Abstract in Portuguese:

Objetivo Este estudo pretende comparar o ritmo circadiano e o perfil circadiano entre pacientes com epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) e epilepsia de lobo temporal (ELT). Método Nós entrevistamos 16 pacientes com EMJ e 37 com ELT do ambulatório da UNICAMP. Nós aplicamos um questionário sobre ciclo sono-vigília e perfil circadiano. Resultados Quatorze (87%) de 16 pacientes com EMJ e 22 de 37 (59%) pacientes com ELT relataram que eles apresentam sonolência pós-crise (p < 0,05). Três (19%) pacientes com EMJ e 17 (46%) relataram um melhor estado geral antes das 10h00min (p < 0,05). Conclusão Não há uma clara diferença de ritmo e de perfil circadiano entre pacientes com EMJ e ELT. No entanto, nossos dados sugerem que a maioria dos pacientes com EMJ não se sentem em sua melhor forma cedo pela manhã.

Abstract in English:

Objective This study intended to compare the circadian rhythm and circadian profile between patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME) and patients with temporal lobe epilepsy (TLE). Method We enrolled 16 patients with JME and 37 patients with TLE from the Outpatient Clinic of UNICAMP. We applied a questionnaire about sleep-wake cycle and circadian profile. Results Fourteen (87%) out of 16 patients with JME, and 22 out of 37 (59%) patients with TLE reported that they would sleep after seizure (p < 0.05). Three (19%) patients with JME, and 17 (46%) reported to be in better state before 10:00 AM (p < 0.05). Conclusion There is no clear distinct profile and circadian pattern in patients with JME in comparison to TLE patients. However, our data suggest that most JME patients do not feel in better shape early in the day.

Abstract in Portuguese:

Objetivo Investigar a correlação entre aptidão cardiorrespiratória e variáveis de estado de humor em indivíduos com epilepsia do lobo temporal (ELT). Método Indivíduos com ELT (n = 20) e controles saudáveis (C, n = 20) foram avaliados. Administraram-se questionários para avaliar o estado de humor (POMS) e nível de atividade física habitual (BAECKE). Avaliou-se a aptidão cardiorrespiratória por teste incremental máximo. Resultados Pessoas com ELT apresentaram menor aptidão cardiorrespiratória; elevados níveis de transtornos do humor; e menor nível de vigor, quando comparadas ao grupo C. Observou-se correlação negativa significativa entre os níveis de tensão-ansiedade e a potência aeróbica máxima. Conclusão O baixo nível de aptidão cardiorrespiratória pode modificar o estado de saúde de indivíduos com ELT e pode ser considerado fator de risco para o desenvolvimento de transtornos de humor.

Abstract in English:

Objective To investigate the correlation between cardiorespiratory fitness and mood state in individuals with temporal lobe epilepsy (TLE). Method Individuals with TLE (n = 20) and healthy control subjects (C, n = 20) were evaluated. Self-rating questionnaires were used to assess mood (POMS) and habitual physical activity (BAECKE). Cardiorespiratory fitness was evaluated by a maximal incremental test. Results People with TLE presented lower cardiorespiratory fitness; higher levels of mood disorders; and lower levels of vigor when compared to control health subjects. A significant negative correlation was observed between the levels of tension-anxiety and maximal aerobic power. Conclusion Low levels of cardiorespiratory fitness may modify the health status of individuals with TLE and it may be considered a risk factor for the development of mood disorders.

Abstract in Portuguese:

Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW.

Abstract in English:

Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW.

Abstract in Portuguese:

Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação dinâmica são frequentemente observados na SCA7. Além disso, podem ocorrer variabilidade fenotípica e início precoce dos sintomas. Neste artigo avaliamos uma série de pacientes brasileiros com diferentes subtipos de SCA, e comparamos a idade de início dos pacientes com SCA7 com outras SCA. Dos 26 pacientes com SCA7, 4 iniciaram os sintomas antes dos 10 anos de idade. Além disso, ocasionalmente, os pais podem ter o início dos sintomas após os mesmos se manifestarem nos seus filhos. Concluindo, esse estudo destaca o fenômeno da antecipação genética que ocorre em famílias com SCA7. Além disso, em pacientes com ataxia com início muito precoce no contexto de uma história familiar positiva. deve ser considerado o teste genético para SCA7.

