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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

Print version ISSN 0004-2730

Abstract

MIRANDA, Elizabete Rosária de; DE MARCO, Luiz  and  SOARES, Maria Marta Sarquis. Variantes de splicing e seu impacto em condições fisiológicas e patológicas da tireoide. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2009, vol.53, n.6, pp. 709-715. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302009000600003.

Após a transcrição genética e antes da tradução do mRNA, ocorre o splicing do RNA, que consiste em um processo essencial, precisamente regulado, por meio do qual podem ocorrer excisões de íntrons e retenções de éxons. A variabilidade dos padrões de splicing é a principal fonte de diversidade de proteínas geradas por um pequeno número de genes. Alterações na escolha do sítio de splicing podem determinar efeitos diferentes nas proteínas codificadas. Pequenas alterações na sequência peptídica podem alterar o seu sítio de ligação de substratos, sua atividade enzimática, a regulação alostérica ou a localização proteica. Erros na regulação do splicing têm sido implicados em grande número de doenças. Nessa revisão, foram descritos os mecanismos de splicing enfatizando sua importância em algumas condições fisiológicas e patológicas envolvendo a tireoide.

Keywords : Splicing; glândula tireoide; TSH; TPO; receptor do hormônio tiroidiano; TGF-beta.

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