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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

versão impressa ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.48 no.4 São Paulo dez. 1990

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1990000400014 

Síndrome de rett relato de 7 casos

 

Rett's syndrome: report of 7 cases

 

 

Isac BruckI; Sérgio A. AntoniukII; Duilton de PaolaIII; Telma Yumi ArakiIV; Luzilma T. FlenikIV

IProfessor Assistente do DP - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria (DP) do Setor de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Paraná (UFPR)
IIMestre em Pediatria do DP - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria (DP) do Setor de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Paraná (UFPR)
IIIMédico Responsável pelo Setor de Métodos Neurológicos do Hospital de Clínicas da UFPR - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria (DP) do Setor de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Paraná (UFPR)
IVMédica Residente do DP - Trabalho realizado no Setor de Neuropediatria do Departamento de Pediatria (DP) do Setor de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Paraná (UFPR)

 

 


RESUMO

Os autores observaram, no período de agosto-1978 a outubro-1988, 7 meninas com síndrome de Rett, cujo diagnóstico foi feito entre as idades de 2 e 10 anos, sendo seguidas por período médio de 5 anos e 9 meses. O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 24 meses. Microcefalia adquirida estava presente em 6 casos e hiperventilação, em 3. As convulsões tônico-clônicas generalizadas foram as mais freqüentes (6 pacientes) e tiveram início entre 1 e 7 anos de idade, a maioria medicada com carbamazepina. O EEG mostrou-se; lento difuso em 4 pacientes; com atividade irritativa em 5; normal em 1. As alterações no EEG, embora não específicas podem auxiliar no diagnóstico. A etiologia da síndrome permanece ainda desconhecida, sendo discutidos os papéis de possíveis causas genéticas e de neuro-transmissores.


SUMMARY

The authors report the clinical and laboratory findings of seven girls with the diagnosis of Rett syndrome seen at the clinic from August 1978 to October 1988. The patient's age varied from two to ten years and they were followed up for 5 years (and 9 months in average. The development milestone started to deteriorate between five and twenty-four months. Acquired microcephaly was present in six patients and three cases had hyperventilation. Generalized tonic-clonic seizures were the most frequent type of seizures (6 patients) beginning between one and seven years and effectively controlled with carbamazepine. The EEG's abnormal findings were spike discharges (5 patients) and paroxysmal high--amplitude theta activity (4 patients). The remaining laboratory tests were unremarkable. The pathogenesis of Rett syndrome has not been determined. The clinical evaluation is intended to contribute to the knowledge of that rather uncommon disease.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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Dr. Isac Bruck - Rua Ébano Pereira 60 conj 1107 - 80410 Curitiba PR - Brasil.

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