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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.34 no.2 São Paulo June 1976

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1976000200011 

Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13

 

Mental retardation and malformation in a child with 5/13 chromosome translocation

 

 

Valeriana Moura RibeiroI; Iris FerrariII; Lilia M. A. MoreiraIII

IDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Assistente
IIDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Adjunto
IIIDepartamento de Neuropsiqiuatria e Psicologia Médica (Prof. J. Armbrust-Figueiredo) e Departamento de Genética (Prof. I. Ferrari) da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Mestre em Genética

 

 

 


RESUMO

Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.


SUMMARY

An unusual case of mental retardation and physical malformations with chromosome abnormalities in a 9 year old boy is reported. Chromosomal analy- sis showed either breakage and delation from some gens to 5p and/or 13q; genic mutation or, perhaps, efect of position in re-adjusted chromosomic segments.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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