Caso para diagnóstico

Isabella Brasil Succi Elisa Fontenelle Sobre os autores

Resumos

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

Dermatopatias genéticas; Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine


Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.

Ectodermal dysplasia; Ectodermal dysplasia 1, anhidrotic; Skin diseases, genetic


QUAL É O SEU DIAGNÓSTICO?

Caso para diagnóstico* * Trabalho realizado no Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

Isabella Brasil SucciI; Elisa FontenelleII

IPós-graduanda em Dermatologia do Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro – Rio de Janeiro (RJ), Brasil

IIChefe do ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro – Rio de Janeiro (RJ), Brasil

Endereço para correspondência

RESUMO

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

Palavras-chave: Dermatopatias genéticas; Displasia ectodérmica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

HISTÓRIA DA DOENÇA

Paciente do sexo masculino, 10 anos, pardo, estudante, procurou o ambulatório de dermatopediatria com queixa de mancha branca no rosto há um mês. Negava doenças prévias, exceto episódios de febre alta durante a infância. Ao exame dermatológico, notou-se mácula hipocrômica de aproximadamente 1,0cm x 0,5cm na região pré-auricular direita. Apresentava, também, cabelos esparsos, finos, rarefação de sobrancelhas (Figura 1) , hipodontia parcial (ausência de incisivos mediais e laterais inferiores, com caninos cônicos) (Figura 2) e pele seca.



Solicitou-se uma avaliação oftalmológica, que não apresentou alterações, e uma radiografia panorâmica, que evidenciou ausência de germes dentários 18, 17, 15, 14, 25, 27, 28, 38, 34, 32, 31, 41, 42, 45, 48 e conoidismo no 12, 11, 21, 22 (Figura 3) . O teste do iodo para avaliar a sudorese foi negativo.


A queixa principal do paciente, compatível com pitiríase alba, se resolveu após cerca de oito semanas, com o uso de filtro solar e hidratação cutânea.

COMENTÁRIOS

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é caracterizada por ausência parcial ou completa de glândulas sudoríparas, hipotricose e hipodontia. Tem herança recessiva ligada ao X. A incidência é de aproximadamente 1:100.000 nascidos, sendo que 90% dos pacientes são do sexo masculino. A síndrome completa não ocorre em mulheres,1-3 mas as mães destas crianças são portadoras do gene causal e têm manifestações discretas, como áreas localizadas de hipoidrose, cabelos ou supercílios esparsos, leite escasso, alterações dentárias4 e anormalidades dermatoglíficas.1 Os recémnatos afetados podem apresentar membrana coloide ou descamação cutânea tipo ictiose.5 Pacientes acometidos têm aparência típica e se parecem mais uns com os outros do que com seus próprios irmãos.2

As alterações clínicas compreendem: sudorese ausente ou reduzida, hipotricose, anodontia total ou parcial. Na apresentação completa da síndrome, podem-se encontrar: rugas frontais, nariz em sela, lábios espessos evertidos, orelhas grandes, tíbia proeminente e pele seca.1 A capacidade reduzida de perspiração resulta em hipertermia e os pacientes manifestam febre intermitente, em especial, durante o clima quente e após exercícios ou refeições. A alopecia é uma das primeiras características que chamam a atenção, mas raramente é total. Os cabelos são esparsos, finos, secos, permanentemente curtos e pouco pigmentados.2 As sobrancelhas são esparsas ou ausentes, mas os cílios são normais, em geral. Os pêlos corporais podem estar ausentes ou esparsos. Os dentes incisivos e/ou caninos são caracteristicamente cônicos e pontiagudos e são a chave para o diagnóstico da síndrome, podendo ser a única anormalidade óbvia.1 A primeira e a segunda dentições são afetadas.5 A mandíbula é normal, mas a gengiva pode ser atrófica. A boca pode ser seca, pela hipoplasia de glândulas salivares, favorecendo o aparecimento de cáries mais precocemente. Pode haver rinite atrófica, descarga nasal persistente e formação de crostas, infecções respiratórias crônicas e problemas auditivos. Eczema atópico e asma podem estar presentes. A redução de glândulas na mucosa do trato gastrointestinal pode resultar em disfagia, estomatite e diarréia. Anormalidade ungueal ocorre em 50% dos casos 1 e se caracteriza por unhas finas e enrugadas. Anormalidades oculares são incomuns, embora opacidades lenticulares e corneanas possam ocorrer, além da ausência do orifício lacrimal.3

O diagnóstico deve ser suspeitado diante de descamação ao nascimento e/ou hipertermia inexplicada. A fácies característica é patognomônica. 1

O tratamento baseia-se em banhos frios, ambiente fresco, roupas leves e restrição de excessos físicos.1-3 Visitas ao dentista devem ser regulares e pode haver intervenção dentária, como próteses ou implantes dentários, para preservar a função e a estética. Colírios e irrigação nasal podem compensar a secreção glandular reduzida.2

  • Endereço para correspondência:
    ISABELLA BRASIL SUCCI
    Av. Visconde de Pirajá, 82/805
    Ipanema -Rio de Janeiro-RJ
    22410-000 Rio de Janeiro RJ
    Tel./fax: 21 25210191
    E-mail:
  • Recebido em 06.02.2007.

    Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 12.03.08.

    Conflito de interesse: Nenhum

    Como citar este artigo: Succi IB, Fonten elle E. Caso para diagnóstico. Displasia ectodérmica: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine. An Bras Dermatol. 2009;84(2):194-6.

  • *
    Trabalho realizado no Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
    • 1. Harper JI, Trembath RC. Ectodermal Dysplasias. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, editors. Rook's Textbook of Dermatology. 7th ed. London: Blackwell Publishing; 2004. p. 40-2.
    • 2. Paller AS, Mancini AJ. Disorders of hair and nail. In: Paller AS, Mancini AJ. Hurwitz clinical pediatric dermatology. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006. p. 153-5.
    • 3. Palit A, Inamadar A. Christ-Siemens-Touraine syndrome. Pediatr Dermatol. 2006;23:396-8.
    • 4. Sampaio SAP, Rivitti EA. Doenças poiquilodérmicas e displasias ectodérmicas. In: Sampaio SAP, Castro RM, Rivitti EA. Dermatologia. 2 ed. Săo Paulo: Artes Médicas; 2000. p. 799.
    • 5. Sybert VP, Zonana J. Ectodermal dysplasias. In: Bologna JL, Jorizzo JL, Rapini RP. Dermatology. London: Mosby; 2003. p. 906-7.

    Endereço para correspondência: ISABELLA BRASIL SUCCI Av. Visconde de Pirajá, 82/805 Ipanema -Rio de Janeiro-RJ 22410-000 Rio de Janeiro RJ Tel./fax: 21 25210191 E-mail: ibsucci@unisys.com.br * Trabalho realizado no Instituto de Dermatologia Prof. Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro - Rio de Janeiro (RJ), Brasil.

    Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      03 Jun 2009
    • Data do Fascículo
      Abr 2009

    Histórico

    • Aceito
      12 Mar 2008
    • Recebido
      06 Fev 2007
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