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Genetics and Molecular Biology, Volume: 23, Número: 4, Publicado: 2000
  • Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil Human And Medical Genetics

    Vargas, Carmen R.; Barschak, Alethéa G.; Coelho, Daniella M.; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina F.M. de; Karam, Simone M.; Jardim, Laura; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto

    Resumo em Português:

    A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (`very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmielinização cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condição é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressão, além da utilização de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliação do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evolução clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma redução média de 50% nos valores de C26:0 e de 42,8% na razão C26:0/C22:0 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30% dos pacientes apresentaram uma progressão rápida no curso clínico da doença. Parece não haver uma clara correlação bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD são necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressão mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversão dos sintomas já presentes nos pacientes.

    Resumo em Inglês:

    X-Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a hereditary disorder of the peroxisomal metabolism biochemically characterized by the accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA) in tissues and biological fluids. The major accumulated acids are hexacosanoic acid (C26:0) and tetracosanoic acid (C24:0). The disorder is characterized clinically by central and peripheral demyelination and adrenal insufficiency closely related to the accumulation of fatty acids. The incidence of X-ALD is estimated to be 1:25,000 males. At least six phenotypes can be distinguished. The most common phenotypes are childhood cerebral ALD and adrenomyeloneuropathy (AMN). The recommended therapy consists of the use of the glyceroltrioleate/glyceroltrierucate (GTO/GTE) mixture, known as Lorenzo's Oil, combined with a VLCFA-poor diet. There are alternative treatments such as bone marrow transplantation and immunosuppression, as well as the use of lovastatin and sodium phenylacetate. In the present study we report the clinical and biochemical course of 7 male patients with X-ALD treated with Lorenzo's Oil and a VLCFA-restricted diet. Treatment produced 50% reduction in C26:0 and 42.8% reduction in the C26:0/C22:0 ratio. Most patients remained clinically well, although approximately 30% of them presented a rapid clinical deterioration. The results showed a poor biochemical-clinical correlation for treatment, indicating that new therapies for X-ALD are needed in order to obtain a better prognosis for patients.
  • Chromosomal investigations in patients with mental retardation and/or congenital malformations Human And Medical Genetics

    Santos, C.B.; Boy, R.T.; Santos, J.M.; Silva, M.P.S.; Pimentel, M.M.G.

    Resumo em Português:

    Neste estudo investigamos a organização cromossômica de pacientes com retardo mental e/ou malformações congênitas, visando a avaliação de causas genéticas associadas a estes distúrbios. Os padrões de bandas GTG e CBG foram estudados a partir da cultura de linfócitos de sangue periférico, estimulados por fitohemaglutinina M. Dentre os 98 indivíduos portadores de retardo mental e/ou malformações congênitas analisados, diagnosticamos as seguintes síndromes: 12 casos de Down, dois de Edwards, um de Patau, cinco de Turner, dois de Klinefelter, um de "cri-du-chat", e um caso de translocação balanceada entre os cromossomos 13 e 14, um caso de cromossomo derivado e um outro de cromossomo marcador. Encontramos anomalias cromossômicas em 26% dos pacientes, das quais 82% eram alterações numéricas e o restante (18%) representou rearranjos estruturais. Este percentual significativo enfatiza o uso da cariotipagem de rotina em pacientes com retardo mental e/ou malformações congênitas.

    Resumo em Inglês:

    We investigated the chromosomal constitution of patients with mental retardation and/or congenital malformations in order to determine genetic causes for such disturbances. The GTG and CBG banding patterns were studied using phytohemagglutinin M-stimulated lymphocytes cultured from peripheral blood. Among 98 individuals with mental retardation and/or congenital malformations who were analyzed there were 12 cases of Down's syndrome, two of Edward's syndrome, one of Patau's syndrome, five of Turner's syndrome, two of Klinefelter's syndrome, one of "cri-du-chat" syndrome, one case of a balanced translocation between chromosomes 13 and 14, one case of a derivative chromosome and one of a marker chromosome. We found abnormal chromosomes in 26% of the patients, 82% of which were numerical abnormalities, with the remaining 18% being structural variants. We conclude that patients with mental retardation and/or congenital malformations should be routinely karyotyped.
  • Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) polymorphism in two Brazilian populations Human And Medical Genetics

    Hatagima, Ana; Klautau-Guimarães, Maria Nazaré; Silva, Felizardo Penalva da; Cabello, Pedro Hernan

    Resumo em Português:

    A distribuição das freqüências fenotípicas do gene GSTM1 de duas amostras brasileiras, compostas de doadores sanguíneos de ambos os sexos com idade entre 18 e 61 anos, foi estudada. A primeira amostra é composta de 658 indivíduos provenientes do Rio de Janeiro e a segunda de 179 indivíduos de Brasília. Os fenótipos da GSTM1 foram determinados utilizando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase e subsequente digestão com a enzima de restrição HaeII. As freqüências observadas para o fenótipo GSTM1 nulo foram de 46,4% e 48,6% para as amostras do Rio de Janeiro e Brasília, respectivamente. Os resultados também mostram que a distribuição fenotípica da GSTM1 não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg para ambas as amostras: chi²1 = 11,49 (P < 0,001) para o Rio de Janeiro e chi²1 = 6,77 (P < 0,01) para Brasília. Este desequilíbrio pode ser atribuído a fatores como seleção, erros na determinação fenotípica ou panmixia ainda incompleta da população brasileira, cujos componentes raciais são caucasóides, africanos e índios.

    Resumo em Inglês:

    The distribution of GSTM1 phenotype frequencies was studied in two Brazilian samples composed of healthy and unrelated blood donors of both sexes ranging in age from 18 to 61 years. The first sample consisted of 658 individuals from Rio de Janeiro, and the second included 179 individuals from Brasília. The GSTM1 phenotypes were detected using PCR reactions and subsequent digestion by the restriction enzyme HaeII. The GSTM1 null phenotype frequency was 46% and 49% for Rio de Janeiro and Brasília samples, respectively. The GSTM1 phenotype distributions were not in agreement with Hardy-Weinberg equilibrium in either sample, chi²1 = 11.49 (P < 0.001) for Rio de Janeiro and chi²1 = 6.77 (P < 0.01) for Brasília. This deviation from Hardy-Weinberg equilibrium may be due to factors such as selection, errors in the phenotype determination or incomplete panmixia of the Brazilian population, whose main racial components are Caucasians, Africans and Indians.
  • Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes Human And Medical Genetics

    Fridman, Cintia; Koiffmann, Célia P.

    Resumo em Português:

    O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressão diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). Contrário às leis de Mendel onde a herança parental da informação genética não influencia a expressão gênica, o imprinting genômico é caracterizado por modificações no DNA que produzem diferentes fenótipos dependendo da origem parental da mutação. A manifestação clínica da PWS aparece quando ocorre a perda de genes com expressão exclusivamente paterna, e a AS resulta da perda do gene com expressão exclusivamente materna. Diferentes mecanismos genéticos podem resultar em PWS ou AS como deleções, dissomia uniparental ou mutações no processo de imprinting. Em pacientes com AS existe uma classe adicional de pacientes com mutação no gene UBE3A. Estudos de pacientes com PWS e AS podem ajudar no entendimento do processo de imprinting e, assim, outras regiões do genoma com características similares podem ser localizadas, e diferentes síndromes podem ter seus mecanismos genéticos elucidados.

    Resumo em Inglês:

    Chromosomal 15q11-q13 region is of great interest in Human Genetics because many structural rearrangements have been described for it (deletions, duplications and translocations) leading to phenotypes resulting in conditions such as the Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes which were the first human diseases found to be related to the differential expression of parental alleles (genomic imprinting). Contrary to Mendelian laws where the parental inheritance of genetic information does not influence gene expression, genomic imprinting is characterized by DNA modifications that produce different phenotypes depending on the parental origin of the mutation. Clinical manifestation of PWS appears when the loss of paternally expressed genes occurs and AS results from the loss of a maternally expressed gene. Different genetic mechanisms can lead to PWS or AS, such as deletions, uniparental disomy or imprinting mutation. In AS patients an additional class occurs with mutations on the UBE3A gene. Studies of PWS and AS patients can help us to understand the imprinting process, so that other genomic regions with similar characteristics can be located, and different syndromes can have their genetic mechanisms elucidated.
  • Multilocus DNA fingerprinting in paternity analysis: a Chilean experience Human And Medical Genetics

    Cifuentes O., Lucía; Armanet B., Leonor; Aguirre A., Raúl; Vargas B., Juana; Acuña P., Mónica

    Resumo em Português:

    O polimorfismo de DNA é muito útil em pesquisa de paternidade. O presente trabalho descreve estudos de paternidade usando perfis de DNA obtidos com a sonda (CAC)5. Todos os indivíduos estudados estavam envolvidos em casos não judiciais de paternidade. DNA genômico digerido com HaeIII foi colocado em gel de agarose e hibridizado no gel com a sonda (CAC)5 marcada com 32P. O número médio de bandas maiores que 4,3 kb por indivíduo foi 16,1. A proporção média de bandas compartilhadas entre indivíduos não aparentados foi 0,08 e o número médio de bandas de teste foi 7,1. Isto correspondeu a uma probabilidade de exclusão maior que 0,999999. A paternidade foi excluída em 34,5% dos casos. A freqüência de mutação estimada em casos não excluídos foi 0,01143 bandas por criança. Nestes casos, a paternidade foi confirmada por uma análise locus-específica de oito locos independentes obtidos com PCR. O índice de paternidade foi computado em todos os casos não excluídos. Pode-se concluir que este método é uma alternativa poderosa e econômica para resolver dúvidas de paternidade.

    Resumo em Inglês:

    DNA polymorphism is very useful in paternity analysis. The present paper describes paternity studies done using DNA profiles obtained with the (CAC)5 probe. All of the subjects studied were involved in nonjudicial cases of paternity. Genomic DNA digested with HaeIII was run on agarose gels and hybridized in the gel with the (CAC)5 probe labeled with 32P. The mean number of bands larger than the 4.3 kb per individual was 16.1. The mean proportion of bands shared among unrelated individuals was 0.08 and the mean number of test bands was 7.1. This corresponded to an exclusion probability greater than 0.999999. Paternity was excluded in 34.5% of the cases. The mutation frequency estimated from non-excluded cases was 0.01143 bands per child. In these cases, the paternity was confirmed by a locus-specific analysis of eight independent PCR-based loci. The paternity index was computed in all non-excluded cases. It can be concluded that this method is a powerful and inexpensive alternative to solve paternity doubts.
  • Molecular studies of Callithrix pygmaea (Primates, Platyrrhini) based on transferrin intronic and ND1 regions: implications for taxonomy and conservation Evolution Genetics

    Tagliaro, Claudia Helena; Schneider, Maria Paula Cruz; Schneider, Horacio; Sampaio, Iracilda; Stanhope, Michael

    Resumo em Português:

    As classificações tradicionais envolvendo os macacos da infraordem Platyrrhini, principalmente baseadas em características morfológicas, têm sido contestadas por dados moleculares recentes. A subfamília Callitrichinae (Platyrrhine, Primates) engloba um diverso grupo de espécies, muitas das quais consideradas em perigo de extinção. A presente análise de duas regiões do DNA, um gene mitocondrial (ND1) e um gene nuclear (regiões intrônicas da transferrina), sugerem que Callithrix pygmaea apresenta variabilidade suficiente para justificar a existência de subespécies ou até mesmo de espécies distintas. As árvores filogenéticas baseadas na região do ND1 indicam que esta espécie está relacionada mais proximamente aos marmosets amazônicos do que aos da mata Atlântica. Estes resultados reabrem a discussão sobre diversidade e programas de conservação baseados apenas em classificações taxonômicas tradicionais.

    Resumo em Inglês:

    Traditional classifications of Platyrrhini monkeys, based mainly on morphological features, are being contested by recent molecular data. The subfamily Callitrichinae (Platyrrhini, Primates) consists of a diverse group of species, many of them considered endangered. Our analysis of two DNA regions, a mtDNA gene (ND1) and a nuclear gene (intronic regions of the transferrin gene), suggests that Callithrix pygmaea may have sufficient variability to justify the existence of subspecies or even separate species. Phylogenetic dendrograms based on the ND1 region show that this species is more closely related to Amazonian than to Atlantic forest marmosets. These results reopen the discussion about diversity and conservation programs based exclusively on traditional classifications.
  • Null expectation of spatial correlograms under a stochastic process of genetic divergence with small sample sizes Evolution Genetics

    Telles, Mariana Pires de Campos; Diniz-Filho, José Alexandre Felizola

    Resumo em Português:

    Nesse artigo, um processo estocástico Ornstein-Uhlenbeck foi utilizado para simular a relação exponencial entre divergência genética e distância geográfica, conforme é esperado em modelos de isolamento-por-distância, alpondras ou coalescência. As simulações foram realizadas a partir de um dendrograma UPGMA estimado a partir das distâncias geográficas entre 13 populações locais. As superfícies espaciais de freqüências alélicas simuladas foram analisadas através de autocorrelação espacial e construção de distâncias genéticas de Nei, com base em diferentes números de alelos. A divergência entre populações locais produziu padrões espaciais significativos, tanto em nível univariado (correlogramas espaciais) quanto em nível multivariado (teste de Mantel entre distâncias de Nei e distâncias geográficas). Entretanto, se as análises são baseadas em um pequeno número de populações locais, os perfis dos correlogramas variam consideravelmente e as distâncias Manhattan calculadas entre eles podem ser maiores do que as previamente estabelecidas em outros estudos de simulação. O método proposto permite assim estabelecer uma amplitude de perfis que podem ser obtidos pelo mesmo processo estocástico de divergência genética. A comparação de correlogramas observados com esses perfis permite assim evitar o uso de outros mecanismos microevolutivos para explicar essa divergência genética.

