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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.25 no.2 São Paulo June 1967

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1967000200001 

Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas

 

Differential diagnosis of muscular dystrophies with special reference to enzymatic activities

 

 

H. Heick; G. Laudahn

Clínica Neurológica do Hospital Estadual Rudolf Wirchow (Berlim, Alemanha)

 

 


RESUMO

Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann) as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander), possivelmente pelo desgaste provocado pelos esforços musculares, tais fibras freqüentemente apresentam alterações idênticas às encontráveis nas distrofias musculares miopáticas hereditárias.


SUMMARY

The enzymes ALD, CPK, GOT, CPT, LDH and MDH were studied in the serum of 221 patients suffering from progressive muscular dystrophy and in 43 cases of infantile and pseudomyopathic muscular dystrophy. Besides, the activity of 25 enzymes was measured in the muscular tissue. All findings were statistically revised. Serum enzymes are increased in all of the 3 types of muscular dystrophy; in most cases of the Duchenne type, however, many times over the other types. The difference is not specific, but can be explained by the considerably more marked progression of muscle degeneration in the Duchenne type. The enzyme increases are already existent at birth and reach a maximum before clinical manifestation of the disease. The activities of all serum enzymes decrease with longer duration of the disease. This phenomenon also occurs in the majority of all serum enzymes. Up to now, modifications indicating a specific abnormality of metabolism could not be stated. Likewise in spinal muscular atrophies of the Kugelberg-Welander type, there appear the same enzyme losses in the muscle and significant increases of the enzyme activities in serum can be demonstrated. This does not apply to the infantile forms of Werdnig-Hoffmann type and this fact might be explained by the almost complete motorial inactivation. The hypothesis that the efflux of enzymes from the muscular cell might point to a disordered membrane permeability as initial process of muscular dystrophies, is likewise refuted by finding necrotic muscular fibers, already in the earliest preclinical stage of the disease. The serum enzyme findings are of limited value for establishing a clinical differential diagnosis. Only extremely marked increases of activity do reliably point to the Duchenne type.


 

 

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Full text available only in PDF format.

 

 

REFERÊNCIAS

1. AEBI, U.; RICHTERICH, H.; STILLHART, H.; COLOMBO, J. P. & ROSSI, E. — Progressive Muskeldystrophie: Serumenzyme bei der Muskeldystrophie im Kindesalter. Acta paediat. helv. 16:543, 1961.         [ Links ]

2. BECKER, P. E. & KIENER, F. — Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie. Arch, psychiat. Nervenkr. 193:427, 1955.         [ Links ]

3. DREYFUS, J. C. & SCHAPIRA, G. — Enzimes musculaires et sériques en pathologie musculaire. InEnzymatische Regelungen in der Klinik — A. Gigon & H. Ludwig edit. Benno Schwabe Co., Basel-Stuttgart, 1961.         [ Links ]

4. DREYFUS, J. C.; SCHAPIRA, G. & DEMOS, J. — Étude de la creatinequinase sérique chez les myopathes et leurs families. Rev. franc. Étud. Clin. Biol. 5: 384, 1960.         [ Links ]

5. DUBOWITZ, V. — Myopathic changes in a muscular dystrophy carrier. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 26:322, 1963.         [ Links ]

6. EBASCH, S.; TOYOKURA, Y.; MOMOI, H. & SUGITA, H. — High creatine phosphokinase activity of sera of progressive muscular patients. J. Biochem. (Tokyo) 46:103, 1959.         [ Links ]

7. HEYCK, H.; LAUDAHN, G. & LÜDERS, C. J. — Fermentaktivitaetsbestimmungen in der gesunden menschlichen Muskulatur und bei Myopathien: Enzymaktivitaetsveraenderungen im Muskel bei Dystrophia musculorum progressiva. Klin. Wschr. 41:500, 1963.         [ Links ]

8. HEYCK, H. & LAUDAHN, G. — Fermentaktivitaetsbestimmungen in der gesunden menschlichen Muskulatur und bei Myopathien: Enzymaktivitaetsveraenderungen im Serum bei Dystrophia musculorum progressiva. Klin. Wschr. 41:905, 1963.         [ Links ]

