SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.72 issue5Fluency in Parkinson’s disease: disease duration, cognitive status and ageSide-to-side growth discrepancies in children with hemiplegic cerebral palsy: association with function, activity and social participation author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Abstract

CHIEN, Hsin Fen et al. Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2014, vol.72, n.5, pp.356-359. ISSN 0004-282X.  http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20140019.

Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica.

Método:

Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR).

Resultados:

Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles.

Conclusão:

É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos.

Keywords : doença de Parkinson; LRRK2; genética.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf )