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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.80 no.5 Rio de Janeiro Sept./Oct. 2005

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962005000600014 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

 

Viviane Priscila GonçalvesI; Mariana Rodrigues PimentaI; Luís Eduardo Moreira TeixeiraII; Bernardo GontijoIII

IMédica Residente de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG - Belo Horizonte (MG), Brasil
IIMédico Assistente do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG - Belo Horizonte (MG), Brasil
IIIProfessor Adjunto-Doutor de Dermatologia da Faculdade de Medicina Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG - Belo Horizonte (MG), Brasil

Endereço para correspondência

 

 

RELATO DO CASO

Paciente de 18 anos, do sexo feminino, leucodérmica, procurou o Serviço de Ortopedia do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte com queixa de dor no tornozelo direito desde os seis anos de idade com piora progressiva, sem relação com a hora do dia, iniciada após entorse no local.

História prévia de anemia ferropriva grave, que requereu transfusão sangüínea, sem relato de melena, hematoquesia ou hematêmese. A investigação do trato gastrointestinal com endoscopia digestiva alta revelou esofagite grau I com gastrite erosiva plana do antro, de moderada intensidade. à colonoscopia não se detectaram malformações vasculares.

Paciente foi encaminhada à Dermatologia para avaliação e tratamento de lesões angiomatosas cutâneas, surgidas aos quatro anos de idade, atualmente estáveis.

Ao exame físico foram evidenciadas as seguintes alterações:

• nódulos palpáveis no úmero proximal direito, crista ilíaca bilateralmente, falanges proximais do segundo e terceiro quirodáctilos direitos, alguns dolorosos à palpação;

• aumento de volume do tornozelo direito;

• presença de nódulos angiomatosos nas regiões umbilical, inframamária direita, palmar esquerda e plantar direita (Figuras 1, 2, 3);

• mácula hipercrômica na região epigástrica;

• deformidades dos dedos na mão direita (Figuras 4 e 5).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

As radiografias dos tornozelos, mãos, quadris e úmero revelaram imagens sugestivas de condromatose sinovial e de encondromas (Figura 5). A cintilografia óssea evidenciou achados sugestivos de encondromatose.

A paciente foi submetida à sinovectomia no tornozelo direito, e durante a cirurgia foi identificada hiperproliferação da sinóvia anteromedial. A análise anatomopatológica da peça cirúrgica demonstrou proliferação de canais vasculares irregulares, tortuosos, ectásicos e revestidos por uma camada de células endoteliais sem atipia, concluindo-se pelo diagnóstico histopatológico de "hemangioma cavernoso".

 

QUE SÍNDOME É ESTA?

Síndrome de Maffucci

A Síndrome de Maffucci é uma displasia mesodérmica congênita rara, caracterizada pela associação de malformações venosas cutâneas com discondroplasia, que constitui uma displasia no tecido cartilaginoso.1 Não apresenta preferência por sexo ou raça.2

As lesões de pele surgem geralmente na infância, em torno dos quatro anos de idade, porém, em 27% dos pacientes, podem estar presentes ao nascimento.2,3 Essas lesões crescem proporcionalmente com a criança e não tendem à resolução espontânea. Linfangiomas estão freqüentemente associados e podem ser a única manifestação cutânea da doença.1 Outros achados cutâneos têm sido relatados e incluem alterações pigmentares, particularmente manchas café-com-leite.1,4 O trato gastrointestinal pode apresentar anomalias vasculares.3,5-8

Os encodromas são tumores benignos formadores de cartilagem e têm aspecto osteolítico à radiografia. Podem ser unilaterais ou assimétricos e acometem preferencialmente falanges, metacarpos, metatarsos e a metáfise de ossos longos.5,9-11 O crescimento dos ossos afetados é distorcido e retardado devido à interferência na cartilagem epifisária, levando a fraturas patológicas.

Vários tumores mesodérmicos benignos e malignos têm sido relatados na síndrome de Maffucci, e a doença tem alto potencial maligno. O tumor maligno mais comum é o condrossarcoma, que pode surgir a partir dos encondromas, ocorrendo em 15% dos casos. Outras neoplasias mesodérmicas malignas podem estar associadas e incluem: fibrossarcoma, angiossarcoma, linfangiossarcoma, osteossarcoma e tumores de ovário benignos e malignos. Tumores não mesodérmicos, como gliomas e adenocarcinoma de pâncreas, também têm sido descritos.2-5,10,11

O alto potencial maligno da doença justifica a necessidade de cuidadoso seguimento dos pacientes. Lesões que crescem rapidamente ou que são sintomáticas devem ser avaliadas radiologica e histologicamente. Alguns autores sugerem a realização periódica de métodos de imagem do abdômen, pelve e sistema nervoso central para rastreamento.3

O tratamento cirúrgico das lesões de pele justifica-se por razões estéticas.1 q

 

REFERÊNCIAS

1. Atherton DJ, Moss C. Naevi and other developmental defects. In: Burns DA, Kinghorn BP, Breathnach SP, editors. Rook's Texbook of Dermatology. 7th ed. Great Britain Blackwell: 2004. p.15.85.

2. Kaplan RP, Wang JT, Amron DM, Kaplan L. Maffucci's syndrome: two case reports with a literature review. J Am Acad Dermatol. 1993;29:894-9.

3. Shepherd V, Godbolt A, Casey T. Maffucci's syndrome with extensive gastrointestinal involvement. Aust J Dermatol. 2005;46:33.

4. Loewinger RJ, Lichtenstein JR, Dodson WE, Eisen AZ. Maffucci's syndrome: a mesenchymal dysplasia and multiple tumor syndrome. Br J Dermatol. 1977;96:317-22.

5. Lee NH, Choi EH, Choi WK, Lee SH, Ahn SK. Maffucci's syndrome with oral and intestinal haemangioma. Br J Dermatol. 1999;140:968-9.

6. Sakurane HF, Sugai T, Saito T. The association of blue rubber bleb nevus and Maffucci's syndrome. Arch Dermatol. 1967;95:28-36.

7. Hall BD, Seattle MD. Intestinal hemangiomas and Maffucci's syndrome. Arch Dermatol. 1972;105:608.

8. Lu R, Krathen RA, Sanchez RL, May NC, Hsu S. Multiple glomangiomas: potential for confusion with blue rubber bleb nevus syndrome. J Am Acad Dermatol. 2005,52:731-2.

9. Seçkin ü, Borman P, Özoran K. Maffucci's syndrome. Arthritis Rheum. 2000;43:1672.

10. Sebai NE, Zaraa I, Zeglaoui F, Kharfi M, Kamoun MR. Maffucci's syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol Suppl. 2003;17:404.

11. Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci's syndrome. Pediatr Dermatol. 1995;12:55-58.

 

 

Endereço para correspondência
Viviane Priscila Gonçalves
Rua Padre Marinho, 480/1001 - Bairro Santa Efigênia
30140-040 - Belo Horizonte - MG
E-mail: viviprig@yahoo.com.br

 

 

* Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG - Belo Horizonte (MG), Brasil.