Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O câncer é considerado uma doença genética, por isso identificar e caracterizar os genes envolvidos em sua origem e progressão é fundamental para compreender suas bases moleculares. Objetivos: Nosso objetivo foi verificar se os indivíduos de Macapá com diagnóstico de câncer apresentavam os polimorfismos genéticos relacionados com o gene XRCC1. Materiais e métodos: Foram analisadas 30 amostras de ácido desoxirribonucleico (DNA) de indivíduos com câncer e 30 amostras controle. Todas elas foram amplificadas e analisadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR)-polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (RFLP), com a utilização da enzima de restrição MspI. Resultados: Com relação ao polimorfismo 194T, observamos que todas as amostras dos casos apresentaram o alelo polimórfico Trp (Arg/Trp). Nas amostras controle, em 96,6% também identificamos o alelo polimórfico Trp e, entre essas, uma foi homozigota para o mesmo alelo (Trp/Trp). Quanto ao polimorfismo 399A, 83,3% das amostras dos indivíduos com câncer e 23,3% das amostras controle apresentaram o genótipo Arg/Gln. Verificamos que 73,3% dos controles e 16,6% dos casos apresentaram genótipo Arg/Arg. Encontramos apenas uma amostra, entre os controles, homozigota para o alelo polimórfico Trp/Trp. Conclusão: Nossos resultados demonstraram a frequência do alelo polimórfico 194Trp nos dois grupos amostrais analisados. Encontramos também um número significativo do alelo polimórfico 399A em indivíduos com câncer. Desse modo, podemos destacar o polimorfismo 399Gln como possível marcador genético para ser usado no prognóstico do câncer nessa população.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Cancer is considered a genetic disease. For this reason, identification and characterization of the genes involved in its origin and progression are of fundamental importance in understanding its molecular basis. Objective: Our objective was to determine whether people from Macapá with a diagnosis of cancer have genetic polymorphisms related to the XRCC1 gene. Materials and methods: We analyzed 30 samples of deoxyribonucleic acid (DNA) of cases with cancer and 30 control samples. All samples were amplified and analyzed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) method, with the use of restriction enzyme MspI. Results: Regarding the 194T polymorphism, we found that all samples of the cases presented the polymorphic allele Trp (Arg/Trp). In control samples, 96.6% also identify the polymorphic allele Trp and, among these, one was homozygous for the same allele (Trp/Trp). Regarding the 399A polymorphism, 83.3% of the cases and 23.3% of the controls had the Arg/ Gln genotype, respectively. We found that 73.3% of controls and 16.6% of cases had the Arg/Arg genotype. Among the controls, we found only a sample that was homozygous for the polymorphic allele Trp/Trp. Conclusion: Our results demonstrated the allele frequency of 194Trp polymorphism in both sample groups analyzed. We also found a significant number of polymorphic allele 399A in people with cancer. Thus, we can highlight 399Gln polymorphism as a genetic marker of cancer risk in this population.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A contaminação cruzada por Staphylococcus aureus entre pacientes, profissionais e materiais de uso médico em unidades de saúde é uma preocupação constante, o que leva pesquisadores a estudar a prevalência desse patógeno em portadores assintomáticos. Objetivos: Investigamos a colonização e o perfil de suscetibilidade aos antimicrobianos de Staphylococcus spp. em superfícies de artigos médicos e em profissionais de duas unidades básicas de saúde no município do Rio de Janeiro. Materiais e métodos: Foram coletadas 79 amostras que resultaram em 49 isolados, submetidos à caracterização fenotípica e molecular por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR) dos genes coa, femA e mecA. Resultados: De acordo com os fenótipos apresentados, os isolados foram identificados como S. aureus (n = 35; 71,42%) e Staphylococcus coagulase negativa (CoNS) (n = 14; 28,57%). Destes 14 isolados, 42,85% foram Staphylococcus coagulase negativa resistentes a meticilina (MRCoNS). Dos 35 S. aureus, 31,42% foram resistentes a meticilina (MRSA). Uma cepa foi resistente a vancomicina e identificada como S. aureus resistente a vancomicina (VRSA) após a detecção do gene vanB. Sessenta e oito por cento foram suscetíveis a meticilina (MSSA). Os genes coa, femA e mecA foram amplificados em 75,51%; 71,42% e 30,61% dos isolados, respectivamente. Após amplificação do gene mecA, 20,41% foram classificados como MRSA e 10,20% como MRCoNS. Conclusão: Nossos resultados mostraram frequência maior de MSSA e MRCoNS entre S. aureus e CoNS, respectivamente, colonizando equipamentos e profissionais de saúde. No entanto, a já descrita transferência do cassete cromossômico estafilocócico mec (SSCmec) de MRCoNS para MSSA poderia alterar esses resultados, aumentando a frequência de cepas MRSA.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Cross-contamination by Staphylococcus aureus among patients, professionals and medical supplies in health facilities is a constant concern, leading many researchers to study the prevalence of this pathogen in asymptomatic carriers. Objective: We investigated the colonization and the antimicrobial susceptibility profile of Staphylococcus spp. on surfaces of medical articles and in professionals from two basic health units in the city of Rio de Janeiro. Materials and methods: Seventy-nine samples resulted in 49 isolates which underwent phenotypic and molecular characterization by polymerase chain reaction (PCR) of coa, mecA and femA genes. Results: According to the phenotypes, the isolates were identified as S. aureus (n = 35, 71.42%) and coagulase-negative Staphylococcus (CoNS) (n = 14, 28.57%). Among these 14 isolates, 42.85% were methicillin-resistant coagulase negative Staphylococcus (MRCoNS). Among the 35 S. aureus, 31.42% were methicillin resistant (MRSA), and 2.8% were vancomycin resistant, characterized as VRSA. Sixty-eight percent were susceptible to methicillin (MSSA). Genes coa, femA and mecA were amplified from 75.51%, 71.42% and 30.61% of the isolates, respectively. After amplification of the mecA gene, 20.41% were characterized as MRSA, and 10.20% as MRCoNS. The vancomycin-resistant strain was characterized as VRSA after detection of the vanB gene. Conclusion: Our results show a higher frequency of MSSA and MRCoNS among S. aureus and CoNS respectively, colonizing devices and health professionals. However, the already described transfer of the staphylococcal cassette chromosome mec (SSCmec) from MRCoNS to MSSA may alter these results, increasing the frequency of MRSA strains.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: No decorrer dos últimos anos, houve aumento significativo nas internações e nos tratamentos decorrentes de complicações renais que resultaram, consequentemente, no aumento de pacientes sujeitos a diálise. A adenosina deaminase (ADA) atua como enzima mediadora na formação de algumas células de defesa do organismo, sendo, portanto, marcadora de processos inflamatórios. Objetivos: O objetivo deste trabalho foi avaliar biomarcadores da função renal e da ADA sérica de pacientes em hemodiálise Materiais e métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 80 pacientes – 40 mulheres e 40 homens – entre 19 e 60 anos, antes e após a realização da hemodiálise. Resultados: Houve diferença significativa nas dosagens de creatinina, ureia e ADA no pré e pós-hemodiálise (p < 0,0001). Observou-se aumento significativo da ADA no pós-hemodiálise independentemente do sexo, no entanto houve aumento considerável nos homens. Conclusão: Os resultados mostraram redução nos parâmetros de ureia e creatinina, evidenciando o propósito principal da hemodiálise. Por meio deste estudo, sugere-se que a determinação da atividade da ADA pode ser utilizada para monitorar o processo inflamatório de pacientes em hemodiálise, contudo estudos mais amplos e específicos são necessários para mostrar a eficiência da dosagem de ADA sérica como marcador inflamatório para pacientes com doença renal crônica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Over the past years there has been a significant increase in hospitalizations and treatments due to kidney complications that eventually resulted in the increased number of patients on dialysis. The adenosine deaminase (ADA) enzyme mediates the formation of some defense cells of the organism and is therefore a marker of inflammation. Objective: The objective of this study was to evaluate biomarkers of renal function and serum ADA of hemodialysis patients. Materials and methods: Blood samples were collected from 80 patients – 40 women and 40 men – between 19 and 60 years old, before and after the completion of hemodialysis. Results: There was a significant difference in levels of creatinine, urea and ADA in pre- and post-hemodialysis periods (p < 0.0001). There was a significant increase in post-dialysis ADA regardless of sex; however there was a significantly greater increase in men. Conclusion: The results showed a reduction in urea and creatinine parameters, evidencing the main purpose of hemodialysis. This study suggests that the determination of ADA activity could be used to monitor inflammation in hemodialysis patients, however wider and more specific studies are needed to show the effectiveness of serum ADA activity as an inflammatory marker in patients with chronic kidney disease.