    Resumo em Inglês:

    An Ornstein-Uhlenbeck process was used to simulate the exponential relationship between genetic divergence and geographic distances, as predicted by stochastic processes of population differentiation, such as isolation-by-distance, stepping-stone or coalescence models. These simulations were based only on the spatial coordinates of the local populations that defined a spatial unweighted pair-group method using arithmetic averages (UPGMA) link among them. The simulated gene frequency surfaces were then analyzed using spatial autocorrelation procedures and Nei's genetic distances, constructed with different numbers of variables (gene frequencies). Stochastic divergence in space produced strong spatial patterns at univariate and mutivariate levels. Using a relatively small number of local populations, the correlogram profiles varied considerably, with Manhattan distances greater than those defined by other simulation studies. This method allows one to establish a range of correlogram profiles under the same stochastic process of spatial divergence, thereby avoiding the use of unnecessary explanations of genetic divergence based on other microevolutionary processes.
  • Mitochondrial genome organization and vertebrate phylogenetics Evolution Genetics

    Pereira, Sérgio Luiz

    Resumo em Português:

    Com o advento das técnicas de seqüenciamento de DNA, a organização do genoma mitocondrial de vertebrados mostrou variação entre níveis taxonômicos superiores. A organização "conservada" é encontrada em mamíferos placentários, tartarugas, peixes, alguns lagartos e Xenopus. As aves, outras espécies de lagartos, crocodilianos, mamíferos marsupiais, cobras, tuatara, lampréia, uma espécie de peixe e alguns outros anfíbios apresentam ordens que diferem do que foi inicialmente considerado a "ordem gênica conservada". O mecanismo mais provável de novos rearranjos gênicos parece ser duplicação in tandem e múltiplos eventos de deleção, sempre associados com seqüências de tRNAs. Alguns novos rearranjos parecem ser típicos de grupos monofiléticos e o uso destes dados pode ser útil em questões de filogenia envolvendo níveis taxonômicos superiores. Outros aspectos como a estrutura secundária de tRNA e códons de início e de parada de transcrição de genes codificantes para proteínas podem ser úteis para comparações entre os genomas mitocondriais de vertebrados.

    Resumo em Inglês:

    With the advent of DNA sequencing techniques the organization of the vertebrate mitochondrial genome shows variation between higher taxonomic levels. The most conserved gene order is found in placental mammals, turtles, fishes, some lizards and Xenopus. Birds, other species of lizards, crocodilians, marsupial mammals, snakes, tuatara, lamprey, and some other amphibians and one species of fish have gene orders that are less conserved. The most probable mechanism for new gene rearrangements seems to be tandem duplication and multiple deletion events, always associated with tRNA sequences. Some new rearrangements seem to be typical of monophyletic groups and the use of data from these groups may be useful for answering phylogenetic questions involving vertebrate higher taxonomic levels. Other features such as the secondary structure of tRNA, and the start and stop codons of protein-coding genes may also be useful in comparisons of vertebrate mitochondrial genomes.
  • Development of microsatellite markers for the genetic analysis of Magnaporthe grisea Genetics Of Microorganisms

    Brondani, Claudio; Brondani, Rosana Pereira Vianello; Garrido, Lucas da Ressurreição; Ferreira, Márcio Elias

    Resumo em Português:

    Uma biblioteca genômica enriquecida para seqüências microssatélites foi construída para Magnaporthe grisea (anamorfo Pyricularia grisea), o agente causal da doença brusone do arroz. Setenta e dois clones de DNA contendo unidades repetitivas microssatélites foram isolados e seqüenciados para o desenvolvimento de uma série de novos marcadores moleculares baseados em reação de PCR, para serem utilizados na análise genética do fungo. Dos 72 clones, 24 foram selecionados para o desenho dos pares de primers para amplificação dos alelos microssatélites pela técnica de PCR. Culturas monospóricas de M. grisea isoladas de plantas de arroz e trigo no Brasil, Colômbia e China foram genotipadas utilizando-se 3 locos microssatélites. Isolados do fungo provenientes do Estado do Rio Grande do Sul foram predominantemente monomórficos nos locos microssatélites testados, indicando um baixo nível de variabilidade genética destas amostras. Contudo, 7 alelos puderam ser detectados pelo marcador MGM-1 em isolados provenientes do Estado do Tocantins e no mínimo 9 alelos puderam ser detectados com o mesmo marcador em uma amostra de isolados da Colômbia. A análise com marcadores microssatélites é uma metodologia simples e direta para se estimar a diversidade genética dos isolados de M. grisea e uma poderosa ferramenta para o estudo da genética de M. grisea.

    Resumo em Inglês:

    An AG microsatellite-enriched genomic DNA library was constructed for Magnaporthe grisea (anamorph Pyricularia grisea), the causal agent of rice blast. Seventy-two DNA clones containing microsatellite repeats were isolated and sequenced in order to develop a series of new PCR-based molecular markers to be used in genetic studies of the fungus. Twenty-four of these clones were selected to design primer pairs for the PCR amplification of microsatellite alleles. Single spore cultures of M. grisea isolated from rice and wheat in Brazil, Colombia and China were genotyped at three microsatellite loci. Isolates from southern Brazil were predominantly monomorphic at the tested SSR loci, indicating a low level of genetic variability in these samples. However, seven alleles were observed at the MGM-1 locus in isolates from Central Brazil and at least nine alleles were detected at the same locus in a sample of Colombian isolates. Polymorphism analysis at SSR loci is a simple and direct approach for estimating the genetic diversity of M. grisea isolates and a powerful tool for studying M. grisea genetics.
  • Chromosome instability in the murine melanoma cell line K-1735 is due to drug-specific mechanisms Animal Genetics

    Nemeth, Margit A.; Hsu, T.C.; Pathak, S.

    Resumo em Português:

    O objetivo do presente estudo foi investigar a instabilidade cromossômica e o reparo de DNA, expondo clones da linhagem celular de melanoma murino K-1735 à droga radiomimética bleomicina e ao inibidor da DNA polimerase alfa, afidicolina. Resultados de experimentos anteriores realizados com linfócitos humanos sugeriram dano cromossômico sinergístico após exposição simultânea a esses dois agentes. Contudo, na linhagem celular murina aqui estudada, não houve correlação direta entre os efeitos desses dois agentes. De fato, a extensa variação nas respostas a afidicolina e bleomicina sugeriu diferentes mecanismos empregados pelos clones para o reparo de danos de DNA induzidos por bleomicina. A avaliação da propensão não explicada de algumas células metafásicas tratadas com bleomicina a se desintegrar sugere que este fenômeno foi mais provavelmente o resultado de uma ação direta da bleomicina e não uma potencial manifestação de instabilidade de células tumorais.

    Resumo em Inglês:

    The purpose of the present study was to investigate chromosomal instability and DNA repair by exposing clones from the murine melanoma cell line K-1735 to the radiomimetic drug bleomycin and to the DNA polymerase a inhibitor aphidicolin. Results from previous experiments conducted with human lymphocytes have suggested synergistic chromosomal damage after simultaneous exposure to these two agents. However, in the murine cell line studied here, there was no direct correlation between the effects of these two agents. Indeed, the extensive variation in the responses to aphidicolin and bleomycin suggested different mechanisms for the repair of bleomycin-induced DNA damage by the clones. Evaluation of the unexplained propensity of some bleomycin-treated metaphase cells to disintegrate suggested that this phenomenon was most likely the result of a direct action of bleomycin, rather than a potential manifestation of tumor cell instability.
  • Correlated responses to selection for large body size in oMt1a-oGH transgenic mice: organ traits Animal Genetics

    Parks, K.R.; Eisen, E.J.; Murray, J.D.

    Resumo em Português:

    O objetivo do presente estudo foi comparar as respostas correlacionadas no peso absoluto do fígado, baço, rim, coração e testículo e como uma percentagem do peso corporal em 8 semanas após seleção para grande peso corporal de 8 semanas em linhagens de camundongos não transgênicos e portadores de transgene replicado duas vezes, originados de dois backgrounds genéticos. O transgene era um composto de hormônio de crescimento ovino metalotioneína 1a-ovino (oMt1a-oGH), que foi ativado pela adição de 25 mM ZnSO4 à água de beber. Linhagens MM e NC eram linhagens não transgênicas derivadas de background de alto crescimento e selecionado ao acaso, respectivamente. As linhagens TM e TC eram portadoras de transgene formadas a partir dos respectivos backgrounds genéticos. A linhagem CC era um controle não transgênico obtido de background selecionado ao acaso. No desmame, os camundongos machos de cada linhagem foram alocados para água de beber com suplemento de zinco ou controle. Clips de dedos foram testados por PCR para detectar a presença ou não do transgene. As respostas correlacionadas dos pesos absolutos de todos os órgãos nas linhagens não transgênicas indicaram correlações genéticas moderadamente elevadas dos pesos dos órgãos com o peso corporal, mas com relação à porcentagem do peso corporal, as respostas correlacionadas foram muito menores. As respostas correlacionadas nos pesos das vísceras foram menores na presença do transgene oMt1a-oGH inativado do que na sua ausência. A presença do oMt1a-oGH ativado combinada com os efeitos da seleção para aumento do crescimento tiveram um impacto maior no aumento do peso dos órgãos esplâncnicos do que a seleção para peso corporal elevado na ausência do transgene.

    Resumo em Inglês:

    The objective of the present study was to compare correlated responses in liver, spleen, kidney, heart and testis absolute weights and as a percentage of 8-week body weight following selection for large 8-week body weight in twice-replicated nontransgenic and transgene-carrier lines of mice from two genetic backgrounds. The transgene was an ovine metallothionein 1a-ovine growth hormone (oMt1a-oGH) construct, which was activated by adding 25 mM ZnSO4 to the drinking water. Lines NM and NC were nontransgenic lines derived from a high-growth and randomly selected background, respectively. Lines TM and TC were transgene-carrier lines formed from the respective genetic backgrounds. Line CC was a nontransgenic control from the randomly selected background. At weaning, male mice from each line were assigned to either zinc supplemented or control drinking water. Toe-clips were assayed by PCR for the presence or absence of the transgene. Correlated responses of absolute weights of all organs in nontransgenic lines indicated moderately high genetic correlations of organ weights with body weight, but on a percentage of body weight basis, the correlated responses were much lower. The correlated responses in visceral organ weights were lower in the presence of the inactivated oMt1a-oGH transgene than in its absence. The presence of the activated oMt1a-oGH combined with the effects of selection for growth increase had a greater impact on increasing the size of the splanchnic organs than did selection for large body weight in the absence of the transgene.
  • Survey of Bemisia tabaci (Gennadius) (Hemiptera: Aleyrodidae) biotypes in Brazil using RAPD markers Animal Genetics

    Lima, L.H.C.; Návia, D.; Inglis, P.W.; Oliveira, M.R.V. de

    Resumo em Português:

    Em 1991, um novo biótipo de Bemisia tabaci denominado de raça B, mosca branca da poinsétia ou mosca da folha prateada foi detectado no Brasil. Esta praga trouxe muitos prejuízos e danos à agricultura nacional, por ser mais agressiva do que a existente anteriormente, conhecida como B. tabaci ou B. tabaci biótipo BR (não B). A relação taxonômica entre B. tabaci e B. tabaci biótipo B não é clara e não existem evidências morfológicas consistentes que possam distinguir esses dois biótipos. RAPD-PCR tem sido utilizada para identificação de biótipos presentes nas populações, utilizando-se, como padrões de referência, adultos de Bemisia tabaci das raças A e B provenientes dos Estados Unidos. As coletas de mosca branca foram feitas em 27 culturas e plantas daninhas em 57 localidades do país. As populações foram então analisadas, observando-se que a população predominante em 20 estados brasileiros é de B. tabaci biótipo B. Os biótipos BR e B foram encontrados coabitando a mesma região, em três diferentes localidades: Jaboticabal, SP; Rondonópolis e Cuiabá, MT e Goiânia, GO.

    Resumo em Inglês:

    In 1991, the poinsettia strain, silverleaf whitefly or B biotype of Bemisia tabaci was detected in Brazil. This variant is a far more serious agricultural pest than the previously prevalent non-B (BR) biotype. The correct identification of B. tabaci is problematic since it is highly polymorphic with extreme plasticity in key morphological characters that vary according to the host. RAPD-PCR was used to survey the B biotype and other biotypes of B. tabaci in Brazil. Whiteflies were collected from cultivated plants and weeds from 57 different localities and on 27 distinct crops. RAPD analyses using two selected 10-mer primers reliably identified the BR biotype and the B biotype of B. tabaci and also differentiated other whitefly species. The presence of the B biotype was confirmed in 20 Brazilian states. The BR and B biotypes of B. tabaci were found to coexist in the whitefly populations of three different localities: Jaboticabal, SP; Rondonópolis and Cuiabá, MT, and Goiânia, GO.
  • A comparison of the hygienic response of Africanized and European (Apis mellifera carnica) honey bees to Varroa-infested brood in tropical Brazil Animal Genetics

    Aumeier, Pia; Rosenkranz, Peter; Gonçalves, Lionel Segui

    Resumo em Português:

    Com o intuito de examinar o significado do comportamento higiênico na tolerância à varroose de abelhas africanizadas, elas foram comparadas com as não tolerantes Cárnicas no Brasil tropical. Células de cria de operárias operculadas foram artificialmente infestadas com ácaros Varroa vivos e inspecionadas alguns dias depois. Desoperculação, desaparecimento dos ácaros introduzidos e remoção da pupa foram anotados em um total de 3096 células manipuladas durante três verões. A resposta higiênica variou entre as colônias africanizadas e de Cárnicas, mas esta diferença foi significante apenas em um ano, durante o qual as abelhas africanizadas removeram uma proporção significantemente maior de ácaros Varroa que as abelhas européias. Uma grande porporção de ácaros desapareceram das células das crias artificialmente infestadas, sem danos às pupas. A abertura da célula e remoção das crias das abelhas são características independentes de uma resposta graduada por parte de operárias adultas com relação a células de crias infestadas por ácaros. Nós encontramos uma variação maior entre colônias na reação de abelhas africanizadas à cria infestada por Varroa, quando comparadas a abelhas Cárnicas. A resposta geralmente similar dos dois tipos de abelhas indica que o comportamento higiênico não é um fator importante na tolerância à varroose de abelhas africanizadas no Brasil.

    Resumo em Inglês:

    In order to examine the significance of hygienic behavior for the tolerance to varroosis of Africanized honey bees, they were compared with non-tolerant Carniolans in tropical Brazil. Capped worker brood cells were artificially infested with living Varroa mites, and inspected some days later. Uncapping, disappearance of the introduced mite and removal of the pupa were recorded in a total of manipulated 3,096 cells during three summer seasons. The hygienic response varied between Africanized and Carniolan colonies, but this difference was significant only in one year, during which Africanized honey bees removed a significantly greater proportion of Varroa mites than European honey bees. A high proportion of the mites disappeared from artificially infested brood cells without damage to the pupae. The opening of the cell and the removal of the bee brood are independent traits of a graded response by adult workers towards mite-infested brood cells. We found a higher between-colony variation in the reaction towards Varroa-infested brood of Africanized honey bees compared to Carniolans. The overall similar response of the two bee types indicates that hygienic behavior is not a key factor in the tolerance to varroosis of Africanized bees in Brazil.
  • RAPD analysis of Nectomys squamipes (Rodentia, Sigmodontinae) populations Animal Genetics

    Almeida, Francisca C.; Moreira, Miguel A.M.; Bonvicino, Cibele R.; Cerqueira, Rui

    Resumo em Português:

    Uma análise baseada em amplificação aleatória de ADN polimórfico (random amplified polymorphic DNA, RAPD) foi feita a fim de se estimar distâncias genéticas e a estruturação da variabilidade genética em populações de Nectomys squamipes, uma espécie de roedor de hábito semi-aquático, que está sempre associada a cursos d'água. Amostras de ADN de cinco populações foram analisadas utilizando-se três primers, que produziram um total de 45 bandas úteis, sendo 69% delas polimórficas. Os resultados mostraram uma diferenciação significativa entre as populações [F ST = 0,17; fiST = 0,14 (P < 0,004)], mas com uma taxa de fluxo gênico suficiente (Nm = 1,25) para minimizar os efeitos da deriva genética. Não foram encontrados marcadores exclusivos para nenhuma das populações. O teste de Mantel e a análise de agrupamento por UPGMA não evidenciaram relação entre as distâncias genéticas e as geográficas, indicando que não há um padrão de isolamento por distância. A aparente homogeneidade indicada pelos marcadores de RAPD vai ao encontro de dados morfométricos prévios, que não indicaram uma diferenciação substancial na extensa área de distribuição de N. squamipes. Algumas hipóteses alternativas podem ser levantadas para explicar estes resultados, como processos recorrentes de extinção e recolonização locais, ou um aumento súbito e recente da distribuição geográfica desta espécie.

    Resumo em Inglês:

    Random amplified of polymorphic DNA (RAPD) analysis was used to assess genetic distance and the genetic structure of populations of Nectomys squamipes, a semiaquatic rodent species distributed along watercourses. DNA samples of five populations were analyzed using three primers, producing 45 scorable bands, 31 of which were polymorphic. There was a significant differentiation among populations [F ST = 0.17; phiST = 0.14 (P < 0.004)] but gene flow (Nm = 1.25) was sufficient to overcome genetic drift effects. No fixed specific markers were found for any population. The Mantel's test and UPGMA cluster analysis showed a lack of relationship between genetic and geographic distances. The apparent homogeneity indicated by RAPD markers coincided with morphometric data, despite the wide geographic range of N. squamipes. Alternative hypotheses for explaining our results include recurrent processes of local extinction and recolonization or a recent and sudden increase in the geographic distribution of this species.
  • First karyotypical description of two American Ciconiiform birds, Mycteria americana (Ciconiidae) and Platalea ajaja (Threskiornithidae) and its significance for the chromosome evolutionary and biological conservation approaches Animal Genetics

    Francisco, Mercival Roberto; Galetti Junior, Pedro Manoel

    Resumo em Português:

    No presente trabalho foram descritos os cariótipos de Mycteria americana (Ciconiidae) e Platalea ajaja (Threskiornithidae). Embora ambas as espécies tenham apresentado o número diplóide 2n = 72, foram observadas diferenças na morfologia cariotípica resultantes de processos evolutivos distintos que parecem ocorrer entre as duas famílias. Além de contribuir para um melhor entendimento da evolução cromossômica dentro da ordem Ciconiiformes, a caracterização cariotípica de M. americana e P. ajaja vem representar uma importante ferramenta para a realização de planos de manejo e conservação destas espécies.

    Resumo em Inglês:

    The karyotypes of Mycteria americana (Ciconiidae) and Platalea ajaja (Threskiornithidae) are described. Both species have a diploid number of 2n = 72. There are slight chromosome morphology differences, which could be related to distinct chromosome evolution pathways of these two families. Besides a better understanding of the chromosome relationships among Ciconiiformes, this first chromosome characterization of M. americana and P. ajaja is an important tool for the conservation of both species.
  • Species diversity and geographic distribution of Gymnotus (Pisces: Gymnotiformes) by nuclear (GGAC)n microsatellite analysis Animal Genetics

    Fernandes-Matioli, F.M.C.; Matioli, S.R.; Almeida-Toledo, L.F.

    Resumo em Português:

    No presente estudo foram analisados os padrões de amplificação de fragmentos de DNA nuclear flanqueados por microssatélites (GGAC)n obtidos a partir de 198 exemplares do gênero Gymnotus (Pisces: Gymnotiformes) amostrados em 8 bacias hidrográficas do sudeste brasileiro. As espécies analisadas foram Gymnotus carapo, G. pantherinus, G. inaequilabiatus e G. sylvius. Os padrões de amplificação foram obtidos através da técnica de SPAR (single primer amplification reaction) e refletem, indiretamente, a distribuição de seqüências repetitivas simples no genoma nuclear dos espécimens. Foram encontrados padrões de amplificação espécie-específicos, os quais foram utilizados como potentes ferramentas na análise da distribuição geográfica e diversidade de espécies de Gymnotus. Padrões monomórficos foram observados em G. carapo, G. pantherinus e G. inaequilabiatus. Três padrões polimórficos foram verificados em G. sylvius. Os resultados obtidos através da técnica SPAR indicam que esta é uma abordagem promissora como ferramenta molecular em programas de conservação de comunidades de peixes de água doce neotropicais.

    Resumo em Inglês:

    Patterns of amplified DNA fragments flanked by (GGAC)n microsatellites, obtained by single primer amplification reaction (SPAR), from 198 Gymnotus specimens (Pisces: Gymnotiformes) sampled from 8 southeastern Brazilian river basins were analyzed. The species studied were Gymnotus carapo, G. pantherinus, G. inaequilabiatus, and G. sylvius. The indirectly obtained patterns reflected the distribution of simple sequence repeats in the nuclear genome of the specimens. Species-specific patterns of DNA amplification were found and were useful for the analysis of the geographic distribution of Gymnotus species. Monomorphic patterns were found in G. carapo, G. pantherinus, and G. inaequilabiatus. Three polymorphic patterns were found in G. sylvius populations. The SPAR technique could be a useful molecular tool in conservation programs involving communities of neotropical freshwater fish.
  • Genetic evidence for two species of the genus Pimelodus Lacépède, 1803 (Siluriformes, Pimelodidae) in the Iguaçu River (Brazil) Animal Genetics

    Renesto, Erasmo; Zawadzki, Cláudio Henrique; Revaldaves, Eloísa

    Resumo em Português:

    Eletroforese de enzimas em gel de amido foi utilizada para verificar a existência de isolamento reprodutivo entre duas formas de mandi endêmicas do Rio Iguaçu (Brasil). Foram analisados tecidos de 19 mandis (Pimelodus ortmanni) e 15 de uma forma semelhante (Pimelodus sp.), que difere de P. ortmanni por apresentar manchas escuras maiores e mais espaçadas sobre a pele. A análise de 22 locos enzimáticos exibiram uma identidade genética de 0,551. Os locos EST*1, EST*2, GDH*1, GPI*1, GPI*2, IDH*1, MDH*1, MDH*2 e PGM*1 se mostraram fixos para alelos alternativos em cada forma, isto é, nenhum heterozigoto para estes locos foi encontrado. Os padrões enzimáticos das duas formas indicaram que elas são reprodutivamente isoladas e que elas representam, de fato, duas espécies separadas.

    Resumo em Inglês:

    The existence of reproductive isolation between two morphs of catfish, endemic to the Iguaçu River (Brazil), was examined by enzyme starch gel electrophoresis. Tissues of 19 catfish (Pimelodus ortmanni) and 15 of a similar morph (Pimelodus sp.), which differs from P. ortmanni by presenting larger and more scattered dusky spots on its skin, were analyzed. A Nei's (1978) genetic identity of 0.551 was determined by the analysis of 22 enzyme loci. The loci EST*1, EST*2, GDH*1, GPI*1, GPI*2, IDH*1, MDH*1, MDH*2, and PGM*1 were fixed for different alleles in each morph, that is, no heterozygote was found for these loci. The enzymatic patterns observed for the two morphs indicate both that the taxa are reproductively isolated and that they in fact represent separate species.
  • Characterization of swine stress gene by DNA testing using plucked hair as a source of DNA Animal Genetics

    Bastos, Reginaldo Gaspar; Federizzi, Joreci; Deschamps, João Carlos; Cardellino, Ricardo; Dellagostin, Odir Antônio

    Resumo em Português:

    O gene do estresse suíno (hal) em homozigose recessiva (nn) ocasiona a síndrome do estresse porcino (PSS), e está relacionado com a ocorrência da carne pálida, mole e exudativa (PSE). Em heterozigose (Nn) está associado com diminuição da qualidade de carcaça. Um total de 179 suínos (86 Large White, 69 Landrace, 12 Duroc e 12 Pietrain) foram caracterizados como homozigotos normais (NN), heterozigotos e homozigotos recessivos por análise do DNA usando a reação de polimerização em cadeia (PCR), seguida de um ensaio com endonuclease de restrição. Foi utilizado folículo piloso como fonte de DNA genômico. O produto do PCR foi digerido com a enzima de restrição CfoI, seguindo-se análise dos fragmentos por eletroforese em gel de agarose. Dentre os 179 animais analisados, 126 (70,0%) foram caracterizados como NN, 50 (28,0%) como Nn, e 3 (2,0%) caracterizados como nn. A freqüência de heterozigotos foi maior (P < 0,05) em animais da raça Landrace do que em animais da raça Large White. Nove animais da raça Pietrain foram classificados como heterozigotos e tres como homozigotos recessivos. Estes resultados podem estar relacionados com a incidência de PSS e PSE nestas raças, as quais são largamente utilizadas em programas de cruzamento. A utilização de folículo piloso como fonte de DNA genômico foi um método rápido e não-invasivo que viabiliza a execução da caracterização do gene hal.

    Resumo em Inglês:

    The swine stress gene (hal) in recessive homozygotes (nn) leads to porcine stress syndrome (PSS), and is associated with pale, soft, exudative pork (PSE). In heterozygosis (Nn) it is linked to poor carcass quality. A total of 179 pigs (86 Large White, 69 Landrace, 12 Duroc and 12 Pietrain) were characterized as normal homozygotes (NN), heterozygotes or recessive homozygotes following amplification of a target region of the hal gene using the polymerase chain reaction (PCR), followed by a restriction endonuclease assay. Plucked hair was used as a source of genomic DNA. The resulting PCR was digested with the restriction enzyme CfoI, followed by agarose gel electrophoresis. Of 179 animals tested, 70% were NN, 28% were Nn, and 2% were nn. The frequency of heterozygotes was higher (P < 0.05) in Landrace (0.43 for Nn) than in Large White pigs (0.09 for Nn). Nine of the 12 Pietrain animals were Nn and three were nn, suggesting a high frequency for the n allele in this breed. These results may be related to the incidence of PSS and PSE in these two breeds, both of which are widely used in breeding programs. The utilization of plucked hair as the source of genomic DNA was a non-invasive and quick method to screen farm animals.
  • Genetic polymorphism of milk protein loci in Argentinian Holstein cattle Animal Genetics

    Bonvillani, Adriana Gloria; Di Renzo, Miguel Angel; Tiranti, Iván Nicolás

    Resumo em Português:

    Alguns alelos de locos de proteínas do leite associam-se com produção mais elevada de queijo. O polimorfismo genético dos locos das proteínas do leite alfas1-caseína, beta-caseína, k-caseína e beta-lactoglobulina foi examinado em gado Holstein argentino. Amostras de 12 rebanhos de quatro regiões de Córdoba foram analisados por eletroforese em gel de amido. O teste do chi² foi usado para avaliar se as populações estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. A diversidade genotípica foi analisada pelo índice de Shannon-Weaver. As freqüências genotípicas observadas foram analisadas pela identidade genética de Hedrick e pela distância genética de Balakrishnan e Sanghvi. As freqüências alélicas e genotípicas foram semelhantes às de outras populações de Holstein. As freqüências genotípicas dos locos de alfas1-caseína e beta-caseína estavam em equilíbrio, enquanto que em algumas populações os locos de k-caseína e beta-lactoglobulina não estavam. De acordo com o índice de Shannon-Weaver a diversidade genética total dentro de cada rebanho foi maior que 96%. Os altos valores de identidade concordaram com as pequenas distâncias genéticas entre as populações. Concluímos que há extensa homogeneidade genética no gado Holstein na Província de Córdoba e que seria factível selecionar os alelos B nos locos de k-caseína e beta-lactoglobulina de modo a melhorar a qualidade do leite disponível para a manufatura de queijo.

    Resumo em Inglês:

    Some alleles of milk protein loci are associated with superior cheese production characteristics. The genetic polymorphism of the milk protein loci alphas1-casein, beta-casein, k-casein and beta-lactoglobulin was examined in Argentinian Holstein cattle. Samples from 12 herds of four regions of Córdoba were analyzed by starch gel electrophoresis. The chi² test was used to assess whether the populations were in Hardy-Weinberg equilibrium. Genotypic diversity was analyzed by the Shannon-Weaver index. The observed genotypic frequencies were analyzed by Hedrick's genetic identity and the genetic distance of Balakrishnan and Sanghvi. The allelic and genotypic frequencies were similar to those of other Holstein populations. The genotypic frequencies of the alphas1-casein and beta-casein loci were in equilibrium, whereas in some populations the k-casein and beta-lactoglobulin loci were not. According to the Shannon-Weaver index the total genetic diversity within each herd was greater than 96%. The high values of identity agreed with the low genetic distances among populations. We conclude that there is extensive genetic homogeneity in Holstein cattle in Córdoba Province and that it would be feasible to select for B alleles at the k-casein and b-lactoglobulin loci in order to improve the quality of milk available for cheese manufacturing.
  • Variations of protein profiles and calcium and phospholipase A2 concentrations in thawed bovine semen and their relation to acrosome reaction Animal Genetics

    Marques, V. Alonso; Goulart, L.R.; Silva, A.E.D. Feliciano

    Resumo em Português:

    Várias proteínas que constituem o espermatozóide têm sido relatadas como sendo proteínas que se ligam ao óvulo no momento da fertilização, bem como íons cálcio têm um papel importante na capacitação e reação acrossômica. Baseado nisto, este estudo teve como objetivo analisar e correlacionar proteínas do sêmen congelado bovino de diferentes raças, concentração de íons cálcio no plasma seminal e atividade da fosfolipase A2 do espermatozóide com a reação acrossômica, visando encontrar fatores que influenciem no processo de fertilização bovina. Análises do perfil eletroforético das proteínas (totais e de membrana) do espermatozóide e do plasma seminal bovino revelaram variabilidade protéica entre indivíduos na qual diferenças qualitativas e quantitativas foram identificadas. A quantificação da fosfolipase A2, bem como da concentração de cálcio no plasma seminal revelaram diversidade genética entre touros. Uma proteína de 15,7 kDa apresentou correlação significativa (0.71) com a reação acrossômica, que pode estar diretamente relacionada com a fertilização in vivo e deste modo outros experimentos podem ser realizados a fim de investigar a utilidade deste marcador protéico na verdadeira fertilidade.

    Resumo em Inglês:

    Just as calcium plays an integral role in acrosome capacitation and reaction, several spermatozoon proteins have been reported as binding to the ovum at fertilization. We examined the relationship between thawed bovine semen protein profiles, seminal plasma calcium ion concentration, spermatozoon phospholipase A2 (PLA2) activity and acrosome reaction. Electrophoretic profile analysis of spermatozoa and bovine seminal plasma proteins (total and membrane) revealed qualitative and quantitative differences among bulls. Variations in PLA2 and seminal plasma calcium concentration indicated genetic diversity among individuals. A 15.7-kDa membrane protein was significantly correlated (r = 0.71) with acrosome reaction, which in turn has been associated with in vivo fertility.
  • PCR screening and allele frequency estimation of bovine leukocyte adhesion deficiency in Holstein and Gir cattle in Brazil Animal Genetics

    Ribeiro, Luciana A.; Baron, Erica E.; Martinez, Mário L.; Coutinho, Luiz L.

    Resumo em Português:

    Oitenta e oito vacas da raça Holandesa e 88 touros da raça Gir foram genotipados através da PCR para o gene CD18 da deficiência de adesão de leucócitos em bovinos (BLAD). As freqüências do alelo mutante BLAD e de vacas heterozigotas da raça Holandesa foram 2,8 e 5,7%, respectivamente. Por outro lado, todos animais Gir foram identificados como homozigotos normais, ou seja, nenhum alelo mutante BLAD foi encontrado. Estes resultados sugerem que a mutação no gene CD18 é prevalente em bovinos brasileiros da raça Holandesa e ausente ou presente numa freqüência muito baixa em animais Gir.

    Resumo em Inglês:

    Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) is a disease known to affect the Holstein cattle breed throughout the world. Eighty-eight Holstein dairy cows and 88 Gir dairy bulls were genotyped by PCR for the CD18 BLAD alelle. The frequency of the BLAD mutant allele and the BLAD-carrier prevalence in Brazilian Holstein cows were 2.8 and 5.7%, respectively. No mutant allele was found in any of the 88 Gir animals. We conclude that the CD18 gene mutation is prevalent in Brazilian Holstein cattle and absent or present at a very low frequency in Gir cattle.
  • Drosophila viewer: a program on the formal genetics, anatomy and developmental biology of Drosophila melanogaster for students and specialists Animal Genetics

    Otto, P.A.
  • Response to recurrent selection under small effective population size Plant Genetics

    Souza Jr., Cláudio Lopes de; Geraldi, Isaias Olívio; Vencovsky, Roland

    Resumo em Português:

    Foi derivada uma expressão para predizer a resposta à seleção recorrente para tamanhos efetivos populacionais (Ne) pequenos. Usualmente, as respostas à seleção têm sido estimadas utilizando-se da expressão Rs = ics²A/sPh, onde i, c, s²A e sPh referem-se ao diferencial de seleção estandardizado, controle parental, variância genética aditiva e desvio-padrão fenotípico, respectivamente. Entretanto, essa expressão foi derivada assumindo que o tamanho efetivo populacional é infinito. Considerando que a população sob seleção é finita, derivou-se uma nova expressão considerando o tamanho efetivo populacional finito: Rs = [ic(sigma²A + deltaFD1)/ sigmaPh) - deltaFID], onde deltaF, ID, e D1 referem-se às alterações no coeficiente de endogamia, à depressão por endogamia, e à covariância dos efeitos aditivos e de dominância dos homozigotos, respectivamente. Portanto, as respostas esperadas à seleção baseadas nesta expressão serão inferiores àquelas obtidas na expressão padrão, principalmente para caracteres com elevados níveis de dominância como produção de grãos. Foram estimadas as respostas à seleção recorrente com progênies de meios-irmãos para uma população de milho utilizando-se as duas expressões, considerando-se a avaliação de 100 progênies e recombinação de 10 progênies S1's, o que corresponde a um tamanho efetivo de Ne = 10 para cada ciclo. A resposta à seleção acumulada estimada com a nova expressão foi cerca de 47 e 28% inferior para produção de grãos e altura da planta, respectivamente, que aquela obtida com a expressão usual que não considera o tamanho efetivo populacional. Portanto, a expressão padrão que tem sido utilizada superestima as respostas à seleção recorrente, como tem sido reportado na literatura, por não considerar o tamanho efetivo populacional normalmente baixo nestes tipos de programas.

    Resumo em Inglês:

    A formula was derived for the prediction of the response to recurrent selection when the effective population size (Ne) is small. Usually, responses to selection have been estimated by Rs = icsigma²A/sigmaPh, where i, c, sigma²A, and sigmaPh stand for standardized selection differential, parental control, additive variance, and phenotypic standard deviation, respectively. This expression, however, was derived under the assumption of infinite population size. By introducing the effects of finite population size, the expression derived was Rs = [ic(sigma²A + deltaFD1)/sigmaPh] - DFID, where deltaF, ID and D1 are the changes in the inbreeding coefficient, the inbreeding depression, and the covariance of additive and homozygous dominance effects, respectively. Thus, the predicted responses to selection based on these expressions will be smaller than those based on the standard procedures for traits with a high level of dominance such as yield. Responses to five cycles of half-sib selection were predicted for maize by both expressions, considering that 100 progenies were evaluated and 10 S1 progenies were recombined, which corresponds to Ne = 10 for each cycle. The accumulated response to selection estimated with the new expression was about 47 and 28% smaller than that based on the standard expression for yield and plant height, respectively. Thus, the expression usually used overestimates the responses to selection, which is in agreement with reported results, because it does not take into account the effective population size that is generally small in recurrent selection programs
  • Rapid screening for aluminum tolerance in maize (Zea mays L.) Plant Genetics

    Giaveno, Carlos Daniel; Miranda Filho, José B.

    Resumo em Português:

    A importante diminuição nos rendimentos de milho causados pela toxidez produzida pelo alumínio é considerada um dos mais importantes problemas nas regiões tropicais. O melhoramento genético é uma metodologia útil para aumentar os rendimentos do milho em solos ácidos, requerendo um método rápido e seguro que permita diferenciar os diferentes genótipos. O objetivo deste trabalho foi avaliar a possibilidade de utilizar a técnica da coloração com hematoxilina (HS) na detecção de plântulas tolerantes ao alumínio. Duas populações obtidas de um ciclo de seleção divergente e a original, foram avaliadas depois de sete dias em solução nutritiva utilizando os parâmetros NRG (crescimento líquido da raiz principal) e HS. Os resultados apresentaram uma correlação negativa entre NRG e HS em todas as populações devido ao fato de que as plântulas suscetíveis, caracterizadas por um baixo NRG, apresentaram uma coloração mais intensa do que as tolerantes. Nossos resultados permitem concluir que a técnica de coloração com hematoxilina é um procedimento adequado para selecionar genótipos tolerantes ao alumínio em estado de plântula.

    Resumo em Inglês:

    A significant decrease in maize grain yield due to aluminum toxicity is considered to be one of the most important agricultural problems for tropical regions. Genetic improvement is a useful approach to increase maize yield in acid soils, but this requires a rapid and reliable method to discriminate between genotypes. In our work we investigated the feasibility of using hematoxylin staining (HS) to detect Al-tolerant plants at the seedling stage. The original population along with two populations obtained after one cycle of divergent selection were evaluated by net root growth (NRG) and HS after 7 days in nutrient solution. Results showed a negative correlation between NRG and HS in all populations, in which sensitive plants, characterized by low NRG, exhibited more intense staining than tolerant plants. These results indicate that HS is a useful procedure for selecting Al-tolerant maize seedlings.
  • Genetics of naked grain oats in crosses with Brazilian genotypes Plant Genetics

    Cabral, Cândida Braga; Milach, Sandra Cristina Kothe; Federizzi, Luiz Carlos; Bothona, Cristhiane Abegg; Taderka, Ivone; Tisian, Luis Marcelo; Limberger, Emerson

    Resumo em Português:

    A herança dos caracteres grão sem casca aderida à cariopse e espiguetas multifloras foi estudada através da análise das gerações F2 e F3 de seis cruzamentos entre três fontes de germoplasma nuda dos EUA e Austrália e três genótipos brasileiros com grão com casca. Um gene com dominância e expressividade incompletas foi identificado em todas as populações para ambos os caracteres. A freqüência de plantas F2 com expressão intermediária para o caráter grãos nudos variou de uma população para outra e não dependeu apenas da fonte de nuda utilizada. Seleção para maior expressividade do caráter grãos nudos deve ser feita para o desenvolvimento de linhagens brasileiras com grão não aderido à cariopse.

    Resumo em Inglês:

    Six crosses between three naked oat (Avena sativa L.) germplasm sources from the USA and Australia and three Brazilian hulled genotypes were studied for the segregation of naked grain and multiflorous spikelet traits in the F2 and F3 generations. One major gene with incomplete dominance and expressivity for both traits was identified in all populations. The occurrence of intermediate types for naked grain varied with the population and did not depend on the germplasm source of naked grain used. The frequency of intermediate types varied among F2 populations indicating that selection for higher expressivity of naked grain could be used to develop Brazilian oat lines with naked grain.
  • Improvement in genetic characteristics and oil yield of selected soybean progenies from octuple crosses Plant Genetics

    Hamawaki, Osvaldo Toshiyuki; Vello, Natal Antônio; Didoné, Claudinei Antonio

    Resumo em Português:

    Este estudo teve o objetivo de avaliar 44 cruzamentos óctuplos de soja, em cadeia, nas gerações F4:3[8] e F5:3[8], visando a seleção de progênies superiores quanto à produtividade de óleo e outros caracteres de importância agronômica. Os cruzamentos óctuplos foram sintetizados cruzando-se parentais adaptados x exóticos em um sistema de cadeia durante três gerações, até a obtenção de cruzamentos óctuplos tendo 75% genes adaptados: 25% genes exóticos em um grupo, e hibridações de parentais adaptados x adaptados, em cadeia, originaram cruzamentos óctuplos tendo 100% de genes adaptados, em outro grupo. No ano agrícola 1994/95 foram avaliadas as progênies F4:3[8], sendo empregado o delineamento em blocos aumentados. As progênies F5:3[8] foram conduzidas, no ano agrícola 1995/96, em três experimentos delineados em blocos aumentados (sem repetições). As análises dos resultados revelaram que cruzamentos óctuplos originaram progênies superiores para todos os caracteres estudados, inclusive em produtividade de óleo, obtendo-se valores de 707 kg/ha, no cruzamento C22. As estimativas de herdabilidade ao nível de médias de parcelas, em têrmos médios, mínimos e máximos, foram, respectivamente: tempo de maturidade (52,35%; 3,71%; 84,23%), valor agronômico (26,69%; 1,62%; 61,28%) e produtividade de grãos (29,28%; 1,52%; 61,06%); os ganhos genéticos observados para produtividade de grãos nas progênies F5:3[8] precoces, intemediárias e tardias foram, em geral, superiores aos respectivos ganhos genéticos esperados; e os ganhos genéticos observados para produção de óleo foram mais expressivos nas progênies F5:[8] precoces e tardias. A existência de variabilidade genética remanescente entre progênies selecionadas de alguns cruzamentos permite antever a possibilidade de se obterem ganhos adicionais em ciclos mais avançados de seleção para produtividade de grãos e de óleo.

