Você conhece esta síndrome?

Resumos

A case of Fanconi anemia is reported, with typical cutaneous manifestations of diffuse hyperpigmentation and café-au-lait spots. He also presented thumb hypoplasia, short stature, cataract, hypoacusis, pelvic kidneys and chromosome breakage. Presently 30-years-old, the patient is stable, with leukopenia and macrocytosis without clinical symptoms, in contrast to usual prognosis of this syndrome, which involves early death due to complications of bone marrow aplasia, leukemia and solid tumors.

Adult; Chromosome breakage; Fanconi anemia; Hyperpigmentation; Leukopenia; Macrocytic anemia

SÍNDROME EM QUESTÃO

Você conhece esta síndrome?^*

Fernanda Assis Ottoni^I; Giselle Carvalho Froes^I; Mariana Rodrigues Pimenta^II; Everton Carlos Siviero do Vale^III

^IMédica Residente (R1) de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil

^IIMédica Residente (R2) de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil

^IIIPreceptor de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Professor-assistente do Departamento de Clínica Médica da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

Palavras-chave: Adulto; Anemia de Fanconi; Anemia macrocítica; Hiperpigmentação; Leucopenia; Quebra cromossômica

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, de 30 anos, branco, solteiro, soldador, natural e procedente de Congonhas, MG, foi encaminhado do serviço de hematologia, onde se encontrava em propedêutica de macrocitose e leucopenia.

Queixava de manchas escuras assintomáticas na pele, de progressão lenta, iniciadas há 20 anos. Apresentava, ainda, hipoplasia do primeiro quirodáctilo direito (Figura 1), baixa estatura, catarata no olho esquerdo (Figura 2), hipoacusia do ouvido direito e rins pélvicos. Referia exérese de câncer de pele na região infra-orbitária esquerda. História de dois irmãos falecidos em decorrência de anemia e pneumonia.

Ao exame dermatológico, apresentava intensa hipercromia disseminada na face (Figuras 2 e 3), pescoço e tronco; hipercromia difusa nas axilas, entremeada por máculas hipocrômicas (Figura 4), além de duas manchas café-com-leite na região cervical (Figura 5).

A pesquisa laboratorial revelou quebras cromossômicas tanto induzidas quanto espontâneas.

O paciente continua em acompanhamento médico na hematologia e se mantém estável, com macrocitose e leucopenia sem repercussão clínica.

QUE SÍNDROME É ESTA?

Anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é síndrome rara, de herança autossômica recessiva, cujas manifestações clínicas são devidas à instabilidade cromossômica.^1,2 É caracterizada por anormalidades congênitas, defeitos hematopoiéticos e alto risco de desenvolvimento de leucemia mielóide aguda e certos tumores sólidos.^1-5 As células apresentam aumento das quebras cromossômicas espontâneas e induzidas por agentes como mitomicina C, bussulfan, mostarda nitrogenada, cisplatina e diepoxibutano.^2,4 O número elevado de quebras cromossômicas constitui achado imprescindível para o diagnóstico laboratorial.¹

Anormalidades cutâneas ocorrem em até 80% dos casos, constituídas por hiperpigmentação intensa e difusa em face, região cervical, articulações e tronco, além de manchas café-com-leite e manchas hipocrômicas ou acrômicas. As alterações dermatológicas, presentes ao nascimento ou surgidas no início da infância, podem ser as únicas manifestações.⁴

Alterações hematológicas geralmente iniciam antes dos 10 anos, compreendendo macrocitose e hipoplasia da medula óssea, podendo progredir para aplasia.^1,2,4

Malformações ósseas como hipoplasia de polegar, metacarpos e rádio, deslocamento do quadril e escoliose também podem fazer parte do quadro. Aproximadamente 60% dos pacientes têm baixa estatura, e a maioria é prematura.⁴

Cerca de 28% possuem deformidades renais – aplasia e rim em ferradura. Anormalidades oculares são evidenciadas em 21% dos doentes, incluindo estrabismo e microftalmia. Hipogonadismo pode ocorrer em até 20% dos casos.⁴

Podem ser observadas alterações do sistema nervoso central e deformidades anatômicas do ouvido em menos de um quinto dos pacientes, como retardo mental, hiper-reflexia e hipoacusia.^2,4 É alta a incidência de neoplasias entre os pacientes com anemia de Fanconi, particularmente leucemia mielóide. O curso geralmente é fatal, em idade precoce, por infecções, hemorragias ou neoplasias.^1,4,6 Raros são os portadores da anemia de Fanconi que atingem a idade do paciente aqui apresentado, que se encontra vivo e clinicamente assintomático.

O tratamento se baseia no controle das eventuais complicações. Transplante de medula óssea é uma possibilidade terapêutica para os pacientes que desenvolvem aplasia.

Recebido em 28.07.2006.

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 28.07.2006.

Conflito de interesse declarado: Nenhum.

Referências bibliográficas

• 1. Bluhen SS, Anstey AV. Disorders of skin colour. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook's Texbook of Dermatology. Malde: Blackwell; 2004. p.39.1-68.
• 2. Tischkowitz M, Dokal I. Fanconi anaemia and leukaemia - clinical and molecular aspects. Br J Haematol. 2004;126:176-91.
• 3. Dosik H, Hsu LY, Tadaro GL, Lee SL, Hirschhorn K, Selirio ES, et al. Leukemia in Fanconi's anemia: cytogenetic and tumor vírus susceptibility studies. Blood. 1970;36:341-52.
• 4. Kenneth HK. Heritable Diseases with increased sensitivity of celular injury. In: Freedberg IM, Eizen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz S, editors. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. New York: McGraw-Hill; 2003. p.1508-21.
• 5. Tsao H. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis. In: Bolognia JL, Horn TD, Mascaro JM, Mancini AJ, Salasche SJ, Saurat JH eds, et al. Dermatology. London: Mosby; 2003. p. 853-67.
• 6. Farrell GC. Fanconi's familial hypoplastic anaemia with some unusual features. Med J Aust. 1976;1:116-8.

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Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  02 Fev 2007
• Data do Fascículo
  Out 2006

Histórico

• Recebido
  28 Jul 2006
• Aceito
  28 Jul 2006