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Candidemia é a infecção da corrente sanguínea produzida por leveduras do gênero Candida. Objetivos: Este estudo teve por objetivo caracterizar a epidemiologia e o perfil de suscetibilidade ao fluconazol em espécies de Candida, isoladas em pacientes internados em um hospital regional de Passo Fundo, RS. Métodos: Registros laboratoriais foram utilizados para identificar pacientes com hemocultura positiva para espécies do gênero Candida, entre 2010 e 2011. A atividade in vitro do fluconazol foi determinada por meio do método de difusão em disco. Resultados: Foram analisadas 24 hemoculturas positivas para Candida; a taxa de mortalidade encontrada foi 54,16%. C. albicans foi a espécie mais prevalente, seguida por C. parapsilosis e C. krusei. C. albicans, C. parapsilosis e C. tropicalis apresentaram 100% de sensibilidade ao fluconazol, entretanto C. krusei mostrou-se 100% resistente; e C. glabrata, 50% resistente. Conclusão: A elevada taxa de mortalidade e resistência ao fluconazol enfatiza a importância do diagnóstico de candidemia em ambiente hospitalar.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Candidemia is a bloodstream infection produced by Candida genus yeasts. Objective: The purpose of this study was to characterize the epidemiology and the fluconazole susceptibility in Candida species isolated from patients at a regional hospital in Passo Fundo, RS. Methods: Records from the laboratory were used to identify patients with positive blood cultures for Candida between 2010 and 2011. The in vitro activity of fluconazole was determined using the disk diffusion method. Results: Were analyzed 24 positive blood cultures for Candida and found a 54.16% mortality rate. C. albicans was the most prevalent species, followed by C. parapsilosis and C. krusei. For susceptibility to fluconazole, C. albicans, C. parapsilosis and C. tropicalis showed 100% sensitivity. However, C. krusei was 100% resistant; and C. glabrata, 50% resistant. Conclusion: The high mortality and fluconazole resistance rates emphasize the importance of the diagnosis of candidemia in a hospital environment.

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RESUMO Objetivou-se caracterizar fenotípica e genotipicamente isolados clínicos de enterobactérias resistentes aos carbapenêmicos (CRE) provenientes do Hospital Universitário de Santa Maria (RS). Entre os isolados clínicos submetidos ao teste modificado de Hodge (MHT), 62,5% apresentaram positividade, indicando possível produção de carbapenemase. A reação em cadeia da polimerase (PCR) demonstrou que o blaKPC foi o gene mais encontrado (31%), seguido de blaIMP (12,5%). O uso conjunto de distintas metodologias faz-se necessário para identificar a resistência aos carbapenêmicos produzida pelas enterobactérias, de modo a auxiliar o controle de infecção prevenindo a disseminação desses microrganismos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The present study aimed to genotypically and phenotypically characterize clinical isolates of carbapenem-resistant Enterobacteriaceae collected from inpatients at the University Hospital of Santa Maria, during seven months. Among the clinical isolates subjected to the modified Hodge test (MHT), 62.5% were positive, indicating possible production of carbapenemase. Polymerase chain reaction (PCR) demonstrated that blaKPC was the most frequently found gene (31%), followed by blaIMP (12.5%). Combined use of the methods is needed to identify carbapenem resistance in enterobacteria to prevent their spread and control the infections caused by these organisms.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O papilomavírus humano (HPV) é o principal fator de risco relacionado com câncer cervical. A identificação precoce de tipos de HPV de alto risco em cérvice normal ou com lesões precursoras pode auxiliar a prevenir que essas lesões progridam para neoplasias malignas. Objetivos: Este estudo teve como objetivo detectar e genotipar o HPV em mulheres com resultado citológico de lesão intraepitelial escamosa de baixo grau (LSIL) e células escamosas atípicas de significado indeterminado (ASC-US). Métodos: Mulheres diagnosticadas com LSIL e ASC-US foram selecionadas a partir do arquivo de exames do Laboratório de Citologia da Fundação Alfredo da Matta (FUAM), em Manaus (AM), no período de janeiro de 2009 a julho de 2011, para reavaliação citológica, detecção molecular e genotipagem do HPV. A detecção molecular foi realizada pela técnica de nested reação em cadeia da polimerase (PCR); a genotipagem, por sequenciamento automático do ácido desoxirribonucleico (DNA). Resultados: Das 100 pacientes selecionadas, 70% (70/100) participaram do estudo, sendo que inicialmente 34 delas tinham resultado citológico de ASC-US e 36 de LSIL. Após reavaliação citológica, oito (11,4%) apresentaram citologia normal; 33 (47,2%), citologia inflamatória; 22 (31,4%), ASC-US; seis (8,6%), LSIL e uma (1,4%), lesão intraepitelial de alto grau (HSIL). O HPV foi detectado em 28,6% (20/70) das amostras examinadas. Das 20 pacientes HPV positivas, uma apresentou citologia normal; seis apresentaram citologia inflamatória; 10 exibiram ASC-US; duas, LSIL e uma, HSIL. Foram identificados os tipos de HPV 6, 16, 58, 61, 70, 83, 84 e 85, sendo o HPV 58 o mais prevalente. Conclusão: A presença de HPV de alto risco em mulheres com lesões cervicais antigas, tendo elas evoluído ou não, mostra a necessidade de maior acompanhamento e vigilância dessas pacientes.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The human papillomavirus (HPV) is the main risk factor related to cervical cancer, the third most frequent type of cancer in Brazilian women. Early identification of high-risk HPV types in the normal cervix, or cervix with premalignant lesions may help prevent the progression of these lesions to cancer. Objective: This study aimed to detect and genotype HPV in women with low-grade intraepithelial lesion (LSIL) and atypical squamous cells of undetermined significance (ASC-US). Methods: Patients were selected from files of the cytology laboratory of Fundação Alfredo da Mata (FUAM), between January 2009 and July 2011, for cytological reassessment and HPV molecular detection with genotyping. Results: Out of the100 eligible patients, 70% (70/100) participated in the study; initially, 34 of them had ASC-US and 36 had LSIL. After cytological reassessment, eight (11.4%) patients showed normal cytology; 33 (47.2%), inflammatory lesions; 22 (31.4%), ASCUS; six (8.6%), LSIL; and one (1.4%), high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL). HPV was detected in 28.6% (20/70) of the samples. Out of the 20 HPV-positive patients, one had normal cytology, six showed inflammatory cytology, 10 showed ASCUS, two had LSIL and one, HSIL. After genotyping, the HPV types identified were: 6, 16, 58, 61, 70, 83, 84 and 85. The most prevalent HPV type was the 58. Conclusion: The presence of high-risk HPV in women with old cervical lesions, whether they have evolved or not, indicates the need to improve patient monitoring and surveillance.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O angiomiolipoma (AML) constitui-se de tecido adiposo, vasos sanguíneos e fibras musculares lisas; tem curso clínico benigno, crescimento lento e ausência de metástases, ocorrendo no complexo esclerose tuberosa ou esporadicamente. Objetivos: Objetivamos descrever aspectos clinicorradiológicos e histológicos desse tumor Relato do caso: Paciente do sexo feminino, 64 anos, com dor abdominal e dispepsia. Tomografia mostrou nódulos hepáticos, renais e mesentéricos. Exame histopatológico de linfonodo mesentérico evidenciou neoplasia com diferenciação epitelioide perivascular condizente com AML/neoplasias de células epitelioides perivasculares (PEComa), positiva para anti-S100, anti-human melanoma black-45 (HMB-45) e antiactina de músculo liso. Conclusão: Descrevemos raro envolvimento simultâneo renal, hepático e linfonodal por AML, representando versão multicêntrica, e não doença metastática.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The angiomyolipoma (AML) is constituted by adipose tissue, blood vessels and smooth muscle fiber; follows a benign clinical course, with slow growth and absence of metastasis, occurring in tuberous sclerosis or sporadically. Objective: We intend to describe the clinical, radiological and histological aspects of this tumor. Case report: A-64-year-old woman presented with abdominal pain and dyspepsia. Tomography showed hepatic, renal and mesenteric nodules. Histological evaluation of mesenteric lymph node revealed perivascular epithelioid differentiation neoplasia, compatible with AML/perivascular epithelioid cell tumor (PEComa), positive for anti-S100, anti-human melanoma black-45 (HMB-45) and anti-smooth muscle actin. Conclusion: We described a rare AML with renal, hepatic and lymph node involvement, representing a multicenter version instead of metastasis.