    Resumo em Inglês:

    The objective of the present study was to evaluate 44 soybean octuple crosses in the F4:3[8] and F5:3[8] generations in order to select progenies superior for seed oil yield (OY) and other important agronomic characteristics. Octuple crosses were hybridized in a chain mating system. In one group, crosses were carried out for three generations with the adapted x exotic parents until octuple crosses with 75% adapted genes and 25% exotic genes were obtained. In a second group, hybridization of adapted x adapted parents originated crosses with 100% adapted genes. During the growing season 1994/95, the progenies F4:3[8] were evaluated by using the augmented block design. The progenies F5:3[8] were evaluated during the growing season 1995/96 in three experiments using augmented block design without repetition. The octuple crosses gave origin to superior progenies for all the characters studied. In the C22 cross, OY values were 707 kg/ha. The estimates of heritability in relation to the crosses average resulted in the following mean, minimum and maximum values, respectively: number of days to maturity (52.35%, 3.71%, 84.23%); agronomic value (26.69%, 1.62%, 61.28%) and grain yield (29.28%, 1.52%, 61.06%). The observed genetic gains for grain yield in the early, intermediate and late F5:3[8] progenies were superior to the expected genetic gains and the observed genetic gains for OY were more expressive in the early and late F5:[8] progenies. The genetic variability remaining in the selected progenies of some crosses suggests that further genetic gains for grain yield and OY might be possible with advanced selection cycles.
  • Induction of somatic embryogenesis in soybean: physicochemical factors influencing the development of somatic embryos Plant Genetics

    Bonacin, Gisele Aparecida; Di Mauro, Antonio Orlando; Oliveira, Roberto Carlos de; Perecin, Dilermando

    Resumo em Português:

    A capacidade embriogênica de cinco cultivares de soja (Renascença, IAS-5, IAC-17, BR-16 e FT-Cometa) foi estudada em diferentes concentrações de auxina (8, 10 e 12 mg/l de NAA), em diferentes valores de pHs (5,8 e 7,0) e em baixa (8-12 miEm-2 s-1) e em alta (27-33 miEm-2 s-1) intensidade luminosa. O delineamento experimental foi o inteiramente casualizado com quatro repetições. Cotilédones imaturos com 4-6 mm de tamanho foram depositados nos seis meios indutivos e submetidos às duas intensidades luminosas. Vinte cotilédones imaturos de cada cultivar foram depositados em cada placa de Petri, que foi considerada como uma repetição. O número de embriões somáticos por tratamento, por repetição foi contado e os resultados evidenciaram a influência do genótipo na capacidade embriogênica de cada cultivar, revelando-se mais embriogênicos os cultivares FT-Cometa, IAS-5 e BR-16. A concentração de auxina e o valor do pH tiveram influência no número de embriões somáticos produzidos, sendo 10 mg/l de NAA a melhor concentração de auxina e 7,0 o melhor valor de pH. As interações cultivar x auxina, auxina x pH e pH x luz revelaram-se significativas, e as demais duplas interações foram não significativas. Todas as interações triplas e quádruplas foram significativas, exceto cultivar x pH x luz. Não foram observadas diferenças significativas na produção de embriões somáticos nos meios com diferentes pHs e nem quando as placas de Petri contendo os cotilédones imaturos foram submetidas às duas intensidades luminosas avaliadas, porém maior número de embriões somáticos foi produzido quando o pH do meio foi ajustado para 7,0.

    Resumo em Inglês:

    The embryogenic capability of five soybean cultivars (Renascença, IAS-5, IAC-17, BR-16 and FT-Cometa) was studied at different auxin concentrations (8, 10 and 12 mg/l naphthalene acetic acid, NAA), at different pHs (5.8 and 7.0) and at low (8-12 muEm-2 s-1) and high (27-33 mEm-2 s-1) light intensities. The experimental design was completely randomized with four replications. Immature cotyledons 4-6 mm in length were placed in the six induction mediums evaluated and submitted to two light intensities. Twenty immature cotyledons per cultivar were placed on each Petri dish, which was considered to be one replication. The number of somatic embryos per treatment per replication was counted. The results showed genotype influence on somatic embryogenic capability of each cultivar, with the most embryogenic cultivars being BR-16, FT-Cometa and IAS-5. Auxin concentration and pH value also influenced somatic embryo production, with 10 mg/l NAA being the best auxin concentration and 7.0 the best pH value. The interactions cultivar x auxin, auxin x pH and pH x light were significant, while other double interactions were not. All triple and quadruple interactions were significant, except cultivar x pH x light. No significant differences in somatic embryo production were observed in medium with different pHs or when the Petri dishes containing immature cotyledons were exposed to the two light intensities evaluated. However, a higher number of somatic embryos was produced when the medium pH was adjusted to 7.0.
  • The parametric restrictions of the Gardner and Eberhart diallel analysis model: heterosis analysis Plant Genetics

    Viana, José Marcelo Soriano

    Resumo em Português:

    O objetivo deste trabalho foi discutir as restrições paramétricas do modelo de análise dialélica de Gardner & Eberhart (análise II), visando responder às seguintes questões, entre outras: i) o modelo estatístico tem que ser restrito?; ii) as restrições satisfazem os valores dos parâmetros genéticos?, e iii) elas tornam a análise e a interpretação mais fáceis? Objetivamente, estas questões podem ser assim respondidas: i) não; ii) nem todas, e iii) a análise sim, mas a interpretação é a mesma do modelo irrestrito. As principais conclusões são: as restrições <img SRC="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6245fr25.gif">para todo j, do modelo de Gardner & Eberhart não satisfazem os valores paramétricos dos efeitos de heterose específica; em conseqüência, os estimadores dos efeitos de heterose de população, dos efeitos de heterose específica e de suas variâncias diferem daqueles do modelo irrestrito; as análises considerando os modelos irrestrito e de Gardner & Eberhart devem conduzir às mesmas inferências, pelo menos em relação às decorrentes da avaliação dos efeitos de população expressos como desvios em torno do efeito médio, das heteroses, da heterose média e das heteroses varietais (a correlação entre as estimativas dos dois modelos é 1); o fator que limita o uso do modelo irrestrito é a inexistência de fórmulas para o cálculo das somas de quadrados e das estimativas das variâncias das funções estimáveis, embora isto não impossibilite o desenvolvimento de `software' para automatização da análise.

    Resumo em Inglês:

    It was studied the parametric restrictions of the diallel analysis model of Griffing, method 2 (parents and F1 generations) and model 1 (fixed), in order to address the questions: i) does the statistical model need to be restricted? ii) do the restrictions satisfy the genetic parameter values? and iii) do they make the analysis and interpretation easier? Objectively, these questions can be answered as: i) yes, ii) not all of them, and iii) the analysis is easier, but the interpretation is the same as in the model with restrictions that satisfy the parameter values. The main conclusions were that: the statistical models for combining ability analysis are necessarily restricted; in the Griffing model (method 2, model 1), the restrictions relative to the specific combining ability (SCA) effects, <img src="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6246s1.gif" align="absmiddle"> and <img src="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6246s2.gif" align="absmiddle"> for all j, do not satisfy the parametric values, and the same inferences should be established from the analyses using the model with restrictions that satisfy the parametric values of SCA effects and that suggested by Griffing. A consequence of the restrictions of the Griffing model is to allow the definition of formulas for estimating the effects, their variances and the variances of contrasts of effects, as well as for calculating orthogonal sums of squares.
  • The parametric restrictions of the Griffing diallel analysis model: combining ability analysis Plant Genetics

    Viana, José Marcelo Soriano

    Resumo em Português:

    Com o propósito de estender os conhecimentos teóricos sobre o modelo de análise dialélica mais comumente empregado pelos melhoristas, o de Griffing, proposto em 1956, discute-se neste trabalho as restrições paramétricas associadas ao método 2 (pais e gerações F1), modelo 1 (fixo). As questões que conduziram à elaboração deste artigo foram: i) o modelo estatístico tem que ser restrito?; ii) as restrições satisfazem os valores dos parâmetros genéticos? e iii) elas tornam a análise e a interpretação mais fáceis? De forma objetiva, estas questões podem ser assim respondidas: i) sim; ii) nem todas; e iii) a análise sim, mas a interpretação é a mesma do modelo restrito definido neste trabalho. As principais conclusões são: os modelos estatísticos de análise de capacidade de combinação de um grupo de populações são obrigatoriamente restritos; as restrições <img src="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6246fr15.gif" align="absmiddle"> para todo j, do modelo proposto por Griffing, não satisfazem os valores paramétricos dos efeitos de capacidade específica de combinação; embora haja diferenças entre a análise segundo o modelo definido neste trabalho e a proposta por Griffing, as inferências a serem estabelecidas devem ser exatamente as mesmas; uma conseqüência das restrições do modelo de Griffing é possibilitar a definição de fórmulas para a estimação dos efeitos, das suas variâncias e das variâncias de contrastes entre efeitos, e para o cálculo das somas de quadrados, o que certamente foi fundamental para garantir o uso generalizado desta metodologia.

    Resumo em Inglês:

    It was studied the parametric restrictions of the diallel analysis model of Griffing, method 2 (parents and F1 generations) and model 1 (fixed), in order to address the questions: i) does the statistical model need to be restricted? ii) do the restrictions satisfy the genetic parameter values? and iii) do they make the analysis and interpretation easier? Objectively, these questions can be answered as: i) yes, ii) not all of them, and iii) the analysis is easier, but the interpretation is the same as in the model with restrictions that satisfy the parameter values. The main conclusions were that: the statistical models for combining ability analysis are necessarily restricted; in the Griffing model (method 2, model 1), the restrictions relative to the specific combining ability (SCA) effects, <img src="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6246s1.gif" align="absmiddle"> and <img src="http:/img/fbpe/gmb/v23n4/6246s2.gif" align="absmiddle"> for all j, do not satisfy the parametric values, and the same inferences should be established from the analyses using the model with restrictions that satisfy the parametric values of SCA effects and that suggested by Griffing. A consequence of the restrictions of the Griffing model is to allow the definition of formulas for estimating the effects, their variances and the variances of contrasts of effects, as well as for calculating orthogonal sums of squares.
  • Components of variation of polygenic systems with digenic epistasis Plant Genetics

    Viana, José Marcelo Soriano

    Resumo em Português:

    Neste artigo é apresentada uma extensão do modelo biométrico de Mather e Jinks para análise de variação, considerando epistasia entre genes de dois locos. Apesar dos efeitos epistáticos poderem contribuir de modo positivo para a determinação dos valores genotípicos de indivíduos ou famílias selecionados e de híbridos superiores, a seleção será ineficiente se é elevado o número de genes que interagem, pois neste caso as variâncias genotípicas total, entre progênies e dentro de famílias são devidas praticamente a efeitos de interação entre genes não alélicos. Dependendo dos valores das variâncias devida à dominância e de ambiente, quando é reduzido o número de genes que interagem a seleção tende a ser eficiente. O componente de dominância (H) e o componente epistático devido às interações entre combinação gênica homozigota e combinação heterozigota (J) são individualmente estimáveis apenas quando se usa uma ou mais estatísticas quadráticas associadas à geração S3, obtida por acasalamentos ao acaso entre indivíduos F2.

    Resumo em Inglês:

    In this paper an extension of the biometric model of Mather and Jinks for the analysis of variation with digenic epistasis is presented. Epistatic effects can contribute favorably to the determination of the genotypic values of selected individuals or families and of superior hybrids. Selection will be inefficient, however, if there is a large number of interacting genes because the epistatic components of the between-family and within-family genotypic variances are very high compared to the portion attributable to the average effects of genes. Selection tends to be efficient when the number of interacting genes is reduced, but this depends on the magnitude of due to dominance and environmental variances. The dominance component (H) and the epistatic component due to interactions between homozygous and heterozygous genic combinations (J) can only be estimated when one or more quadratic statistics from the S3 generation, obtained by randomly mating F2 individuals, are used.
  • Frequencies of X-ray induced chromosome aberrations in lymphocytes of xeroderma pigmentosum and Fanconi anemia patients estimated by Giemsa and fluorescence in situ hybridization staining techniques Mutation And Mutagenesis

    Saraswathy, Radha; Natarajan, A.T.

    Resumo em Português:

    Linfócitos sanguíneos de pacientes com xeroderma pigmentosum (XP) e anemia de Fanconi (FA) foram avaliados quanto à sensibilidade à ionização radiante estimando-se a freqüência de aberrações cromossômicas (CA) induzidas por raios-X (1 e 2 Gy). As freqüências de aberrações no genoma inteiro foram estimadas em preparações de linfócitos irradiados nas fases G0 e G2 coradas com Giemsa. As freqüências de translocações e dicêntricos envolvendo os cromossomos 1 e 3 e o cromossomo X foram determinadas em lâminas coradas por hibridização fluorescente in situ (FISH). Um aumento em todos os tipos de CA foi observado em linfócitos XP e FA irradiados na fase G0 quando comparados a controles. A freqüência de dicêntricos e anéis foi 6-27% maior (com 1 e 2 Gy) em linfócitos XP e 37% maior (com 2 Gy) em linfócitos FA do que em controles, enquanto que as deleções cromossômicas foram mais freqüentes em linfócitos XP irradiados (30% com 1 Gy e 72% com 2 Gy) do que em controles e 28-102% mais freqüentes em linfócitos FA. Em linfócitos irradiados na fase G2 a freqüência total de CA foi 24-55% mais elevada em linfócitos XP do que em controles. Na maior parte dos casos as freqüências de translocações foram maiores do que as freqüências de dicêntricos (21/19).

