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Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

Mental retardation and malformation in a child with 5/13 chromosome translocation

Resumos

Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.


An unusual case of mental retardation and physical malformations with chromosome abnormalities in a 9 year old boy is reported. Chromosomal analy- sis showed either breakage and delation from some gens to 5p and/or 13q; genic mutation or, perhaps, efect of position in re-adjusted chromosomic segments.


Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

Mental retardation and malformation in a child with 5/13 chromosome translocation

Valeriana Moura RibeiroI; Iris FerrariII; Lilia M. A. MoreiraIII

IDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Assistente

IIDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Adjunto

IIIDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Mestre em Genética

RESUMO

Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.

SUMMARY

An unusual case of mental retardation and physical malformations with chromosome abnormalities in a 9 year old boy is reported. Chromosomal analy- sis showed either breakage and delation from some gens to 5p and/or 13q; genic mutation or, perhaps, efect of position in re-adjusted chromosomic segments.

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Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica — Faculdade de Medicina — 14100 Ribeirão Preto. SP — Brasil.

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    08 Mar 2013
  • Data do Fascículo
    Jun 1976
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