotonica; a metabolic study. Canad. Med. Ass., 70:72, 1954.
MENZANI, A. J. - La miopatía progresiva y su relación con la miotonia atrófica. Trabajo de adscrip. a la Cát. de Clinica Neurológica, Buenos Aires, 1940 (inédito).
PASSOUANT, D. - La Maladie de Steinert. Tesis, Montpellier, 1943.
RODRIGUES, B. - Contribución a la histopatología de la distrofia miotónica y de las miopatias. An. Fac. Med. Montevideo, 36:121, 1951.
ROSSOLIMO, G. - Atrophische Form der Thomsenscher Krankheit. Neurol. Zentralbl., 121:135, 1902.
ROUQUÉS, L. - La Myotonie Atrophique. Tesis, Paris, 1931.
SAMMARTINO, R.; LANNARI, A. - Las lesiones histológicas de la musculatura estriada en las miotonias. Medicina, 2:306, 1942.
SEPICH, M.; CURCIO - Consideraciones acerca de un caso de miotonía atrófica. Día Méd., 25:1829, 1953.
SLAUCK, A. - Beiträge zur Kenntnis der Muskelveränderungen bei Myxödem und Myotonia atrophica. Zeitsch. f. ges. Neurol, u. Psychiat., 67:276, 1921.
STEINERT, H. - Myopathologische Beiträge: Ueber des klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch. Ztschr. f. Nervenh., 37:58, 1909.
THOMAS, A. - Études sur le Tonus Musculaire. Flammarion, Paris, 1949.
TREVATHAN; HUSSARD - Myotonia atrophica; a clinicopathological review with report of 5 cases. Postgrad. Med., 14:290, 1953.
VIALETTO, E. - Osservazioni su due casi di distrofia miotonica. Acad. Torino, 68:155, 1953.
WEIL, A.; KESCHNER, M. - Ein Beitrag zur klinik und pathologie der Dystrophia myotonica. Ztschr. f. des. ges. Neurol, u. Psychiat., 108:687, 1927.
WOLFHART, G. J. - Dystrophia myotonica and myotonia congenita: histopathological studies with special references to changes in muscles. J. Neuropath, a. Exper. Neurol., 10:109, 1951.

Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert. Estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Benjamin B. Spota; Isaac Novisk

Fechas de Publicación

Publicación en esta colección
08 Abr 2014
Fecha del número
Set 1955

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

[1] ADAMS, R. D.; DENNY BROWN, D.; PEARSON, F. M. - Diseases of Muscles. P. B. Hoeber, New York, 1953.

[2] ADIE, W. J.; GREENFIELD, J. G. - Dystrophia miotonica (myotonia atrophica). Brain, 46:73, 1923.

[3] AIMÉ, H. - Considerations histopathogeniques sur la myotonie atrophique. Encephale, 8:503, 1944.

[4] ARANOVICH, J.; MENZANI, A. C. - Alteraciones musculares en miopatías y distrofias miotónicas. Rev. Neurol, de Buenos Aires, 7:147, 1942.

[5] AZZI, E. - Distrofia miotônica ou miotonia atrófica. Estudo sintético crítico. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo), 11:17, 1953.

[6] BATTEN, F. E.; GIBB, H. P. - Myotonia atrophica. Brain, 32:187, 1909.

[7] CURSCHMAN, H. - Ueber familiäre atrophishe Myotonie. Deutsch Ztschr. Nervenh., 45:165, 1912.

[8] CURTIUS, F. - Enfermedades Neuromusculares Hereditarias. In Tratado de Medicina de von Bergman y cols., tomo V, parte II, Ed. Labor, Buenos Aires, 1944.

[9] D'ANTONA, S. - Sulla distrofia miotonica (miotonia atrofica). Policlinico, 33:389, 1926.

[10] FLEISCHER, B. - Ueber myotonischer Dystrophic mit Katarakt. Arch. Ophtal., 96:90, 1918.

[11] FORSTER, R.; BARTH, J. - Dystrophia miotonica. Helvet. Med. Acta, 21:9S, 1954.

[12] GARAI, O. - The treatment of dystrophia myotonica with ACTH. J. Neurol., 17:83, 1954.

[13] HARTOG JAGER, W. A. - Clinical and pathological findings in case of dystrophia myotonica. Arch. Neurol, a. Psychiat., 66:178, 1951.

[14] HOFFMAN, J. - Ein Fall von Thomsenscher Krankheit compliziert durch Neuritis Multiplex. Deutsch Ztschr. Nervenh., 9:272, 1896.

[15] LAMY, H. - Maladie de Thomsen. In Traité de Medecine de Brouardel y Gilbert, tomo X, Baillière et Fils, Paris, 1902.

[16] LANNARI, A. - Miotonia. Ed. El Ateneo, Buenos Aires, 1942.

[17] MARINESCO, O. - Maladies des Muscles. In Traité de Medecine de Brouardel y Gilbert, tomo X, Baillière et Fils, Paris, 1902.

[18] MAAS, O.; PATERSON, A. S. - Congenital myotonia and dystrophia myotonica; new considerations in favor of his identity. Monatschr. f. Psychiat. u. Neurol., 126:27, 1953.

[19] MARTIN, J. R.; PATEE, C. J. - Dystrophia myotonica; a metabolic study. Canad. Med. Ass., 70:72, 1954.

[20] MENZANI, A. J. - La miopatía progresiva y su relación con la miotonia atrófica. Trabajo de adscrip. a la Cát. de Clinica Neurológica, Buenos Aires, 1940 (inédito).

[21] PASSOUANT, D. - La Maladie de Steinert. Tesis, Montpellier, 1943.

[22] RODRIGUES, B. - Contribución a la histopatología de la distrofia miotónica y de las miopatias. An. Fac. Med. Montevideo, 36:121, 1951.

[23] ROSSOLIMO, G. - Atrophische Form der Thomsenscher Krankheit. Neurol. Zentralbl., 121:135, 1902.

[24] ROUQUÉS, L. - La Myotonie Atrophique. Tesis, Paris, 1931.

[25] SAMMARTINO, R.; LANNARI, A. - Las lesiones histológicas de la musculatura estriada en las miotonias. Medicina, 2:306, 1942.

[26] SEPICH, M.; CURCIO - Consideraciones acerca de un caso de miotonía atrófica. Día Méd., 25:1829, 1953.

[27] SLAUCK, A. - Beiträge zur Kenntnis der Muskelveränderungen bei Myxödem und Myotonia atrophica. Zeitsch. f. ges. Neurol, u. Psychiat., 67:276, 1921.

[28] STEINERT, H. - Myopathologische Beiträge: Ueber des klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch. Ztschr. f. Nervenh., 37:58, 1909.

[29] THOMAS, A. - Études sur le Tonus Musculaire. Flammarion, Paris, 1949.

[30] TREVATHAN; HUSSARD - Myotonia atrophica; a clinicopathological review with report of 5 cases. Postgrad. Med., 14:290, 1953.

[31] VIALETTO, E. - Osservazioni su due casi di distrofia miotonica. Acad. Torino, 68:155, 1953.

[32] WEIL, A.; KESCHNER, M. - Ein Beitrag zur klinik und pathologie der Dystrophia myotonica. Ztschr. f. des. ges. Neurol, u. Psychiat., 108:687, 1927.

[33] WOLFHART, G. J. - Dystrophia myotonica and myotonia congenita: histopathological studies with special references to changes in muscles. J. Neuropath, a. Exper. Neurol., 10:109, 1951.

Brasil

Brasil

Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Resumen

Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert. Estudio clínico-histopatológico de tres casos de una família

Fechas de Publicación