Abstract in English:

The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion and includes cerebellar signs associated with visual loss and ophthalmoplegia. Marked anticipation and dynamic mutation is observed in SCA7. Moreover, phenotype variability and very early onset of symptoms may occur. In this article, a large series of Brazilian patients with different SCA subtypes was evaluated, and we compared the age of onset of SCA7 with other SCA. From the 26 patients with SCA7, 4 manifested their symptoms before 10-year-old. Also, occasionally the parents may have the onset of symptoms after their children. In conclusion, our study highlights the genetic anticipation phenomenon that occurs in SCA7 families. Patients with very early onset ataxia in the context of a remarkable family history, must be considered and tested for SCA7.

Abstract in Portuguese:

Objetivo Estimar a prevalência e os fatores associados ao baixo desempenho cognitivo em amostra representativa de adultos pertencentes a uma população com envelhecimento progressivo. Método Estudo transversal, de base populacional, conduzido em amostra selecionada em três estágios: 81 setores censitários (unidade primária de amostragem) foram selecionados aleatoriamente, seguidos por 1.672 domicílios e 2.471 participantes (amostra ponderada), correspondendo ao segundo e terceiro estágios, respectivamente. A prevalência do desfecho foi calculada segundo fatores sociodemográficos, comportamentais e relacionados à saúde. Razões de prevalência brutas e ajustadas foram estimadas pela regressão de Poisson. Resultados A prevalência de baixo desempenho cognitivo foi elevada, principalmente nas mulheres, indicando gradiente linear em relação à idade, à escolaridade, à renda, aos níveis de fibrinogênio e à saúde autorreferida. Nos modelos multivariados, sexo, diabetes, fibrinogênio e saúde autorreferida apresentaram associações positivas, enquanto escolaridade, trabalho e tempo sentado apresentaram associações negativas com o desfecho. Conclusão Medidas de controle do diabetes, dos níveis de fibrinogênio plasmático e melhora da atenção à saúde poderão retardar o baixo desempenho cognitivo em sociedades que apresentam envelhecimento progressivo como a população do estudo.

Abstract in English:

Objective To know the prevalence and factors associated to low cognitive performance in a representative sample of the adult population in a society aging progressively. Method Cross-sectional population-based study carried out in a three-stage sampling: 81 census tracts (primary sampling unity) were randomly selected, followed by 1,672 households and 2,471 participants (weighted sample) corresponding to the second and third stages, respectively. The outcome prevalence was calculated according sociodemographic, behavioral and health related variables. Crude and adjusted prevalence ratios were estimated using Poisson regression. Results The prevalence of low cognitive performance was high, mainly among females, and indicated linear trends into categories of age, schooling, income, plasma fibrinogen and self-reported health status. In multivariate models, gender, diabetes, fibrinogen and self-reported health status presented positive associations, while schooling, employment and sitting time presented negative associations with the outcome. Conclusion Interventions related to diabetes and fibrinogen levels control as well as improvement in health care might delay low cognitive performance in societies aging progressively as such the study population.

Abstract in Portuguese:

Objetivo Pacientes parkinsonianos habitualmente apresentam comprometimento na fala. O objetivo do presente estudo foi verificar a interferência da levodopa e do método Lee Silverman de Tratamento Vocal® adaptado nos parâmetros prosódicos empregados por parkinsonianos. Método Dez indivíduos com doença de Parkinson idiopática em uso de levodopa foram submetidos à gravação de enunciados produzidos em quatro momentos: expressando as atitudes de certeza e dúvida e as modalidades declarativa e interrogativa. Os enunciados foram gravados sob o efeito da levodopa (on), fora do efeito da mesma (off); antes e após o tratamento fonoaudiológico, nos períodos on e off. Resultados O tratamento fonoaudiológico e a associação dos tratamentos fonoaudiológico e medicamentoso promoveram a melhora dos parâmetros prosódicos: aumento das medidas de frequência fundamental, redução das medidas de duração e maior intensidade. Conclusão A associação do tratamento fonoaudiológico ao medicamentoso é de grande valia na melhora da comunicação dos parkinsonianos.