    Resumo em Inglês:

    Blood lymphocytes from xeroderma pigmentosum (XP) and Fanconi anemia (FA) patients were assessed for their sensitivity to ionizing radiation by estimating the frequency of X-ray (1 and 2 Gy)-induced chromosome aberrations (CA). The frequencies of aberrations in the whole genome were estimated in Giemsa-stained preparations of lymphocytes irradiated at G0 or G2 stages. The frequencies of translocations and dicentrics involving chromosomes 1 and 3 as well as the X-chromosome were determined in slides stained by fluorescence in situ hybridization (FISH) technique. An increase in all types of CA was observed in XP and FA lymphocytes irradiated at G0 when compared to controls. The frequency of dicentrics and rings was 6 to 27% higher (at 1 and 2 Gy) in XP lymphocytes and 37% higher (at 2 Gy) in FA lymphocytes than in controls, while chromosome deletions were higher in irradiated (30% in 1 Gy and 72% in 2 Gy) than in control XP lymphocytes and 28 to 102% higher in FA lymphocytes. In G2-irradiated lymphocytes the frequency of CA was 24 to 55% higher in XP lymphocytes than in controls. In most cases the translocation frequencies were higher than the frequencies of dicentrics (21/19).
  • Directed mutagenesis affects recombination in Azospirillum brasilense nif genes Mutation And Mutagenesis

    Nunes, C.P.; Passaglia, L.M.P.; Schrank, A.; Schrank, I.S.

    Resumo em Português:

    Com o objetivo de melhorar os sistemas de transferência gênica e mutagênese para Azospirillum brasilense, a técnica de mutagênese através do uso de um gene marcador ("gene-cartridge mutagenesis") foi utilizada para substituir a região genômica de A. brasilense correspondente ao gene nifD por um segmento de DNA do transposon Tn5 contendo o gene que confere resistência ao antibiótico canamicina. A construção foi transferida para a linhagem de A. brasilense por eletrotransformação. Doze colônias transformantes foram isoladas com o plasmídeo suicida pSUP202 servindo como vetor. Dessas, somente quatro não possuíam o vetor integrado no cromossomo da bactéria. Independentemente da integração ou não do vetor, as 12 colônias foram deficientes na redução do gás acetileno, evidenciando o fenótipo Nif -. Quatro mutantes Nif - foram analisados através da técnica de Southern blot, utilizando-se seis diferentes fragmentos contendo genes nif, de resistência à canamicina e do vetor como sondas. Os resultados sugerem a ocorrência de eventos recombinacionais variados no genoma dos mutantes. A combinação entre a disrupção gênica através da técnica de mutagênese utilizada e eletrotransformação foi, provavelmente, a causa principal do rearranjo genômico ocorrido nessas bactérias.

    Resumo em Inglês:

    In order to improve the gene transfer/mutagenesis system for Azospirillum brasilense, gene-cartridge mutagenesis was used to replace the nifD gene with the Tn5 kanamycin resistance gene. The construct was transferred to A. brasilense by electrotransformation. Of the 12 colonies isolated using the suicide plasmid pSUP202 as vector, only four did not show vector integration into the chromosome. Nevertheless, all 12 colonies were deficient in acetylene reduction, indicating an Nif- phenotype. Four Nif- mutants were analyzed by Southern blot, using six different probes spanning the nif and Km r genes and the plasmid vector. Apparently, several recombination events occurred in the mutant genomes, probably caused mainly by gene disruption owing to the mutagenesis technique used: resistance gene-cartridge mutagenesis combined with electrotransformation.
  • Thesis Abstracts Mutation And Mutagenesis

  • Preface First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Guerra, Marcelo
  • Some historical aspects of plant cytogenetics in Argentina and Uruguay First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Hunziker, Juan H.

    Resumo em Português:

    Uma breve narrativa é dada sobre a origem e desenvolvimento de citogenética em plantas na Argentina e Uruguai, juntamente com alguns fatores que prejudicaram o desenvolvimento desta area.

    Resumo em Inglês:

    A brief account is given of the origin and development of plant cytogenetics in Argentina and Uruguay, along with some of the factors that hampered the development of this area.
  • Genome analysis of Mexican flora First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Palomino, Guadalupe
  • Chromosome studies in Turnera (Turneraceae) First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Solís Neffa, V.G.; Fernández, A.
  • Distribution and evolution of secondary metabolites in Eriocaulaceae, Lythraceae and Velloziaceae from "campos rupestres" First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Salatino, Antonio; Salatino, Maria Luiza Faria; Santos, Déborah Yara A.C. dos; Patrício, Márcia Cristina B.

    Resumo em Português:

    Hipóteses são apresentadas sobre a evolução de padrões estruturais de metabólitos secundários (flavonóides e alcanos de ceras foliares) e ácidos graxos, em famílias bem representadas nos campos rupestres. A distribuição de ácidos graxos é comentada no confronto entre os gêneros de Lythraceae, com maior ênfase em Cuphea (supostamente mais avançado) e Diplusodon, com a proposta de que compostos saturados com cadeias curtas representam uma condição derivada em Lythraceae, embora restrita provavelmente a Cuphea. A evolução deve ter gerado perfis flavonoídicos mais complexos em Cuphea, com a inclusão de C-glicoflavonas e flavonóis metoxilados (ramnetina e isoramnetina), ausentes em representantes de Diplusodon e Lafoensia. Ao contrário, grupos supostamente primitivos de Eriocaulaceae (Paepalanthus, por exemplo) apresentam perfis flavonoídicos mais complexos, caracterizados por flavonas e flavonóis, estes últimos freqüentemente com hidroxilação e metoxilação no carbono 6; alguns grupos mais avançados da mesma família (Leiothrix e Syngonanthus) aparentemente possuem apenas flavonas, com uma tendência ao maior acúmulo de C-glicoflavonas nas espécies de menor porte. Em Velloziaceae, os representantes da subfamília supostamente primitiva (Vellozioideae) apresentam preferencialmente distribuições de alcanos da cera foliar epicuticular com modas em C27, C29 ou C31; os representantes da subfamília derivada (Barbacenioideae) apresentam modas preferencialmente em C33 ou C35. No entanto, no gênero Pleurostima (Barbacenioideae) as modas recaem geralmente em C31. As condições de avanço ou primitividade dos perfis de metabólitos secundários são comparadas com resultados de análises cladísticas baseadas em caracteres morfológicos (Eriocaulaceae e Lythraceae) e morfológicos e moleculares (Velloziaceae).

    Resumo em Inglês:

    Hypotheses are presented on the evolution of structural patterns of secondary metabolites (flavonoids and foliar wax alkanes) and fatty acids of families of "campos rupestres". The distribution of fatty acids is given for genera of Lythraceae, with emphasis on Cuphea (supposedly more advanced) and Diplusodon. Compounds with saturated short chains represent a derived condition in Lythraceae although they are probably restricted to Cuphea. It is suggested that evolution selected for more complex flavonoid patterns in Cuphea, with the inclusion of C-glycoflavones and methoxylated flavonols (rhamnetin and isorhamnetin), which are not found in members of Diplusodon and Lafoensia. The supposedly primitive groups of Eriocaulaceae (e.g., Paepalanthus) presented more complex flavonoid patterns characterized by flavones and flavonols, the latter frequently being 6-hydroxylated or methoxylated. More advanced groups of Eriocaulaceae (e.g., Leiothrix and Syngonanthus) apparently possess only flavones, C-glycoflavones are a salient feature of species with smaller habits. In Velloziaceae, members of the primitive subfamily Vellozioideae show distribution of alkanes of foliar epicuticular wax in which C27, C29 or C31 predominate; members of the derived subfamily Barbacenioideae usually show distributions with a predominance of C33 or C35, while species of Pleurostima (Barbacenioideae) have C31 as the main homologue, thus being intermediate between the two subfamilies. It is suggested that the evolution of alkanes in Velloziaceae follows a trend toward elongation of carbon chains. The condition of advanced or primitive chemical patterns is inferred from the results of cladistic analyses based on morphological characters (Eriocaulaceae and Lythraceae), and morphological and molecular characters (Velloziaceae).
  • Cytotaxonomy of Sapindaceae with special reference to the tribe Paullinieae First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Ferrucci, María S.
  • Chromosome studies on Brazilian cerrado plants First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Forni-Martins, Eliana Regina; Martins, Fernando Roberto

    Resumo em Português:

    Cerrado é a palavra que, no Brasil, designa a savana neotropical, com área nuclear no Planalto Central, constituída de uma flora herbáceo-subarbustiva e outra arbustivo-arbórea, ambas heliófilas, altamente diversificadas e regionalmente diferenciadas. Considerando a distribuição de espécies e de números cromossômicos, alguns autores propuseram que a flora herbáceo-subarbustiva da savanna neotropical seria bastante antiga, enquanto a flora arbustivo-arbórea seria derivada das florestas Atlântica e Amazônica, uma hipótese que implica na ocorrência de números cromossômicos mais altos no cerrado que nas florestas. Porém, se os números cromossômicos forem similares no cerrado e nas florestas, ambos os tipos de formação poderiam ser similarmente antigos, indicando que um fluxo florístico bidirecional entre o cerrado e as florestas teria ocorrido no passado. Este trabalho apresenta dados sobre números cromossômicos e microsporogênese de 20 espécies em 13 famílias, coletadas nos estados de São Paulo, Goiás e Minas Gerais, trazendo informações inéditas para Myrcia (Myrtaceae), Luxemburgia (Ochnaceae) e Hortia (Rutaceae). A meiose mostrou-se normal, indicando regularidade no processo reprodutivo sexual. Os números cromossômicos variaram de 2n = 18 (Allamanda angustifolia: Apocynaceae) a 2n = ca. 104 (Ouratea spectabilis: Ochnaceae), sendo baixos (20 < 2n < 30) na maioria das espécies. Como números cromossômicos similares têm sido encontrados também em espécies florestais, torna-se impossível, no momento, corroborar a hipótese de que espécies arbustivo-arbóreas do cerrado sejam derivadas de espécies das florestas limítrofes. Sugerimos que tenha havido uma troca bidirecional de elementos entre o cerrado e as florestas durante o tempo evolutivo.

    Resumo em Inglês:

    Cerrado is the Brazilian name for the neotropical savanna, which occurs mainly in Brazilian Central Plateau, composed of herbaceous-subshrubby and shrubby-arboreal floras, both of which are heliophilous, highly diverse and regionally differentiated. Considering species distribution and chromosome numbers, some authors have proposed that the herbaceous-subshrubby flora of the neotropical savanna is quite old, while the shrubby-arboreal flora is derived from forests, a hypothesis that implies higher chromosome numbers in the savanna than in the forest. If, however, chromosome numbers are similar in the cerrado and in forests, both could be similarly old, indicating that bi-directional flow of flora occurred in the past. This paper presents data on chromosome numbers and microsporogenesis for 20 species in 13 families collected in the States of São Paulo, Goiás and Minas Gerais, providing previously unpublished data for Myrcia (Myrtaceae), Luxemburgia (Ochnaceae) and Hortia (Rutaceae). Meiosis proved to be normal, indicating regularity in the sexual reproductive process. Chromosome numbers varied from 2n = 18 (Allamanda angustifolia: Apocynaceae) to 2n = ca. 104 (Ouratea spectabilis: Ochnaceae), being low (20 < 2n < 30) in most of the species. Since similar numbers have been observed with forest species, it is not, at the moment, possible to support the hypothesis that cerrado species derived from the surrounding forests. Instead, we suggest the possibility of a bi-directional exchange of floristic elements between cerrado and forests during evolutionary time.
  • Cytogenetics and cytotaxonomy of some Brazilian species of Cymbidioid orchids First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Félix, Leonardo Pessoa; Guerra, Marcelo

    Resumo em Português:

    O clado Cymbidioid apresenta a mais ampla variação cromossômica numérica entre as orquidáceas, com registros desde 2n = 10 em Psygmorchis pusilla, até 2n = 168 em duas espécies de Oncidium. No presente trabalho, foram estudadas um total de 44 espécies pertencentes a 20 gêneros deste grupo, visando contribuir para esclarecer a evolução cariológica do grupo. Todas as plantas investigadas foram coletadas no Brasil, principalmente na Região Nordeste. A variação cromossômica encontrada foi semelhante àquela previamente registrada na literatura. Os números cromossômicos observados foram: 2n = 54 (subtribo Eulophiinae), 2n = 44, 46 e 92 (subtribo Cyrtopodiinae), 2n = 54, ca. 108 (subtribo Catasetinae), 2n = 52, ca. 96 (subtribo Zygopetalinae), 2n = 40, 80 (subtribo Lycastinae), 2n = 40, 42 (subtribo Maxillariinae), 2n = 40 (subtribo Stanhopeinae), 2n = 56 (subtribo Ornithocephalinae) e 2n = 12, 20, 30, 36, 42, 44, 56, 112, ca. 168 (subtribo Oncidiinae). Os núcleos interfásicos foram bastante variáveis entre os tipos cromocêntrico simples e cromocêntrico complexo, sem aparente valor citotaxonômico. Nos gêneros Catasetum e Oncidium, as espécies terrestres e rupícolas apresentaram níveis de ploidia superiores àqueles das espécies epifíticas, sugerindo que a poliploidia pode estar envolvida na capacidade de retornar a esse tipo de habitat. O número básico primário x = 7 parece estar associado aos números cromossômicos haplóides da maioria dos grupos de orquídeas Cymbidioid, sendo n = 7 observado apenas em dois gêneros atuais das Oncidiinae. Para cada tribo, subtribo e gênero são discutidos os números básicos prováveis e sua relação com o número básico primário x1 = 7 admitido para todo o clado.

