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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versão impressa ISSN 0004-2730

Resumo

CORREA, Rafaela V. et al. Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.1, pp. 98-102. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100013.

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.

Palavras-chave : CAIS (CAIS - Complete form of Androgen Insensitivity Syndrome); Genitália ambígua; Pseudo-hermafroditismo masculino (PHM); Receptor androgênico (AR - Androgen Receptor); Síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome).

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