Abstract in English:

Objective Parkinsonian patients usually present speech impairment. The aim of this study was to verify the influence of levodopa and of the adapted Lee Silverman Vocal Treatment® method on prosodic parameters employed by parkinsonian patients. Method Ten patients with idiopathic Parkinson's disease using levodopa underwent recording of utterances produced in four stages: expressing attitudes of certainty and doubt and declarative and interrogative modalities. The sentences were recorded under the effect of levodopa (on), without the effect of levodopa (off); before and after speech therapy during the on and off periods. Results The speech therapy and its association with drug treatment promoted the improvement of prosodic parameters: increase of fundamental frequency measures, reduction of measures of duration and greater intensity. Conclusion The association of speech therapy to medication treatment is of great value in improving the communication of parkinsonian patients.

Abstract in Portuguese:

Objetivo Análise dos casos de síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRES) internados em um Serviço de Neurologia durante oito anos. Método Estudo restrospectivo observacional num hospital central do norte de Portugal. Resultados Identificaram-se 14 casos, idade média de 52,3 anos. Os factores precipitantes foram: eclâmpsia, hipertensão arterial isolada, traumatismos vertebro-medulares com disfunção autonómica, síndrome de Guillain-Barré, sépsis, sarcoidose e criptococose pulmonar e fármacos. A maioria dos doentes apresentou lesões edematosas de predomínio posterior, contudo 64,2% apresentaram lesões frontais e 42,8% apresentaram também lesões cerebelosas. Quatro doentes tinham lesões isquémicas agudas e um apresentou lesões hemorrágicas. Durante o seguimento, 10 doentes recuperaram totalmente, 2 recuperaram com sequelas, 1 teve recidiva e 2 faleceram durante o internamento. Conclusão A PRES apresenta muitos factores precipitantes. As designações posterior e reversível deverão ser reequacionadas dado que a PRES afecta outras zonas do cérebro e nem sempre é reversível, apresentado complicações e mortalidade não negligenciáveis.

Abstract in English:

Objective Analyze the cases of posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) admitted in a Neurology Department during an 8-year period. Method Retrospective observational study in a central hospital in the north of Portugal. Results 14 patients were identified, mean age 52.3 years. Precipitating factors included: eclampsia, isolated arterial hypertension, spinal trauma and autonomic dysreflexia, Guillain-Barré syndrome, sepsis, sarcoidosis and pulmonary cryptococcosis and drugs. Most patients presented posterior-predominant vasogenic edema lesions, however 64.2% presented frontal lesions and in 42.8% cerebellum was involved. Four patients also had acute ischemic lesions and 1 had hemorrhagic lesions. During follow-up 10 patients recovered fully, 2 recovered partially, 1 suffered a recurrence and 2 died in hospital. Conclusion PRES has many etiological factors. The terms posterior and reversible should be revised because PRES frequently involves other brain regions and it is not always reversible. PRES patients may develop life-threatening complications and mortality is not negligible.

Abstract in Portuguese:

O Q-INP (Questionário do Inventário Neuropsiquiátrico) foi desenvolvido para facilitar a avaliação dos sintomas neuropsiquiátricos. Este estudo avaliou a consistência interna, confiabilidade teste-reteste e validade convergente da versão brasileira do Q-INP com o INP (Inventário Neuropsiquiátrico). Método Sessenta e quatro cuidadores de pacientes com demência responderam ambas as escalas. O NPI-Q foi reaplicado em 13 informantes. Resultados A consistência interna da versão brasileira do Q-INP foi 0,67 para a escala de gravidade e 0,81 para escala de desgaste. A confiabilidade teste-reteste da escala de gravidade foi 0,97 e 0,92 para a escala de desgaste (p < 0,001). Houve correlação significativa entre o escore de gravidade do Q-INP e INP (r = 0,75) e entre os escores de desgaste destas escalas (r = 0,74). Conclusão A versão brasileira do Q-INP mostrou evidências de boas propriedades psicométricas e pode ser usado na prática clínica geral.