Resumo em Português:

RESUMO O objetivo deste estudo é relatar uma rara complicação fatal no pós-operatório de cirurgia transesfenoidal de hipófise (adenoma), com breve revisão sobre o tema. Homem branco, 54 anos, com acromegalia e insuficiência cardíaca grave que, após microcirurgia, evoluiu com instabilidade pressórica nas 32 horas seguintes ao procedimento, o que levou ao óbito. Necropsia evidenciou hipertrofia e dilatação ventricular com miocardite, miocardiofibrose e pericardite; isquemia mesentérica com necrose de coagulação transmural em alças intestinais; necrose tubular aguda; e esteatose hepática. Os achados são compatíveis com choque cardiogênico e sepse abdominal pela necrose de alças intestinais.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The objective of this study was to report a rare fatal complication in the postoperative period of transsphenoidal surgery of the pituitary gland (adenoma), with a brief review of the subject. The patient was a 54-year-old white man with acromegaly and severe heart failure, who after microsurgery developed blood pressure instability within 32 hours after the procedure and died. The autopsy revealed: hypertrophy and ventricular dilation with myocarditis, pericarditis and myocardial fibrosis; mesenteric ischemia with transmural coagulation necrosis of the intestinal loops; acute tubular necrosis; and hepatic steatosis. The findings are consistent with cardiogenic shock and abdominal sepsis due to necrosis of the intestinal loops.

Resumo em Português:

RESUMO As vias de acesso traqueopulmonar vêm sendo utilizadas em diversos modelos experimentais que estudam a ação de fármacos e agentes infecciosos, além de enfermidades. Tendo em vista a sua importância e as dificuldades associadas, o presente artigo de atualização propõe-se a dar ao pesquisador as informações necessárias para o emprego das técnicas de acesso traqueopulmonar em pequenos roedores.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The tracheal pulmonary route is used in diverse experimental models for the study of drugs, infectious agents, and diseases. In view of its importance and associated difficulties, the present article proposes to give research groups up-to-date information on techniques to access the tracheal pulmonary pathway of small rodents.

Resumo em Português:

RESUMO Nos últimos anos, instituições de oncologia têm implementado o uso de abordagens moleculares para avaliar e conduzir pacientes com câncer. O tipo mais comum de alteração encontrada no câncer é a perda de heterozigosidade (LOH). Na clínica, esse marcador molecular pode ter importância para o prognóstico, o diagnóstico e/ou na decisão do tratamento. Por exemplo, a perda de 1p/19q é um marcador molecular clássico para a avaliação do oligodendroglioma. Além disso, esse marcador está associado ao prognóstico favorável e à quimiossensibilidade em tumores oligodendrogliais. A interpretação do significado clínico dos marcadores moleculares exige que os profissionais da área da saúde entendam os fundamentos básicos teóricos das técnicas de diagnóstico molecular. Embora existam diferentes metodologias para avaliar a LOH, inclusive técnicas de alta performance, esta revisão tem o objetivo de descrever o ensaio de LOH com base na reação da cadeia da polimerase (PCR) e a hibridização in situ fluorescente (FISH), que são as técnicas moleculares mais usadas para avaliação do status 1p/19q em laboratórios de patologia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT In recent years, many oncology institutions have implemented the use of molecular approaches to assess and manage cancer patients. One commonly observed type of genetic alteration in cancer is the loss of heterozygosity (LOH). In the clinical setting, this molecular genetic marker is an important tool for disease prognosis, diagnosis and treatment. For example, the loss of 1p/19q is a classical molecular marker for oligodendroglioma assessment. In addition, this marker is associated with a favorable prognosis and chemosensitivity in oligodendroglial tumors. Interpretation of the clinical significance of molecular markers requires that health professionals and biomedical scientists understand the basic theoretical fundamentals of molecular diagnostic techniques. Although there are different methodologies to assess LOH, including high-performance techniques, this review aims to describe the polymerase chain reaction (PCR)-based LOH assays and fluorescence in situ hybridization (FISH), which are the molecular techniques most used for evaluation of 1p/19q status in pathology laboratories.