Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia

Torres, Luiz Fernando Bleggi; Isac Bruck,; Antoniuk, Sérgio; Oliva, Lubomira; Noronha, Lúcia de; Pereira, José Luiz Pinto

doi:10.1590/S0004-282X1994000100009

Resumos

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica de biópsia de conjuntiva, com identificação de inclusões curvelíneas membranáceas e tipo impressão digital.

doença de Batten; lipofuscinose; microscopia eletrônica; histoquímica

The authors present the neuropathological and clinical findings of four cases of ceroid lipofuscinosis or Batten's disease. In two cases the autopsy findings showed brain atrophy and nerve cells packed with cytoplasmic granules compatible with lipofuscin. One case was diagnosed by histochemical techniques in frozen sections of rectal biopsy which showed myoenteric ganglion cells with cytoplasmic acid phosphatase positive material as well as numerous macrophages filled with lipofuscin in the mucosae. The fourth case was diagnosed by electron microscopy of conjunctival biopsy which showed cytoplasmic inclusions of membranous, curvilinear and fingerprint types.

Batten's disease; lipofuscinosis; electron microscopy; histochemistry

Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia

Neuronal ceroid lipofuscinosis: report of four cases with study by rectal histochemistry, conjunctival electron microscopy, and autopsy

Luiz Fernando Bleggi Torres^I; Isac Bruck^II; Sérgio Antoniuk^II; Lubomira Oliva^I; Lúcia de Noronha^I; José Luiz Pinto Pereira^III

^IUnidade de Neuropatologia e Microscopia Eletrônica, Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba

^IIUnidade de Neuropediatria, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba

^IIIAPAE, Curitiba, Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba

RESUMO

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica de biópsia de conjuntiva, com identificação de inclusões curvelíneas membranáceas e tipo impressão digital.

Palavras-chave: doença de Batten, lipofuscinose, microscopia eletrônica, histoquímica.

SUMMARY

The authors present the neuropathological and clinical findings of four cases of ceroid lipofuscinosis or Batten's disease. In two cases the autopsy findings showed brain atrophy and nerve cells packed with cytoplasmic granules compatible with lipofuscin. One case was diagnosed by histochemical techniques in frozen sections of rectal biopsy which showed myoenteric ganglion cells with cytoplasmic acid phosphatase positive material as well as numerous macrophages filled with lipofuscin in the mucosae. The fourth case was diagnosed by electron microscopy of conjunctival biopsy which showed cytoplasmic inclusions of membranous, curvilinear and fingerprint types.

Key words: Batten's disease, lipofuscinosis, electron microscopy, histochemistry.

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Agradecimentos- Agradecemos a Dra. Elizabeth Schneider Gugelmin pela realização da colheita da biópsia retal no caso 3 e à bióloga Fádua de Queiroz pelas preparações para microscopia eletrônica.

Aceite: 11-junho-1993.

Estudo realizado com apoio parcial do CNPq.

Dr. Luiz Fernando Bleggi Torres - Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas, UFPR - Rua General Carneiro, 181 - 80060-900 Curitiba PR - Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
19 Jan 2011
Data do Fascículo
Mar 1994

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[1] 1. Armstrong D, Koppang N, Nilsson SE. Canine hereditary ceroid lipofuscinosis. Eur Neurol 1982, 21: 147-156.

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