Abstract in English:

The NPI-Q (Neuropsychiatry Inventory-Questionnaire) was developed to facilitate the evaluation of neuropsychiatric symptoms. This study evaluated the internal consistency, the test-retest reliability of the Brazilian NPI-Q version and its convergent validity with the original NPI. Method The NPI-Q and the NPI were administered to 64 caregivers of dementia patients. Thirteen informants were asked to complete a second NPI-Q form. Results The internal consistency of the Brazilian NPI-Q version was 0.67 for the severity scale and 0.81 for the distress scale. The test-retest reliability of the total NPI-Q severity and the distress scales were 0.97 and 0.92, respectively (p < 0.001). There were significant correlations between the total NPI-Q severity score and the NPI (r = 0.75) and between the total NPI-Q distress score and the total NPI standard distress (r = 0.74). Conclusion The Brazilian NPI-Q version showed evidence of good psychometric properties and can be used in general clinical practice.

Abstract in Portuguese:

Adaptação transcultural e validação da escala curta do Questionário de Impacto de Incontinência Urinária (IIQ-7) e do Inventário da Angústia Urogenital (UDI-6) na população brasileira com esclerose múltipla (EM). O IIQ-7 e o UDI-6 foram traduzidos para a língua portuguesa, obtendo-se IIQ-7-BR e UDI-6-BR. Os questionários foram aplicados em 211 indivíduos selecionados aleatoriamente. Destes, 140 apresentavam EM nos critérios de McDonald, e 71 foram incluídos no grupo controle. Em ambos os questionários aplicados nos grupos, o coeficiente alpha de Cronbach apresentou-se acima de 0,7. O IIQ-7-BR apresentou 94,31% de concordância entre os estudos avaliados e o UDI-6-BR, 93,33%. Sendo assim, os instrumentos desse estudo apresentaram-se, segundo as normas propostas pelo Instrument Review Criteria, confiabilidade, validade e sensibilidade, mantendo as características das escalas originais.

Abstract in English:

Cross-cultural adaptation and validation of the Impact Questionnaire of Urinary Incontinence (IIQ-7) and Urogenital Distress Inventory (UDI-6) - short scale - in the Brazilian population with multiple sclerosis. The IIQ-7 and UDI-6 were translated into Portuguese, called IIQ-7-BR and UDI-6-BR. The questionnaires were administered in 211 individuals selected randomly. Of these, 140 had MS according to McDonald criteria and 71 were included in the control group. In both questionnaires, the Cronbach’s alpha coefficient was above 0.7. The IIQ-7-BR showed 94.31% concordance between the evaluated studies and UDI-6-BR, 93.33%. Thus, the instruments of this study were presented according to the standards proposed by the Instrument Review Criteria, reliability, validity and sensitivity, maintaining the original scales characteristics.

Abstract in Portuguese:

Objetivo A relação entre qualidade de vida e função motora de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) e sobrecarga e qualidade de vida (QV) dos cuidadores não está clara na literatura. Esse estudo investigou possíveis relações entre dependência funcional/QV de pacientes e sobrecarga/QV dos cuidadores em 35 meninos (6-17 anos) com DMD e respectivos cuidadores (acima de 21 anos). Método Cada cuidador respondeu ao questionário de QV da Organização Mundial de Saúde e de sobrecarga de Zarit e o paciente foi avaliado com a medida de função motora e o Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé. Correlações de Spearman e regressões lineares investigaram possíveis relações entre as variáveis. Resultados A ocorrência de menor QV e maior sobrecarga entre cuidadores foi evidenciada, enquanto a dependência funcional dos pacientes não foi considerada fator determinante. Conclusão Cuidadores com maior sobrecarga apresentaram menor QV relacionada à maior idade dos pacientes.