    Resumo em Inglês:

    The Cymbidioid phylad presents the widest chromosome number variation among orchids, with records varying from 2n = 10 in Psygmorchis pusilla to 2n = 168 in two species of Oncidium. In the present work, a total of 44 species were studied belonging to 20 Cymbidioid genera, as a contribution to clarifying the karyological evolution of the group. All the plants investigated were collected in Brazil, mainly in the northeast region. The chromosome variation found was similar to that previously registered in the literature. Chromosome numbers observed were: 2n = 54 (subtribe Eulophiinae), 2n = 44, 46, 92 (subtribe Cyrtopodiinae), 2n = 54, ca. 108 (subtribe Catasetinae), 2n = 52, ca. 96 (subtribe Zygopetalinae), 2n = 40, 80 (subtribe Lycastinae), 2n = 40, 42 (subtribe Maxillariinae), 2n = 40 (subtribe Stanhopeinae), 2n = 56 (subtribe Ornithocephalinae), and 2n = 12, 20, 30, 36, 42, 44, 56, 112, ca. 168 (subtribe Oncidiinae). Interphase nuclei varied widely from simple chromocenter to complex chromocenter types, with no apparent cytotaxonomic value. In the genera Catasetum and Oncidium, the terrestrial and lithophytic species presented higher ploidy levels than the epiphytic species, suggesting a higher adaptability of the polyploids to those habitats. The primary base number x = 7 seems to be associated to the haploid chromosome numbers of most Cymbidioid groups, although n = 7 was observed only in two extant genera of Oncidiinae. For each tribe, subtribe and genus the probable base numbers were discussed along with the possible relationships to the primary base number x1 = 7 admitted for the whole phylad.
  • Chromosome studies in the genus Mikania (Asteraceae) First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Ruas, Paulo M.; Ruas, Claudete F.; Maffei, Eliane M.D.; Marin-Morales, Maria A.; Aguiar-Perecin, Margarida L.R.
  • Cytogenetic studies in Phaseolus L. (Fabaceae) First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Mercado-Ruaro, Pedro; Delgado-Salinas, Alfonso

    Resumo em Inglês:

    A review of the cytogenetic studies carried out on Phaseolus as well as the different proposals that have been suggested to explain the chromosomal changes in the group are presented. The importance of including wild species in cytogenetic studies and the collaboration between taxonomists and cytogeneticists in order to draw better conclusions are emphasized.
  • The cytogenetics and evolution of forage legumes from Rio Grande do Sul: a review First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Schifino-Wittmann, Maria Teresa

    Resumo em Inglês:

    The work developed by the Cytogenetics Group of the Department of Forage Plants and Agrometeorology (Departamento de Plantas Forrageiras e Agrometerologia - DPFA), Agronomy Faculty, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), are reviewed in the present study. Topics discussed include: the chromosome numbers and meiotic behavior of Desmodium and Vigna; the application of cytogenetic methods (e.g., polyploidy induction in Trifolium riograndense) to plant breeding; the genetic control of chromosome pairing in autopolyploids of T. riograndense; karyotypes of the Vicia sativa aggregate in Southern Brazil as an example of a founder effect leading to a reduction in karyotype but not to morphological variability; data on the karyotypes of four Lathyrus species which show that the evolution of these species has been accompanied by a decrease in chromosome size, and the results of an investigation of variability in chromosome number in a complete genus, Leucaena. The main objectives of the group for the near future are also outlined.
  • Meiotic behavior of economically important plant species: the relationship between fertility and male sterility First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Pagliarini, Maria Suely

    Resumo em Português:

    A meiose é um evento de alta estabilidade evolucionária que culmina na redução do número de cromossomos. O curso normal e harmonioso da meiose garante a viabilidade gamética. Os eventos citológicos da gametogênese são controlados por um grande número de genes que atuam desde as mitoses pré-meióticas até as pós-meióticas. Mutações nestes genes causam anomalias que podem afetar a fertilidade. Durante a avaliação do comportamento meiótico em algumas espécies de plantas, muitas anormalidades que afetaram a fertilidade ou causaram total macho-esterilidade foram detectadas. Algumas das anormalidades encontradas já eram descritas na literatura, enquanto outras eram totalmente desconhecidas. As anormalidades mais freqüentes nas espécies analisadas foram segregação irregular de cromossomos, citomixia, aderências cromossômicas, mixoploidia, fragmentação cromossômica, formação de sincícios, fusos anormais e falta de citocinese. Eliminação de cromossomos, uma anormalidade meiótica rara, foi observada em uma espécie de Paspalum. Mutantes meióticos nunca antes descritos, afetando diferentes passos da meiose, foram observados em algumas espécies, especialmente em milho, soja e Paspalum. Alguns mutantes apresentam características que podem ser exploradas com sucesso em programas de melhoramento, pois causam total macho-esterilidade.

    Resumo em Inglês:

    Meiosis is an event of high evolutionary stability which culminates in a reduction of chromosome number. The normal and harmonious course of meiosis ensures gamete viability. The cytologic events of gametogenesis are controlled by a large number of genes that act from premeiotic to postmeiotic mitosis. Mutations in these genes cause anomalies that may impair fertility, and many abnormalities affecting plant fertility or causing total male sterility have been detected during the evaluation of meiotic behavior in some species. Some of these abnormalities have been frequently described in the literature, while others have not been previously reported. The most frequent abnormalities found in the species analyzed were irregular chromosome segregation, cytomixis, chromosome stickiness, mixoploidy, chromosome fragmentation, syncyte formation, abnormal spindles, and failure of cytokinesis. Uncommon abnormalities, such as chromosome elimination during microsporogenesis, were found in one species. Original meiotic mutations affecting different steps of meiosis were also observed in these species, especially in maize, Paspalum and soybean. Some mutants present characteristics that may be exploited successfully in breeding programs because they cause total male sterility.
  • Cytogenetics and evolution of cassava (Manihot esculenta Crantz) First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Nassar, Nagib M.A.

    Resumo em Inglês:

    All Manihot species so far examined, including cassava (Manihot esculenta), have 2n = 36. Interspecific hybrids between cassava and its wild relatives show fair regular meiosis, and backcrossed generations exhibit high fertility. Electrophoresis shows affinity between species of different sections, as well as between some of them and cassava itself. Polyploidy has apparently contributed to the rapid speciation of this genus, while apomixis has offered a means of perpetuating new hybrid types adapted to different environments. It is assumed that cassava originated by hybridization between two wild Manihot species followed by vegetative reproduction of the hybrid.
  • Heterochromatin of maize chromosomes: structure and genetic effects First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Aguiar-Perecin, Margarida L.R. de; Fluminhan, Antonio; Santos-Serejo, Janay A. dos; Gardingo, José R.; Bertão, Mônica R.; Decico, Maria Juliana U.; Mondin, Mateus
  • Evolutionary relationships in the genus Zea: analysis of repetitive sequences used as cytological FISH and GISH markers First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Poggio, Lidia; Confalonieri, Viviana; Comas, Cecilia; Gonzalez, Graciela; Naranjo, Carlos A.

    Resumo em Inglês:

    The present study is a revision of our work on evolutionary cytogenetics of the genus Zea, including several new experiments which give a deeper insight into the nature of the DNA sequences involved in telomeric regions of Zea luxurians. These new experiments, based on the Southern blotting technique and in situ hybridization, have demonstrated the following: 1) in situ hybridization (FISH) demonstrated the presence of the 180-bp repeat maize-knob-repeat-sequence in DAPI-positive terminal heterochromatic blocks of Z. luxurians (ZL-THB region); 2) Southern blot analysis confirmed that the 180-bp repeat present in maize is also present in Z. diploperennis, Z. luxurians and Tripsacum dactyloides, but not in Z. perennis; 3) another sequence with targeted sites for endonucleases, but without recognition sites for the 180-bp repeat, may be interspersed with the 180-bp repeat in a tandem array sited in the ZL-THB region; 4) in situ hybridization (GISH) of probes and blocking-probes with chromosomes of Z. luxurians (using Z. luxurians as a probe and Z. diploperennis or Z. perennis as a blocking-probe) gave strong fluorescence in both cases. Since Z. diploperennis possesses the 180-bp repeat, fluorescence on Z. luxurians chromosomes was not expected. These results can be explained if the ZL-THB regions are composed not only of 180-bp repeats interspersed with other sequences, but also of other tandem arrays unique to Z. luxurians, which, according to our GISH results, are probably located at the subterminal position.
  • Patterns of heterochromatin distribution in plant chromosomes First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Guerra, Marcelo

    Resumo em Inglês:

    The C-band distribution patterns of 105 angiosperm species were compared to identify general patterns or preferential sites for heterochromatin. The base-specific fluorochrome reaction of heterochromatin for 58 of these species and the role played by the average chromosome size in band distribution were also considered. The results showed that heterochromatin was preferentially located in similar chromosome regions, regardless of the distance from the centromere. This trend results in generalized bands, with heterochromatin distribution being identical in most chromosomes of a karyotype. Such bands very often displayed the same fluorochrome reaction, suggesting possible repeat transfer between non-homologous sites. Chromosome size may also play a role in heterochromatin location, since proximal bands were much more common in small-sized chromosomes.
  • Plant polytene chromosomes First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Carvalheira, Gianna Maria Griz
  • Cytogenetics and immature embryo culture at Embrapa Trigo breeding program: transfer of disease resistance from related species by artificial resynthesis of hexaploid wheat (Triticum aestivum L. em. Thell) First Latin American Symposium On Plant Cytogenetics And Evolution

    Fernandes, Maria Irene Baggio de Moraes; Zanatta, Ana Christina A.; Prestes, Ariano Moraes; Caetano, Vanderlei da Rosa; Barcellos, Amarilis Labes; Angra, Dilma Cristina; Pandolfi, Valesca

    Resumo em Inglês:

    Worldwide wheat (Triticum aestivum L. em. Thell, 2n = 6X = 42, AABBDD) breeding programs aim to reorganize genotypes to achieve better yields, environmental adaptation and food quality. The necessary interdisciplinarity for breeding purposes requires an accurate choice of the most appropriate cellular and/or molecular strategies available to be integrated with agronomic approaches in order to overcome the genetic limitation of each cultivated species, at each agroecosystem. Cytogenetics has given a great contribution to wheat genetic studies and breeding, due to viability of chromosomal variants because of homoeology among genomes in this allohexaploid species and the genus Triticum. The level of development of cytogenetic techniques achieved over the last 60 years has set wheat apart from other cereal crops in terms of possibilities to introduce genetic material from other species. Cytogenetic approaches have been extensively used in chromosomal mapping and/or resistance gene transference from tribe Triticeae-related species. Monosomic analysis, entire chromosomes engineered through single additions and/or substitutions, reciprocal translocation through radiation or manipulation of homoeologous pairing, as well as synthesis of new amphiploids to allow homologous recombination by chiasmata evolved considerably since the past decades. The association of tissue culture and molecular biology techniques provides bread wheat breeding programs with a powerful set of biotechnological tools. However, knowledge on genetic system components, cytotaxonomical relationships, cytogenetic structure and evolutionary history of wheat species cannot be neglected. This information indicates the appropriate strategy to avoid isolation mechanisms in interspecific or intergeneric crosses, according to the genome constitution of the species the desired gene is to be transferred from. The development of amphiploids as "bridge" species is one of the available procedures to facilitate gene flow between wheat and related species. Since the environment at the center of origin of wheat in Southern Asia is quite different from subtropical environments, Brazilian breeding programs overcome more challenges to adapt wheat crop to biotic and abiotic stresses than some other countries. The germplasm bank of Embrapa Trigo has about 1000 registered entries of Triticum relatives, Aegilops, Secale and Agropyron species supplied from several germplasm banks distributed over the world which were multiplied and/or selected for naturally occurring or artificially inoculated fungal diseases. Since Aegilops squarrosa L. entries showed very good performance, the genetic variability observed in this species was firstly exploited. It is reported here the strategy used for transferring useful genes from Ae. squarrosa (DD, 2n = 14): crossing with tetraploid species (AABB, 2n = 28), rescue and in vitro culture of immature embryos for regeneration of the trihaploid (ABD, 2n = 21) hybrid, and colchicine treatment for genome duplication resulting in the artificial synthesis of hexaploid wheat lines (AABBDD, 2n = 42). Results of 10,739 artificial pollinations involving 28 cross combinations amongst eight T. durum L., T. dicoccum and T. cartlicum tetraploid entries used as female parents and ten selected Ae. squarrosa sources of resistance as male parents are presented here. Immature embryos from 18 cross combinations were recovered and cultured in vitro. Green plantlets from 13 combinations were regenerated. Fertile amphiploids were recovered only from crosses among entries of tetraploid T. durum and diploid Ae. squarrosa. They originated 11 fertile synthetic amphiploid lines from seven different combinations. Useful stem and leaf rust as well as powdery mildew resistance for future use in breeding programs were obtained.
  • Anti-topoisomerase drugs as potent inducers of chromosomal aberrations New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Bassi, Loredana; Palitti, Fabrizio

    Resumo em Português:

    As topoisomerases de DNA catalisam alterações topológicas no DNA que são essenciais para a progressão do ciclo celular normal e, portanto, são um alvo preferencial para o desenvolvimento de drogas anticâncer. Drogas anti-topoisomerases podem ser divididas em duas classes principais: drogas anti-"complexos cliváveis" e inibidores catalíticos. As drogas anti-"complexos cliváveis" são muito eficazes como drogas anticancerígenas, mas são também potentes indutores de aberrações cromossômicas, podendo causar neoplasias malignas secundárias. Inibidores catalíticos são citotóxicos mas não induzem aberrações cromossômicas. Conhecimento a respeito do mecanismo de ação de inibidores de topoisomerases é importante para determinar as melhores combinações anti-topoisomerases, com um reduzido risco de indução de neoplasias malignas secundárias.

