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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

versão impressa ISSN 0004-2730

Resumo

MANTOVANI, Rafael Machado; PEZZUTI, Isabela Leite; DIAS, Vera Maria Alves  e  SILVA, Ivani Novato. Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2009, vol.53, n.6, pp. 771-776. ISSN 0004-2730.  http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302009000600013.

OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH. RESULTADOS: A análise molecular do gene DAX1 mostrou a mutação, confirmando o diagnóstico nos irmãos e o estado heterozigoto da mãe. No sequenciamento direto do DAX1 foi encontrada inserção de uma adenina (c1382-1383 A ins), levando à substituição pMet461Asp. CONCLUSÃO: Uma nova mutação da fase de leitura no gene DAX1 foi identificada, estabelecendo a etiologia molecular da HAC nos dois irmãos. Um diagnóstico genético preciso deste distúrbio adrenal, frequentemente não confirmado apenas pelos aspectos clínicos, pode ter importantes implicações para o manuseio em longo prazo da doença.

Palavras-chave : Doenças congênitas [hereditárias]; Doenças congênitas [neonatais]; Doenças congênitas [anormalidades]; insuficiência adrenal; mutação da fase de leitura; aconselhamento genético.

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