Resumo em Português:

A anemia falciforme tem um desenvolvimento clínico extremamente variável que se caracteriza principalmente por diferentes graus de intensidade da anemia hemolítica. As razões dessa variabilidade são parcialmente conhecidas na expressão fenotípica da doença. Apesar de ter um mesmo defeito genético, a anemia falciforme pode estar associada com níveis diferentes de Hb Fetal e interações com talassemia alfa que atuam como modeladores genéticos da doença. Entretanto, outros defeitos genéticos dos eritrócitos, com destaques para a deficiência de G-6PD, a esferocitose e as deficiências de enzimas anti-oxidantes (SOD, GPx e catalase) certamente interferem no curso clínico da doença. Os diferentes haplótipos da Hb S denominados por Banto, Benin, Senegal, Camarões e Asiático, tem sido apontados também como possíveis causas da heterogeneidade fenotípica da anemia falciforme. Toda essa diversidade que caracteriza a anemia falciforme está, em parte, relacionada à sua origem multicêntrica e que envolvem populações com diferentes anormalidades genéticas de proteínas e enzimas eritrocitárias. Por outro lado, além desses fatores caracterizados como interferentes eritrocitários, há os interferentes do meio ambiente em que está inserido o doente com anemia falciforme. Entre os interferentes ambientais destacam-se as situações sociais, econômicas e culturais do doente, e que tem influência no curso de sua doença. Diante desse quadro complexo e interativo, o presente artigo mostra a influência de certos interferentes eritrocitários e ambientais na anemia falciforme. Ao finalizar o artigo é proposto um protocolo de monitoramento laboratorial das síndromes falcêmicas, com destaque para a anemia falciforme.

Resumo em Inglês:

Sickle cell anaemia runs na extremely variable clinical course. At one end of spectrum, it is characterized by a crippling haemolitic anaemia, interspersed with severe exacerbations, or crises, yet it may be an extremely mild disorder, which is found only by chance on rotine haematological examination. The reasons are only partly understood for these remarkable differences in phenotypic expression of what appears to be the same genetic defect: they include the level of Hb Fetal, coinheritance of the alpha thalassaemia and of other genetic variants that has influence as genetic modulation in sickle cell anaemia. However, other genetics abnormalities of erythrocytes: G-6PD deficiency, spherocytosis and deficiencies of anti-oxidant enzymes (SOD, GPx and Catalase) probably interfere on the clinical course of sickle cell anaemia. The haplotypes of the chromosome (Bantu, Benin, Camaroon and Arab-Indian) bearing the sickle gene is associated with assorted haematological and clinical features that are likely, at least in part, to be mediated throgh effects on Hb Fetal concentration. Beyond these factors characterizes as erythrocytes interferents, there are the environmental interferents. Between environmental interferents become detached the socio-economic and cultural situation of each patient. These aspects have influence on the life of affected individuals including social interactions, family relations, peer interaction, intimate relationships, education, enployment, violence, spiritual attitudes and navigating complexities of the health care system, providers and their ancillary functions. As a result of this article it is proposed a protocol of laboratorial management of sickle cell syndrome with detach to sickle cell anaemia.

Resumo em Português:

Apesar do fato de que o grupo de mulatos representa um dos mais comuns grupos raciais encontrados não só no Brasil, mas em vários outros países, existe pouca informação sobre a distribuição dos grupos sangüíneos nestes indivíduos. Foram estudados 2.462 doadores de sangue classificados como caucasóides, mulatos e negros conforme suas características antropológicas, bem como pela suas informações sobre seus ancestrais. Foram estudadas as freqüências fenotípicas para os sistemas de grupos sangüíneos ABO, Rh, P, Kell, Rh, Lutheran, Lewis, Duffy e Kidd. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre negros e mulatos para a maioria dos sistemas de grupos sangüíneos por nós estudados, com exceção dos seguintes fenótipos: P1 positivo, Dccee, Le(a-b-), Js(a+b+), Js(a-b+), Fy(a-b-), Fy(a+b+) e Fy(a-b+). Por outro lado foi observada uma diferença estatisticamente significante entre caucasóides e negróides para os seguintes fenótipos eritrocitários: A, B, M+N-S+s-, M+N-S-s+, P1 positivo, ddccee, Dccee, Dccee, DCCee, DccEe, K+k+, K-k+, Kp(a-b+), Kp(a+b+), Js(a-b+), Js(a+b-), Le(a-b+), Le(a-b-), Fy(a-b+), Fy(a+b+), Fy(a-b-), Jk(a+b-), Jk(a+b+) e Jk(a-b+). Os resultados encontrados para o grupo mulato foram intermediários entre caucasóides e negros, com forte influência negróide.

