Abstract

PEREIRA, Ana Francisca Junqueira Ribeiro; PEREIRA, Luciana Baptista; VALE, Everton Carlos Siviero do  and  TANURE, Leandro Augusto. Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família. An. Bras. Dermatol. [online]. 2010, vol.85, n.6, pp. 907-911. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000600022.

A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a criopirina, proteína reguladora da produção de citocinas pró-inflamatórias, como a interleucina-1beta. Relata-se a ocorrência dessa doença incomum em quatro membros de uma única família.

Keywords : Artralgia; Conjuntivite; Doenças genéticas inatas; Febre; Interleucina-1beta; Perda auditiva neurossensorial; Urticária.