Osteoartrose do joelho secundária a ocronose -Caso clínico^☆

Resumos

A alcaptonúria é uma doença metabólica rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase provoca uma acumulação de ácido homogentísico. A ocronose consiste na deposição excessiva de ácido homogentísico no tecido conjuntivo e apresenta-se como uma pigmentação acastanhada ou preta. Com o envelhecimento, a acumulação de pigmentos de ácido homogentísico nas articulações provoca osteoartrose. Não existe um tratamento específico para a doença e a abordagem é sintomática. A artroplastia é a solução para casos graves de osteoartrose causada poressa patologia e apresenta resultados compa-ráveis aos doentes com osteoartrose primária. Os autores apresentam o caso de um doente de 67 anos submetido a várias artroplastias, em virtude da osteoartrose causada por essa rara patologia. A última intervenção cirúrgica foi uma artroplastia total do joelho direito.

Alcaptonúria; Ocronose; Joelho; Artroplastia

Alkaptonuria is a rare metabolic disease in which a deficiency of the enzyme homogentisate dioxygenase causes an accumulation of homogentisic acid. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid in the connective tissue and presents as a chestnut brown or black pigmentation. With aging, the accumulation of pigments from homogentisic acid in the joints causes osteoarthrosis. There is no specific treatment for the disease and the approach is symptomatic. Arthroplasty is the solution for severe cases of osteoarthrosis caused by this pathological condition and presents results comparable to those from patients with primary osteoarthrosis. Here, the case of a 67-year-old patient who underwent several arthroplasty procedures because of osteoarthrosis caused by this rare pathological condition is presented. The last surgical intervention consisted of total right knee arthroplasty.

Alkaptonuria; Ochronosis; Knee; Arthroplasty

Introducão

A alcaptonúria é uma doença metabólica autossômica recessiva rara causada pela ausência da enzima homogen-tísico oxidase. Essa enzima é responsável pela degradação do ácido homogentísico, um intermediário do produto do metabolismo dos aminoácidos tirosina e fenilalaína. A enzima defeituosa leva a um acúmulo de ácido homogentísico de nos tecidos e no sangue.

A sua incidência é inferior a 1/milhão.¹

Ao longo do tempo, os depósitos de ácido homogentí-sico acumulam-se nos tecidos e apresentam-se como uma pigmentação escura. Essa condição denomina-se ocronose e pode afetar não só o sistema musculoesquelético, mas também os aparelhos cardiovascular e genitourinário, a escle-rótica e a pele.²,³

A maioria dos sintomas de alcaptonúria só se observa a partir da quarta ou da quinta décadas de vida,⁴ à exceção do aparecimento de urina escura, que é detetado durante a infância, em resultado da excreção e da oxidação do ácido homogentísico.

A alcaptonúria provoca artropatia ocronótica progressiva das grandes articulações sujeitas a carga. O joelho é a articulação mais atingida, seguido da anca.⁴–⁶

O tratamento da doença é sintomático e a artroplastia total é o tratamento de eleição em casos severos de osteoartrose.⁷,⁸

Caso clínico

Doente de 67 anos cujo diagnóstico de alcaptonúria foi feito aos 40 anos. Os primeiros sinais da doença foram o escureci-mento da urina e o aparecimento de pigmentos escuros nas escleróticas, no pavilhão auricular e na primeira prega interdigital da mão esquerda (fig. 1 A-D). Sem outros antecedentes de relevo nem história familiar da doença.

Figura 1
Pigmentos escuros nas escleróticas, pavilhão auricular e primeira prega interdigital da mão esquerda. A última figura demonstra o aspeto escurecido da urina.

Aos 60 anos o doente foi submetido a uma intervenção cirúrgica para extracão de um cálculo vesical de grandes dimensões (fig. 2).

Figura 2
Cálculo vesical.

As queixas articulares apareceram alguns anos depois e atingiram inicialmente a anca esquerda, seguida do joelho esquerdo e, por fim, do joelho direito.

Foi enviado à consulta de ortopedia e a primeira intervenção cirúrgica fora a artroplastia total da anca esquerda havia cinco anos (fig. 3 A,B).

Figura 3
Artroplastia total da anca cimentada feita havia cinco 5 anos.

Havia 12 meses fora submetido a artroplastia total do joelho esquerdo (fig. 4 A-C). Ambas as cirurgias foram feitas noutra instituição hospitalar. Até a data não há referência a complicações no pós-operatório.

Figura 4
Artroplastia total do joelho esquerdo feita havia 12 meses. Joelho direito com gonartrose tricompartimental grau IV de Ahlbäck.