    Resumo em Inglês:

    DNA topoisomerases catalyze topological changes in DNA that are essential for normal cell cycle progression and therefore they are a preferential target for the development of anticancer drugs. Anti-topoisomerase drugs can be divided into two main classes: "cleavable complex" poisons and catalytic inhibitors. The "cleavable complex" poisons are very effective as anticancer drugs but are also potent inducers of chromosome aberrations so they can cause secondary malignancies. Catalytic inhibitors are cytotoxic but they do not induce chromosome aberrations. Knowledge about the mechanism of action of topoisomerase inhibitors is important to determine the best anti-topoisomerase combinations, with a reduced risk of induction of secondary malignancies.
  • Interchromosomal distribution of gamma ray-induced chromatid aberrations in Chinese hamster ovary cells New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Martínez-López, Wilner; Porro, Valentina; Folle, Gustavo A.; Mendez-Acuña, Leticia; Savage, John R.K.; Obe, Günter

    Resumo em Português:

    As distribuições intercromossômicas de pontos de quebra vindos de aberrações tipo cromátide induzidas por raios gama em células de ovário de hamster chinês foram analisadas. Na maioria dos cromossomos a distribuição foi a esperada de comprimentos de cromossomos para quebras simples ou, em caso de trocas, o respectivo comprimento corrigido. Em uns poucos cromossomos, houve desvios a partir do esperado para quebras de cromátides, trocas, trocas dentro do braço e trocas entre braços. Especialmente interessantes foram os resultados relativos aos cromossomos 2 e 8, que se envolveram nas trocas mais freqüentemente do que o esperado. Um "fenótipo de troca" para esses cromossomos é proposto e possíveis explicações para a distribuição não-aleatória de pontos de quebra cromossômicas são apresentadas.

    Resumo em Inglês:

    Interchromosomal distributions of breakpoints from chromatid-type aberrations induced by gamma rays in Chinese hamster ovary (CHO) cells were analyzed. In most chromosomes the distribution was as expected from chromosome lengths for simple breaks or the respective relative corrected length in case of exchanges. There were deviations from expectation in a few chromosomes for chromatid breaks, interchanges, intra-arm intrachanges and inter-arm intrachanges. Especially interesting are the results concerning chromosomes 2 and 8, which were more often involved in exchanges than expected. An "exchange phenotype" for these chromosomes is proposed and possible explanations for the nonrandom distribution of chromosome breakpoints are presented.
  • Mechanisms involved in the induction of aneuploidy: the significance of chromosome loss New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Seoane, A.I.; Güerci, A.M.; Dulout, F.N.

    Resumo em Português:

    A indução de aneuploidia por agentes físicos e químicos usando diferentes sistemas de teste foi avaliada. O efeito de raios-X, cafeína, acetaldeído, etanol, dietilestilbestrol, propionaldeído e hidrato de cloral foi estudado por contagem cromossômica em células diplóides embriônicas de hamster chinês. A habilidade aneugênica de cloreto de cádmio, sulfato de cádmio, dicromato de potássio, cloreto de crômio, cloreto de níquel e sulfato de níquel foi avaliada por meio de análise de anáfase-telófase em células de ovário de hamster chinês. A contagem cromossômica em fibroblastos humanos (linhagem celular MRC-5) foi empregada para avaliar o efeito de ácido cacodílico, cloreto de cádmio, sulfato de cádmio e dicromato de potássio. Finalmente, a indução de micronúcleos positivos e negativos para cinetocoro por cloreto de cádmio, sulfato de cádmio, dicromato de potássio, cloreto de crômio e cloreto de níquel foi estudada usando anticorpos CREST. Quando o efeito de agentes diferentes foi determinado por contagem cromossômica, observou-se um aumento de células hipoplóides mas não de hiperplóides. A análise anáfase-telófase mostrou que sais metálicos aumentaram a freqüência de cromossomos "lagging". Este achado foi confirmado pelo aumento de micronúcleos positivos para cinetocoro usando anticorpos CREST. Portanto, a perda cromossômica poderia ser considerada a principal causa de aneuploidia induzida.

    Resumo em Inglês:

    The induction of aneuploidy by physical and chemical agents using different test systems was evaluated. The effect of X-rays, caffeine, acetaldehyde, ethanol, diethylstilbestrol, propionaldehyde, and chloral hydrate was studied by chromosome counting in Chinese hamster embryonic diploid cells. Aneugenic ability of cadmium chloride, cadmium sulfate, potassium dichromate, chromium chloride, nickel chloride, and nickel sulfate was assessed by means of anaphase-telophase analysis in Chinese hamster ovary cells. Chromosome counting in human fibroblasts (MRC-5 cell line) was employed to evaluate the effect of cacodilic acid, cadmium chloride, cadmium sulfate, and potassium dichromate. Finally, the induction of kinetochore-positive and kinetochore negative micronuclei by cadmium chloride, cadmium sulfate, potassium dichromate, chromium chloride, and nickel chloride was studied using CREST antibodies. When the effect of different agents was determined by chromosome counting, an increase of hypoploid but not of hyperploid cells was observed. Anaphase-telophase analysis showed that metal salts increased the frequency of lagging chromosomes. This finding has been confirmed by the increment of kinetochore-positive micronuclei using CREST antibodies. Therefore, chromosome loss could be considered as the main cause of induced aneuploidy.
  • Validation of the micronucleus-centromere assay for biological dosimetry New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Wojcik, A.; Kowalska, M.; Bouzyk, E.; Buraczewska, I.; Kobialko, G.; Jarocewicz, N.; Szumiel, I.

    Resumo em Português:

    O teste de micronúcleo é freqüentemente usado em dosimetria biológica. Devido à alta variabilidade interindividual na freqüência espontânea de micronúcleos, sua sensibilidade em pequenas doses é baixa. Tem sido sugerido que este problema pode ser atenuado analisando-se seletivamente a freqüência daqueles micronúcleos que contêm apenas fragmentos acêntricos. Usando uma sonda de FISH pan-centromérica, nós estudamos a dependência de micronúcleos com centrômeros em linfócitos periféricos de doadores humanos, com relação à dose. Ao contrário de publicações anteriores, nossa abordagem se baseia na determinação da freqüência relativa de micronúcleos com e sem sinais centroméricos. Nossos resultados confirmam observações anteriores de que, na faixa de baixas doses de radiação ionizante, o teste de micronúcleo-centrômero é mais sensível do que o teste de micronúcleo convencional.

    Resumo em Inglês:

    The micronucleus assay is frequently used for purposes of biological dosimetry. Due to high interindividual variability in the spontaneous frequency of micronuclei, its sensitivity in the low dose region is poor. It has been suggested that this problem can be mitigated by selectively analyzing the frequency of those micronuclei which contain only acentric fragments. Using a pan-centromeric FISH probe we have studied the dose dependence of micronuclei with centromeres in peripheral lymphocytes of human donors. In contrast to previous publications, our approach is based on determining the relative frequency of micronuclei with and without centromeric signals. Our results confirm previous observations that in the low dose range of ionizing radiation, the micronucleus-centromere assay is more sensitive than the conventional micronucleus test.
  • Insights into the structure of the subtelomeric chromosome segments New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Drets, Máximo E.
  • Molecular Cytogenetics in metaphase and interphase cells for diagnosis and prognosis in cancer and genetic research New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Mühlmann-Díaz, María
  • Predisposition to cancer and radiosensitivity New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Pichierri, P.; Franchitto, A.; Palitti, F.

    Resumo em Português:

    Muitas doenças que predispõem ao câncer têm se mostrado radiossensíveis. A radiossensibilidade tem sido atribuída a problemas nos mecanismos de reparo de lesões de DNA induzidas ou a uma resposta alterada no "checkpoint" do ciclo celular. Embora existam discrepâncias entre os resultados obtidos por vários autores quanto à radiossensibilidade de indivíduos afetados pela mesma doença, essas discrepâncias podem ser atribuídas à grande variabilidade observada já na resposta de indivíduos normais à radiação. Até hoje, três testes têm sido comumente usados para avaliar a radiossensibilidade em células humanas: sobrevivência, micronúcleo e ensaio cromossômico em G2. Os três testes podem ser realizados usando tanto fibroblastos como linfócitos do sangue períférico e todos os três testes têm em comum grande variabilidade interindividual. Uma nova abordagem ao ensaio cromossômico em G2 que leva em consideração as eventuais diferenças entre indivíduos quanto à progressão do ciclo celular foi desenvolvida. Esta nova abordagem é baseada na análise de populações celulares em G2 homogêneas. Células são irradiadas e imediatamente estimuladas com meio contendo bromodeoxiuridina (BrdUrd). Então as células são amostradas em diferentes tempos pós-irradiação e a incorporação de BrdUrd é detectada em esfregaços de metáfases, sendo a contagem feita apenas em períodos de tempo que mostrem incidência similar de células marcadas em diferentes doadores. Usando essa abordagem foi possível reduzir a variabilidade interindividual do ensaio cromossômico em G2.

    Resumo em Inglês:

    Many cancer-prone diseases have been shown to be radiosensitive. The radiosensitivity has been attributed to pitfalls in the mechanisms of repair of induced DNA lesions or to an impaired cell cycle checkpoint response. Although discrepancies exist in the results obtained by various authors on the radiosensitivity of individuals affected by the same disease, these can be attributed to the large variability observed already in the response to radiation of normal individuals. To date three test are commonly used to assess radiosensitivity in human cells: survival, micronucleous and G2 chromosomal assay. The three tests may be performed using either fibroblasts or peripheral blood lymphocytes and all the three tests share large interindividual variability. In this regard a new approach to the G2 chromosomal assay which takes into account the eventual differences in cell cycle progression among individuals has been developed. This new approach is based on the analysis of G2 homogeneous cell populations. Cells irradiated are immediately challenged with medium containing bromodeoxyuridine (BrdUrd). Then cells are sampled at different post-irradiation times and BrdUrd incorporation detected on metaphases spread and the scoring is done only at time points showing similar incidence of labelled cells among the different donors. Using this approach it has been possible to reduce the interindividual variability of the G2 chromosomal assay.
  • Immunofluorescence in cytogenetic analysis: method and applications New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Jeppesen, Peter

    Resumo em Português:

    O controle da informação genética codificada pelo DNA em cromossomos de mamíferos é mediado por proteínas, algumas das quais estão apenas temporariamente ligadas enquanto que outras estão intrinsecamente associadas com ácido nucléico na mistura complexa conhecida por cromatina. Proteínas associadas com cromatina variam desde as ubíquas e abundantes histonas até os mais específicos e raros entre os fatores de transcrição. Embora muitas proteínas de cromatina sejam provavelmente excluídas dos cromossomos mitóticos altamente condensados, muitas delas são retidas durante todo o ciclo celular e podem ser detectadas nos cromossomos em esfregaços de metáfase. Comparando a distribuição de uma proteína cromossômica com marcadores citogenéticos conhecidos em cromossomos em metáfase, pode-se obter uma primeira fonte de dados importante e potencialmente muito informativa a respeito da função da proteína em estudo. O objetivo do presente estudo é resumir alguns dos princípios envolvidos na obtenção de preparações cromossômicas adequadas para subseqüente imunolocalização dos antígenos protéicos. Algumas aplicações do método serão incluídas para ilustrar como esta abordagem aumentou nossa compreensão da estrutura cromossômica e da regulação genética.

    Resumo em Inglês:

    Control of the genetic information encoded by DNA in mammalian chromosomes is mediated by proteins, some of which are only transiently attached, although others are intrinsically associated with nucleic acid in the complex mixture known as chromatin. Chromatin-associated proteins range from the ubiquitous and abundant histones down to the most specific and rare of transcription factors. Although many chromatin proteins are probably excluded from highly condensed mitotic chromosomes, a number are retained throughout the cell cycle and can be detected on chromosomes in metaphase spreads. Comparing the distribution of a chromosomal protein with known cytogenetic markers on metaphase chromosomes can provide an important and potentially highly informative first source of data on the function of the protein under consideration. The aim of the present study is to summarize some of the principles involved in obtaining suitable chromosome preparations for subsequent immunolocalization of protein antigens. Some applications of the method will be included to illustrate how this approach has increased our understanding of chromosome structure and genetic regulation.
  • Centromeric, pericentromeric and heterochromatin abnormalities in chromosomal rearrangements of human leukemia New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Berger, Roland
  • Chromosomal damage in air crew members of international flights: A preliminary report New Approaches In The Study Of Radiation-Induced And Cancer-Associated Chromosomal Aberrations: An International Graduate Course

    Picco, S.J.; De Luca, J.C.; MacIntyre, C.; Dulout, F.N.

    Resumo em Português:

    Tripulantes de vôos internacionais estão expostos a radiações ionizantes originadas da colisão de partículas cósmicas com átomos da atmosfera. O grau de exposição varia de acordo com a altitude, latitude e a atividade solar. A análise citogenética mostrou um aumento significante no número de cromossomos dicêntricos (14,5 ± 0,76 por 1000 células) em membros ativos da tripulação, assim como em tripulantes aposentados (7,5 ± 0,59 por 1000 células), em relação a controles (0,5 ± 0,05 por 1000 células). Em tripulantes em atividade a freqüência de cromossomos em anel também aumentou (2,0 ± 0,31 por 1000 células), mas isso não ocorreu em tripulantes aposentados. Estas observações sugerem um alto grau de exposição do pessoal de bordo a radiações ionizantes. Conseqüentemente, o acompanhamento citogenético de tripulantes de aviões cronicamente expostos a baixas doses de radiação é um campo aberto para futuras investigações.

    Resumo em Inglês:

    Air crew members of international flights are exposed to ionizing radiations originated from the collision of cosmic particles with atoms of the atmosphere. The degree of exposure varies according to the altitude, latitude, and solar activity. The cytogenetical analysis showed a significant increase of dicentric chromosomes (14.5 ± 0.76 per 1,000 cells) in active air crew members as well as in retired air crew members (7.5 ± 0.59 per 1,000 cells) in relation to controls (0.5 ± 0.05 per 1,000 cells). In active members the frequency of ring chromosomes was also increased (2.0 ± 0.31 per 1,000 cells) but not found in retired crew members. These observations suggest a high degree of exposure to ionizing radiations of air crew personnel. Consequently, the cytogenetic follow-up of air crews chronically exposed to low radiation doses is an open field for further investigations.
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