Resumo em Inglês:

Despite the fact Mulattos (individuals resulting from admixture of Caucasian and Black individuals) represent one of the most common racial mixed individuals not only in Brazil but in many other countries, there is little information regarding the distribution of blood groups among them. We studied 2,462 blood donors classified as Caucasian, Mulattos e Blacks according to their anthropological characteristics as well as to their ancestry information. Phenotype frequencies were studied in the ABO, MNS, P, Rh, Lutheran, Kell, Lewis, Duffy e Kidd blood group systems. We did not find significant statistically difference between Blacks and Mulattos for the majority of the blood groups systems here reported, excepting of P1 positive, Dccee, Le(a-b-), Js(a+b+), Js(a-b+), Fy(a-b-), Fy(a+b+) e Fy(a-b+). On the other he there was a significant difference between Caucasian and Blacks for the following red blood cells phenotypes: A, B, M+N-S+s-, M+N-S-s+, P1 positivo, ddccee, Dccee, Dccee, DCCee, DccEe, K+k+, K-k+, Kp(a-b+), Kp(a+b+), Js(a-b+), Js(a+b-), Le(a-b+), Le(a-b-), Fy(a-b+), Fy(a+b+), Fy(a-b-), Jk(a+b-), Jk(a+b+) e Jk(a-b+). Conclusion: As expected, the results for the Mulattos group were intermediate between Caucasian and Blacks, with strong Negroid influence.

Resumo em Português:

A viabilidade e a eficiência da implantação de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma população brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteração genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7%, a taxa de aceitação à orientação genética oferecida em caráter opcional atingiu 61% e a percentagem de assimilação satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informações fornecidas foi de 81%. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A- ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educação da comunidade a respeito do problema.

Resumo em Inglês:

This study tested the viability and efficiency of a glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency program in which a Brazilian community <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) was involved. The screening was done among blood donors and the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was confirmed through enzymatic quantification and through electrophoresis of the enzyme. A total of 4,621 individuals were tested over a period of 36 months. A total of 80 individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency were detected <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> 1,7% of the samples examined. The acceptance rate to the optional genetic orientation got to 61% and the percentage of good assimilation concerning the offered information was 81%. The molecular analysis demonstrated the presence, almost exclusive, in the community of the A- or African variant, a benign mutation. With a verity low annual cost, it was possible not only to make diagnosis and to advise a significant number of families with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, but also to start the education of the community towards this problem.

Resumo em Português:

O uso da imunofenotipagem, ao lado da morfologia do sangue periférico, é um elemento imprescindível no diagnóstico diferencial das síndromes linfoproliferativas. Empregamos com este propósito um painel de anticorpos monoclonais: CD19/CD10, CD20/CD5, CD23, CD3/CD4, CD3/CD8, além de anticorpos contra cadeias leves de imunoglobulina de superfície lidos em citometria de fluxo. Aplicamos este painel em 44 pacientes do nosso Serviço usando como confirmação a morfologia do sangue periférico. Em 29 pacientes foi encontrado o fenótipo típico de Leucemia Linfóide Crônica-B e dois casos foram Leucemia Linfóide Crônica-T. Em oito casos o imunofenótipo foi insuficiente para fechar o diagnóstico que foi confirmado pela morfologia do sangue periférico: seis casos de imunocitoma e dois de leucemia prolinfocítica. Nos cinco casos de linfoma de células do manto, em três deles a imunofenotipagem do sangue periférico ou do aspirado de linfonodo fechou o diagnóstico. Nos outros dois o diagnóstico foi confirmado pela biópsia de linfonodo. Estes achados ressaltam o papel da imunofenotipagem no diagnóstico correto das síndromes linfoproliferativas. O painel usado, apesar de pequeno, foi suficiente, necessitando do apoio da morfologia em poucos casos.

Resumo em Inglês:

The immunological profile and the morphology of lymphoid cells are the main diagnostic clues for a correct differential diagnosis of chronic lymphoproliferative disorders. In the present study, we used a small panel of monoclonal antibodies for this purpose: CD19/CD10, CD20/CD5, CD23, CD3/CD4, CD3/CD8, kappa chain/lambda chain (for the detection of surface immunoglobulin). This panel was applied in 44 patients seen at our Service, using peripheral blood or lymph node morphology as a confirmatory element. Among them 29 had a typical immunologic profile of B-CLL (16 with kappa light chain and 13 with lamba chain restriction) and 2 were T-CLL. In 8 cases, immunologic study needed peripheral blood morphology for diagnostic confirmation: 6 cases of immunocytoma and 2 prolymphocytic leukemias. The 5 patients with mantle cell lymphoma were diagnosed based on the immunologic profile of peripheral blood or lymph node aspirates. The present observation underlines the importance of the immunophenotype in the correct diagnosis of the chronic lymphoproliferative syndromes. The small panel used was sufficient, when morphological examination of peripheral blood or lymph node was used for diagnostic confirmation if necessary.