9. HEICK, H. & LAUDAHN, G. — Fermentchemische Serumbefunde bei Myopathien. InMyopathien — R. Beckmann edit. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, 1965.         [ Links ]

10. HEYCK, H.; LAUDAHN, G. & CARSTEN, P. M. — Enzymaktivitaetsbestimmungen bei Dystrophia musculorum progressiva: Die Serumenzymkinetik im praeklinischen Stadium des Typus Duchenne waehrend der ersten 2 Lebensjahre. Klin. Wschr. 44:695, 1966.         [ Links ]

11. HEICK, H.; LAUDAHN, G.; LÜDERS, C. J.; MÜLLER-STEPHAN, H. & SCHMIDTPETER, P. — Anabolic steroids and digitoxin in the treatment of progressive muscular dystrophy. Acta paediat. scand. 54:205, 1965.         [ Links ]

12. HEYCK, H.; LÜDERS, C. J. & LAUDAHN, G. — Beitrag zur Dystrophia musculorum progressiva: Histologische Befunde im praeklinischen Stadium der Dystrophic musculorum progressiva Typ Duchenne. Klin. Wschr. 44:813, 1966.         [ Links ]

13. LAUDAHN, G. & HEICK, H. — Fermentaktivitaetsbestimmungen in der gesunden menschlichen Muskulatur und bei Myopathien: Enzymmuster und intracellulaere Verteilung von Enzymen im gesunden Skelett-muskel. Klin. Wschr. 41:493, 1963.         [ Links ]

14. LEVY, J. A. — Contribuição para o diagnóstico diferencial da distrofia muscular progressiva. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 22:73, 1964.         [ Links ]

15. LION, M. — Gene action in the x-chromosome of the mouse. Nature (London) 190:372, 1961.         [ Links ]

16. MITTELBACH, F. — Die Begleitmyopathie bei neurogenen Atrophien. Monographien aus dem Gesamtgebiet der Neurologie und Psychiatrie, Heft 113. Springer Verlag, Berlin-Heidelberg-New York, 1966.         [ Links ]

17. PEARSON, C. M. — Histopathological features oi muscle in the preclinical stages of muscular dystrophy. Brain 85:109, 1962.         [ Links ]

18. PEARSON, C. M.; FOWLER, W. M. & WRIGHT, ST. W. — X-chromosome mosaicism in females with muscular dystrophy. Proc. nat. Acad. Sci. 50:24, 1963.         [ Links ]

19. ROTTHAUWE, H. W. & KOWALEWSKI, 8. — Die Bedeutung der Serum-Kreatin-Phosphokinase und der Serum-Aldolase fuer die Identifizierung von Heterozigoten der recessiv x-chromosomalen Formen der progressiven Muskel-dystrophie. Klin. Wschr. 43:150, 1965.         [ Links ]

20. SIBLEY, J. A. & LEHNINGER, A. L. — Determination of aldolase in animal tissues. J. Biol. Chem. 177:859, 1949.         [ Links ]

21. STEPHENS, J. & LEWIN, E. — Serumenzyme variations and histological abnormalities in the carrier state in Duchenne dystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 28:104, 1965.         [ Links ]

22. THOMPSON, R. A. & VIGNOS, P. J. — Serum aldolase in muscle disease. Arch. intern. Med. (AMA) 103:551, 1959.         [ Links ]

23. WALTON, J. N. — Muscular dystrophy: some recent advances in knowledge. Brit. med. J. 1:1271-1724 e 1344-1348, 1964.         [ Links ]

 

 

Clayallee 249, Berlin 37, Deutschland.
Trabalho da Clínica Neurológica do Hospital Estadual Rudolf Wirchow (Berlim, Alemanha), apresentado ao Departamento de Neurologia da Associação Paulista de Medicina em 12 de setembro de 1966.
Nota da Redação
— este trabalho, redigido em língua alemã, foi vertido para o castelhano na sua totalidade e, na parte relativa ao texto, também para o português. Isso explica o fato do texto ser impresso em português, ao passo que os dizeres das ilustrações continuam em castelhano.

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