Abstract in English:

Objective The relationship between functional dependence and quality of life (QOL) in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients and burden and QOL in caregivers is not clear. This study investigated possible relationships between functional dependence/QOL of DMD patients and QOL/burden of caregivers. Method This study included 35 boys (6-17 years) and respective caregivers (above 21 years). Caregivers answered to World Health Organization Quality of Life and Zarit Burden Interview questionnaires. Patients were assessed with the Motor Function Measure and the Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé. Spearman correlations and linear regressions were run to investigate relationships between the variables. Results The occurrence of lower QOL and higher burden among the caregivers of patients with Duchenne muscular dystrophy was evidenced. The functional dependence of patients was not considered a determinant factor. Higher caregivers’ burden was related to lower caregivers’ QOL and to higher patients’ ages.

Abstract in Portuguese:

O conhecimento dos efeitos placebo e nocebo é essencial para identificar a sua influência sobre os resultados na prática clínica e ensaios clínicos, e, assim, interpretar corretamente seus resultados. Sabe-se que o padrão-ouro dos estudos clínicos de pesquisa é o ensaio clínico randomizado, placebo-controlado, duplo-cego. O objetivo da revisão é distinguir os efeitos específicos e não específicos, de modo que a presença de efeitos positivos no grupo que recebeu placebo (efeito placebo) e a presença de efeitos adversos no grupo que recebeu placebo (efeito nocebo) levam à confusão na interpretação dos resultados. Placebo e nocebo são descritos em doenças neurológicas como a depressão, dor, cefaleia, esclerose múltipla, epilepsia. Como os efeitos placebo e nocebo também se projetam na prática clínica, o objetivo desta revisão é o de destacar sua influência na prática neurológica, chamando a atenção para o desenvolvimento de medidas que possam minimizá-los.

Abstract in English:

Knowledge of placebo and nocebo effects is essential to identify their influence on the results in clinical practice and clinical trials, and thereby properly interpret their results. It is known that the gold standard of clinical trials research is the double-blind, placebo-controlled, randomized clinical study. The objective of this review is to distinguish specific from non-specific effects, so that the presence of positive effects in the group that received placebo (placebo effect) and the presence of adverse effects in the group receiving placebo (nocebo effect) lead to confounding in interpreting the results. Placebo and nocebo effects have been considered in neurological diseases such as depression, pain, headache, multiple sclerosis, epilepsy. As placebo and nocebo effects are also present in clinical practice, the purpose of this review is to draw attention to their influence on neurological practice, calling attention to the development of measures that can minimize them.

Abstract in English:

HTLV-1 is the causal agent of HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP), a disease observed in up to 5% of individuals infected with HTLV-1. However, infected individuals without the disease can present neurological complaints relating to sensory, motor or urinary manifestations. The aim of this study was to investigate the incidence of neurological manifestations among patients with HTLV-1. Method HTLV-1 patients in Salvador, Bahia, Brazil, were enrolled into a cohort study. Results Among 414 subjects, 76 had definite and 87 had possible or probable HAM/TSP at the baseline, whereas 251 subjects had no neurological signs or symptoms. Definite HAM/TSP developed in 5 patients (1.74%). The asymptomatic subjects were selected for analysis. The incidence rate expressed per 1,000 persons-year was calculated. It was 206 for hand numbness, 129 for nocturia and 126 for urinary urgency. In the neurological examination, leg hyperreflexia presented an average incidence rate of 76; leg paraparesis, 52; and Babinski sign, 36. Kaplan-Meyer curves categorized according to gender and proviral load showed that females and patients with proviral load of more than 100,000 copies per 106 peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) presented higher risk. Conclusion Development of neurological symptoms or signs occurred in up to 30% of asymptomatic subjects during 8 years of follow-up. Female gender and high proviral load were risk factors for neurological disease.