Resumo em Português:

Com o objetivo de conhecer a frequência de desnutrição proteico-calórica ao diagnóstico e avaliar a sua importância na evolução clínica de crianças portadoras de Leucemia Linfocítica Aguda, com idades inferiores a quinze anos, estudamos trinta e oito crianças com Leucemia Linfocítica Aguda e sem tratamento prévio, atendidas no Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP, no período de Setembro/89 a Dezembro/97. Entre as crianças, 63,2% eram do sexo masculino e 36,8% do sexo feminino (1,7:1,0), a faixa etária predominante foi de cinco a nove anos (44,8%), seguida daquela entre um e quatro anos (36,8%), ³ 10 anos (10,5%) e menores de um ano (7,9%). Ao diagnóstico, 52,7% eram eutróficos e 47,3% desnutridos (escore Z). Os índices nutricionais avaliados foram peso/estatura, estatura/idade e peso/idade e 21%, 34,2% e 31,5% deles, respectivamente, estavam abaixo da normalidade. Foi observada uma alta frequência de desnutrição ao diagnóstico. Porém, na avaliação do estado nutricional, entre os pacientes vivos e não-vivos, a presença de desnutrição não foi estatisticamente significativa. Este estudo reforçou a evidência da necessidade de estabelecer uma rotina de avaliação nutricional ao diagnóstico, bem como, a presença de um profissional especializado em nutrição, numa unidade de oncologia pediátrica.

Resumo em Inglês:

This study evaluated 38 children with Acute Lymphoblastic Leukemia, under 15 years old, without previous therapy, seen at the Hospital de Base, Medical School of Saõ José do Rio Preto, S.P., during the period between September, 1989 to December, 1997. Nutritional status were compared as well as malnutrition at diagnosis with patients survival were compared. The results showed the following incidences: males 63.2%, females 36.8%. The stratification by age showed greater incidence in the age group of 5-9 years (44.8%), followed by 1-4 years (36.8%), and older than 10 years (10.5%) and the last group, younger than 1 year (7.9%). The study of nutritional status showed that 52.7% of children were wellnourished and 47.3% were undernourished at diagnosis (score Z). The anthropometric measurements showed that 21% of children were malnourished according to the weight for height index, 34.2% according to the height for age index, and 31.5% according to the weight for age index at diagnosis. Malnutrition was commonly present at diagnosis. However, the survival was not influenced by malnutrition. The present study analysis has demonstrated the necessity to improve the nutritional assessment at diagnosis as well as nutritional intervention.

Resumo em Português:

O transplante de medula óssea constitui terapêutica eficaz no tratamento da leucemia mielóide aguda. Embora utilizado inicialmente em pacientes em fases tardias da doença, os melhores resultados são documentados em pacientes submetidos ao procedimento enquanto em primeira remissão. Avanços no manuseio do paciente neutropênico permitem hoje a utilização com maior segurança de regimes quimioterápicos agressivos que resultam em uma sobrevida prolongada, semelhante àquela observada pós regimes mieloablativos. Ainda existem dúvidas sobre quais os pacientes que deveriam ser submetidos às diferentes modalidades de intensificação. Os estudos citogenéticos e uma melhor definição das características biológicas de cada indivíduo permitirão uma melhor seleção de pacientes. O melhor controle da Doença do Enxerto contra Hospedeiro, o melhor manuseio das complicações infecciosas pós transplante, a utilização de regimes de condicionamento menos agressivos e a maior disponibilidade de doadores não aparentados permite antever uma maior aplicabilidade do transplante de medula óssea alogênico no tratamento da Leucemia Mielóide Aguda, inclusive em pacientes mais idosos. O papel do transplante autólogo precisa ser melhor definido.

Resumo em Inglês:

Bone marrow transplantation represents an effective therapy for acute myelogenous leukemia. Despite its initial use in patients in late stages of their disease, the best results have been documented when the procedure is undertaken while in first complete remission. Recent advances in the management of the neutropenic patient have guaranteed the safe use of aggressive chemoterapy regimens, resulting in a prolonged disease free survival, similar to what is documented after myeloablative regimens. Doubts still remain as of which patients should be submitted to marrow transplantation and at which stage of their disease. Cytogenetics and a better definition of other biological characteristics will allow a better selection of patients. The control of graft versus host disease, improvement in the management of infectious complications, the use of nonmyeloablative conditioning regimens and a greater availability of unrelated marrow donors will permit a greater use of allogeneic marrow transplantation in acute myelogenous leukemia, including elderly patients. The role of autologous transplantation must be better defined.