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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.45 no.1 São Paulo Mar. 1987

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1987000100002 

Estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva em doenças metabólicas do sistema nervoso

 

Ultrastructural study of conjunctival biopsies in metabolic diseases of the nervous system

 

 

S. RosembergI; C. CamposII

IProfessor Pleno do Departamento de Pediatria da FCM SC SP, chefe do Setor de Neuropediatria e Professor Adjunto do Departamento de Patologia da FMUSP, chefe da Disciplina de Neuropatologia - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCM SC SP) e na Disciplina de Neuropatologia do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)
IIInstrutor do Departamento de Pediatria da FCM SC SP - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCM SC SP) e na Disciplina de Neuropatologia do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)

 

 


RESUMO

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose GM1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose GM1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.


SUMMARY

Forty conjunctival biopsies from children suffering from metabolic diseases of the CNS were studied ultrastructurally. In 20 cases they were abnormal (8 mucopolysaccharidosis, 6 GM1 gangliosidosis, 4 infantile neuroaxonal dystrophy, 1 GM2 gangliosidosis, 1 late infantile ceroid lipofuscinosis). In the 20 remaining cases the biopsies did not show abnormalities. From these, 2 were proven as Leigh disease and Hallervorden-Spatz disease in which there is no conjunctival ultrastructural alterations; in 2 cases (one metachromatic leukodystrophy and one adrenoleukodystrophy) the results were false negative); in 4 clinicaly suspected cases of late infantile ceroid lipofuscinosis no alterations were observed and the results were not conclusive. In the remaining 12 cases the negatives allowed to rule out lysosomal disorders. The ultrastructural study of the conjunctival biopsy is an important tool for the diagnosis of neurological metabolic diseases of children mainly when sophisticated biochemical procedures are not available.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

Agradecimento - Aos Drs. Roberto E. Endo e Teruo Aihara do Departamento de Oftalmologia do Hospital da Santa Casa de São Paulo, pela execução das biópsias conjuntivais

 

REFERÊNCIAS

1. ADAMS, R.D. & LYON, G. - Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. Hemisphere Publish. Corporation, Washington, 1982.         [ Links ]

2. ARITA, F.N.; CAMPOS, C.C. & ROSEMBERG, S. - Gangliosidose GM1 forma precoce. Aspectos clínicos e diagnósticos. (A propósito de quatro observações). Pediatria 58:299, 1985.         [ Links ]

3. ARSENIO-NUNES, M.L.. & GOUTIÈRES, G. - An ultra-microscopic study of the skin in the diagnosis of the infantile and late infantile types of ceroid-lipofuscinosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 38:994, 1975.         [ Links ]

4. ARSENIO-NUNES, M.L.; GOUTIÈRES, F. & AICARDI, J. - An ultramicroscopic study of skin and conjunctival biopsies in chronic neurological disorders of childhood. Ann. Neurol. 9:163, 1981.         [ Links ]

5. CARPENTER, S.; KARPATTI, G. & ANDERMANN, F. - Specific involvement of muscle, nerve and skin in late infantile and juvenile amaurotic idiocy. Neurology 22:170, 1972.         [ Links ]

6. CEUTERICK, C.L.; MARTIN, J.J.; CASAER, P. & EDGAR, G.W. - The diagnosis of infantile generalized ceroid-lipofuscinosis (type Hagberg-Santavuori) using skin biopsy. Neuropediatrie 7:250, 1976.         [ Links ]

7. MOSER, H.W. - Peroxisomal disorders. J. Pediat. 108:89, 1986.         [ Links ]

8. RAPO LA, J.; SANTAVUORI, P. & SAVILARTI, E. - Suction biopsy of rectal mucosa in the diagnosis of infantile and juvenile types of neuronal ceroid lipofuscinosis. Hum. Pathol. 15:352, 1984.         [ Links ]

9. ROSEMBERG, S. - A criança que involui (encefalopatia evolutiva). In J. Murakovschi - Pediatria. Diagnóstico + Tratamento. Ed. 2. Sarvier, São Paulo, 1981, pg. 233.         [ Links ]

10. ROSEMBERG, S.; AR1TA, F.N. & CAMPOS, C. - Distrofia neuroaxonal infantil. Diagnóstico em vida por biópsia conjuntival. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 43:48, 1985.         [ Links ]

 

 

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