Na consulta o doente apresentava queixas álgicas no joelho direito, com joelho varo e radiologicamente com gonartrose tricompartimental grau IV de Ahlbäck (fig. 4 A,B).

O doente foi submetido a artroplastia total do joelho direito (fig. 5 A,B) no nosso hospital. As queixas álgicas melhoraram de imediato no pós-operatório.

Figura 5
Radiografia dos joelhos em carga e perfil do joelho direito após seis meses de artroplastia total.

Atualmente apresenta seis meses de seguimento, deambula sem apoios de marcha, assintomático, com mobilidades 0°-110° no joelho direito e 0°-120° no joelho esquerdo. Mantém-se em vigilância na consulta externa.

Discussão

A alcaptonúria foi descrita pela primeira vez em 1584 em crianças com urina escura.

No fm dos anos 1990 constatou-se que o gene da patologia estava presente no lócus 3q21-23.⁹

A ocronose consiste na deposição de pigmentos de ácido homogentísico em todos os tipos de tecido conjuntivo, principalmente na cartilagem. Afeta principalmente o sistema musculoesquelético, mas também os aparelhos cardiovascular e genitourinário, a esclerótica e a pele.²,³

A primeira manifestação clínica de alcaptonúria é o apare-cimento de urina escura.¹⁰ Outras alterações frequentemente negligenciadas são a alteração de cor da esclerótica e do pavi-lhão auricular, sinais que também se podem identificar no doente apresentado.

A artropatia ocronótica atinge fundamentalmente indi-víduos a partir dos 40 anos, tal como se verificou no caso apresentado. As queixas álgicas atingem as grandes articulações e afetam principalmente o joelho, seguido da anca, do ombro, da coluna vertebral e até das costelas.¹¹ No caso apresentado, a primeira articulação a ser atingida foi a anca esquerda.

A pigmentação atinge também os tendões e os liga-mentos, em resultado do seu elevado conteúdo de colá-geno, e causa alterações inflamatórias que podem levar à rotura.⁷

Tal como nos doentes que sofrem de osteoartrose primária, o estreitamento da interlinha e a esclerose do espaço articular são frequentes. No entanto, as alterações radiológicas podem ser pouco .exuberantes em relação às clínicas.

Macroscopicamente os doentes afetados por ocronose apresentam pequenas partículas semelhantes a carvão encrostadas nos meniscos, tendões e ligamentos, o que confere a coloração escura típica na articulação, o que pode ser constatado pelas imagens intraoperatórias apresentadas (fig. 6 A-C). O exame anatomopatológico das peças operatórias con-firmou o diagnóstico.

Figura 6
Imagens intraoperatórias que documentam a coloração escura típica da articulação, resultado do depósito de pigmentos de ácido homogentísico na cartilagem articular e nos meniscos, tendões e ligamentos.

Não existe um tratamento médico específico para a alcaptonúria e dessa forma a abordagem terapêutica é sintomática. Nos casos severos de osteoartrose a artroplastia total é o tratamento de eleição.⁷,⁸

Existem poucos estudos que relatam as diferenças mecâni-cas que podem ocorrer no osso e nas partes moles de doentes submetidos a artroplastia, bem como complicações intraoperatórias ou no seguimento pós-operatório.

Em doentes submetidos a artroplastia total do joelho, Spencer et al.¹² depararam-se com dificuldades intraoperatórias de deslocar a rótula, porque os tendões quadricipital e rotuliano eram extremamente duros. Apesar de não termos tido essa dificuldade, constatou-se intraoperatoriamente que os ambos os tendões apresentavam uma consistência dura pouco habitual.

No mesmo estudo não foi detetada complicação relacio-nada com a falência de implante em doentes com ocronose, submetidos a artroplastia total de várias articulações, com um seguimento de 12 anos. Outros estudos apresentam resulta-dos sobreponíveis à feitura de artroplastia em doentes com osteoartrose primária.¹³–¹⁵

O tratamento precoce da alcaptonúria pode ser um desafio, dado que a abordagem é sintomática.

Os casos mais avançados de artrose ocronótica exigem um tratamento cirúrgico.

Como já relatado, a artroplastia total do joelho apresenta bons resultados em doentes com gonartrose secundária a essa rara patologia.

References

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• ☆
  Trabalho desenvolvido no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia, Vila Nova de Gaia, Portugal, e Hospitalar de Espinho, Espinho, Portugal.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Nov-Dec 2014

Histórico

• Recebido
  05 Out 2013
• Aceito
  11 Nov 2013