Doença de Leber: estudo genético de uma família

Sanvito, Wilson L.; Altimari, Decio C.; Filgueiras, Marco Aurelio S.; Ortega, Claudio C.; Endo, Roberto M.

doi:10.1590/S0004-282X1976000200010

Resumos

É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia.

In this paper it is done the genetic study of a large family that segregates the hereditary optical atrophy gene The modality of the hereditary transmission is the sex-linked recessive form (Leber's form). Five generations were studied, with a total of 134 individuals. Thirteen are affected (12 men: 1 woman). The study of the heredogram allows the observation of the high occurrence of women carriers and that affected men with descendents (2 married men in the heredogram) exhibit normal offspring (22 individuals, being 16 men and 6 women). One affected woman carrier is also observed. Such observations are in accordance with the literature. This study allows one to conclude by the high importance of genetic counselling, considering that the normal women carriers, which occur in great number, segregate the gene to individuals who will manifest the atrophy.

Doença de Leber: estudo genético de uma família

Leber's disease: genetic study of one family

Wilson L. Sanvito^I; Decio C. Altimari^II; Marco Aurelio S. Filgueiras^III; Claudio C. Ortega^IV; Roberto M. Endo^V

^IDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Professor de Neurologia

^IIDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Professor Assistente de Genética Médica

^IIIDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Residente de Neurologia

^IVDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Instrutor de Genética Médica

^VDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Oftalmologista

RESUMO

É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia.

SUMMARY

In this paper it is done the genetic study of a large family that segregates the hereditary optical atrophy gene The modality of the hereditary transmission is the sex-linked recessive form (Leber's form). Five generations were studied, with a total of 134 individuals. Thirteen are affected (12 men: 1 woman). The study of the heredogram allows the observation of the high occurrence of women carriers and that affected men with descendents (2 married men in the heredogram) exhibit normal offspring (22 individuals, being 16 men and 6 women). One affected woman carrier is also observed. Such observations are in accordance with the literature. This study allows one to conclude by the high importance of genetic counselling, considering that the normal women carriers, which occur in great number, segregate the gene to individuals who will manifest the atrophy.

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Departamento de Medicina Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo Rua Cesário Motta Júnior 112 01221 São Paulo, SP Brasil.

Trabalho das Disciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

1. ASSEMAN, R. La maladie de Leber; étude clinique et génétique. A propos de 86 cas examinés. Thèse, Lille, 1958.
2. FRANCESCHETTI, A. Die Vererbrung von Angenleiden. In Schieck & Brückner Kurzes Handbuch der Ophthalmologic Springer Verlag, Berlin, 1930. pp. 631-665.
3. FRANCESCHETTI, A. Le syndrome de Behr, ses rapports avec la maladie de Leber et les hérédoataxies. Ophthalmologica (Basel) 17:107, 1944.
4. FRANCOIS, J. L'Héredité en Ophthamologie. Masson et Cie., Paris, 1958.
5. FRANÇOIS, J. Hereditary degeneration of the optic nerve (hereditary optic atrophy). Int. Ophthal. Clin. 8:999, 1968.
6. BRUNETTE, J. R. & BERNIER, R. G. Diagnostic et pronostic de la maladie de Leber. Incidence de la récupération totale spontanée. Union Méd. Can. 99: 643, 1970.
7. IMACHI, J.; YASO, I. & MATSUMOTO, S. On thirty-two craniotomized cases of Leber's disease with reference to its genetics problems. Jap. J. Ophthal. 1:236, 1957.
8. KAWAKAMI, R. Beiträge zur Vererbrung der familiären Schnervenatrophie. Graefes Arch. Ophthal. 116:568, 1926.
9. LYSEN, J. C. & OLIVER, C. P. Four generations of blindness (optic atrophy). The Dight Institute 5:20, 1947.
10. WAARDENBURG, P. J. Atrophie congénitale du nerf optique avec troubles du sens des couleurs, caractère héréditaire récessif. J. Génet. Hum. 5:99, 1956.
11. WENT, L. N. Leber disease and variants. In Vinken, P. J. & Bruyn, G. W. Handbook of Clinical Neurology. Vol. 13. North-Holland, Amsterdam, 1972. pp. 94.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
08 Mar 2013
Data do Fascículo
Jun 1976

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[1] 1. ASSEMAN, R. La maladie de Leber; étude clinique et génétique. A propos de 86 cas examinés. Thèse, Lille, 1958.

[2] 2. FRANCESCHETTI, A. Die Vererbrung von Angenleiden. In Schieck & Brückner Kurzes Handbuch der Ophthalmologic Springer Verlag, Berlin, 1930. pp. 631-665.

[3] 3. FRANCESCHETTI, A. Le syndrome de Behr, ses rapports avec la maladie de Leber et les hérédoataxies. Ophthalmologica (Basel) 17:107, 1944.

[4] 4. FRANCOIS, J. L'Héredité en Ophthamologie. Masson et Cie., Paris, 1958.

[5] 5. FRANÇOIS, J. Hereditary degeneration of the optic nerve (hereditary optic atrophy). Int. Ophthal. Clin. 8:999, 1968.

[6] 6. BRUNETTE, J. R. & BERNIER, R. G. Diagnostic et pronostic de la maladie de Leber. Incidence de la récupération totale spontanée. Union Méd. Can. 99: 643, 1970.

[7] 7. IMACHI, J.; YASO, I. & MATSUMOTO, S. On thirty-two craniotomized cases of Leber's disease with reference to its genetics problems. Jap. J. Ophthal. 1:236, 1957.

[8] 8. KAWAKAMI, R. Beiträge zur Vererbrung der familiären Schnervenatrophie. Graefes Arch. Ophthal. 116:568, 1926.

[9] 9. LYSEN, J. C. & OLIVER, C. P. Four generations of blindness (optic atrophy). The Dight Institute 5:20, 1947.

[10] 10. WAARDENBURG, P. J. Atrophie congénitale du nerf optique avec troubles du sens des couleurs, caractère héréditaire récessif. J. Génet. Hum. 5:99, 1956.

[11] 11. WENT, L. N. Leber disease and variants. In Vinken, P. J. & Bruyn, G. W. Handbook of Clinical Neurology. Vol. 13. North-Holland, Amsterdam, 1972. pp. 94.